Genetiske sykdommer 2024, Desember

Myopatier er den mest mangfoldige gruppen av nevromuskulære sykdommer ettersom symptomer og alvorlighetsgrad av symptomer kan variere mye - det er så mange av dem at ...…

Gilberts syndrom er en mindre genetisk sykdom som ikke krever spesialisert behandling. Likevel er det svært viktig å diagnostisere det raskt. U os ...…

Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom som først og fremst rammer innbyggerne i Middelhavet eller Midtøsten. The most ch ...…

Noen kommer fra familier med lang levetid - ingen alvorlige sykdommer var lagret i genene deres. Andre er imidlertid ikke så heldige og arver en tendens til å d ...…

Fragilt X-syndrom (FRA X) er en genetisk sykdom som kjennetegnes av en nedgang i intellektuell utvikling i ulik grad, vanligvis hos bønder ...…

Rett syndrom dukker opp plutselig og tar sakte fra foreldrene et barn som hadde utviklet seg norm alt. Lidelsen, på grunn av lignende symptomer, forveksles med ...…

Nordlig epilepsi er en genetisk betinget sykdom, tidligere diagnostisert kun hos personer fra Finland. Karakteristisk ce ...…

Epidermolysis Bullosa (EB), eller epidermal blemmer, er en genetisk betinget hudsykdom. I sitt forløp er huden delikat som glitrende ...…

Friedreichs sykdom (Friedreichs ataksi) er en genetisk sykdom der ataksi er det dominerende symptomet. Friedreichs sykdom kan dukke opp allerede i dag ...…

Hva kan du bli smittet på et offentlig toalett? I teorien mange sykdommer, fordi det er mange bakterier på det offentlige toalettet. Imidlertid, i motsetning til populær oppfatning ...…

Porfyri er i de fleste tilfeller en arvelig sykdom, som blant annet viser seg ved fotofobi. Av denne grunn ble det en gang assosiert med vampyrisme. Porfyri ...…

Tourettes syndrom er en type arvelig nevrologisk lidelse. Tourettes syndrom manifesterer seg i nærvær av en rekke motoriske og verbale tics.…

Von Hippel-Lindau syndrom (VHL) er en sjelden, genetisk betinget sykdom som arves på en autosom alt dominant måte. Det vanligste syndromet av endringer i ...…

Tuberøs sklerose er en sjelden genetisk sykdom. Et av de første symptomene er et karakteristisk utslett som over tid blir til små klumper. I p ...…

Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sykdom som forårsaker progressiv og irreversibel muskelsvinn (atrofi). Det er en kjønnsrelatert sykdom - ...…

Medfødt binyrehyperplasi er en genetisk defekt som består i en genetisk mutasjon som eliminerer et av nøkkelenzymene i ...…

Amyloidose (amyloidose, betafibrillosis) er en sykdom der proteiner lagres i kroppen. Avhengig av hvor disse innskuddene er lokalisert, på ...…

Sigdcelleanemi er en livstruende blodsykdom. Det forårsaker klumping av blodceller, og deretter dannelsen av blokkeringer i n ...…

Marfans syndrom er en genetisk lidelse i bindevev med et heterogent forløp. De mest karakteristiske trekkene ved Marfans syndrom er høy statur, dysp ...…

SMA eller spinal muskelatrofi er en genetisk sykdom, hvis essens er gradvis atrofi av muskler. Noen pasienter utvikler symptomer på SMA like etter fødselen, andre blir syke som voksne. SMA - hva er denne sykdommen? Hva er årsakene til SMA? Hva er behandling og rehabilitering? Hva er prognosen og hva er pasientens forventede levealder?…

Sitosterolemi (fytosterolemi) er en sjelden arvelig stoffskiftesykdom. Bare 45 tilfeller er beskrevet så langt. Imidlertid kan prosentandelen av syke ...…

Lesch-Nyhans syndrom er en X-koblet lidelse i purinmetabolismen. Mannen som er rammet av denne tilstanden har ikke enzymet med ...…

Den påståtte hypoparatyreose, eller Albrights syndrom, er en gruppe genetisk betingede metabolske sykdommer som det er en mangel i forløpet av ...…

Hunters syndrom, eller mukopolysakkaridose type II, er en sjelden genetisk metabolsk sykdom. Hunters syndrom skiller seg ut blant andre typer muk ...…

Metylmalonsyreacidose er en metabolsk lidelse der kroppen ikke bryter ned visse proteiner og fett på riktig måte. Følgelig er stoffet med ...…

Cystinose er en sjelden, men svært farlig stoffskiftesykdom. I løpet av dette akkumuleres aminosyren cystin i overkant i kroppen. Skader l ...…

Krabbes sykdom (globoid leukodystrofi) er en lite kjent, svært sjelden genetisk sykdom som hovedsakelig rammer det perifere og sentralnervesystemet. Klasser ...…

Zellweger syndrom (ZS) - også kjent som cerebrohepatorenal syndrom, er en sjelden metabolsk sykdom som skyldes funksjonssvikt i menneskekroppen ...…

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom) er en genetisk betinget stoffskiftesykdom der fettabsorpsjonen er svekket ...…

Wilsons sykdom er en sjelden, men svært farlig stoffskiftesykdom. I løpet av dette skader kobber, som akkumuleres i overskudd i kroppen, hjernen og ...…