Genetiske sykdommer 2024, Desember

Alkaptonuri (beskyttelse) er en sykdom der kroppen ikke bryter ned to aminosyrer - fenylalanin og tyrosin. Som en konsekvens er produktet av deres transformasjoner ...…

Wolf-Hirschhorns syndrom er en gruppe fødselsskader som består av en kompleks gruppe tilstander. På grunn av det faktum at de er karakteristiske, er denne sjeldne genetiske sykdommen ...…

Galaktosemi er en sjelden genetisk lidelse som skyldes kroppens manglende evne til å omdanne galaktose til glukose. Som et resultat av denne dysfunksjonen, i galaktosemi ...…

Mukopolysakkaridose (MPS) er en sjelden diagnostisert, genetisk metabolsk sykdom som skader mange organer, og dermed -...…

Fenylketonuri er en arvelig stoffskiftesykdom. Den består i en unormal transformasjon av en av aminosyrene - fenylalanin. Ved behandling av fenylketonuri bard ...…

Nevrofibromatose (nevrofibromatose) er en uhelbredelig genetisk sykdom som inngår i gruppen av phacomatoses. Symptomene på nevrofibromatose varierer, men ...…

Pompes sykdom er en sjelden, genetisk betinget metabolsk sykdom der kroppen ikke bryter ned glykogen til glukose. Som en konsekvens, glykogen ...…

Heterokromi er en ekstremt sjelden defekt som rammer omtrent 1 prosent av befolkningen. Den består i en annen posisjon av fargestoffet på minst to deler av iris av en ...…

Hva er mekanismen for Fuchs dystrofi og hvordan behandles den?…

Hei! Jeg er mor til en 6-åring som lider av fenylketonuri. Etter en lang kamp fikk vi endelig en gentest og derfor har jeg et spørsmål. På min ...…

Genarv er en komplisert sak. Det er kjent at det i unnfangelsesøyeblikket tas en beslutning om mange av barnets egenskaper. Gener bestemmer hvilken øyenfarge eller hudfarge ...…

Bartek Bułat ble født med tibial hemimelia - en medfødt mangel på tibia. Legene foreslo først at foreldrene skulle amputere, men Dr. Dror Paley fra The Pa ...…

Kjæresten min har følt seg dårlig i lang tid. Han er svimmel, som…

Hvorfor er det mulig at foreldre har Rh + blod og Rh barn?…

Hei! Jeg er 38 år gammel, for seks måneder siden døde faren min av tykktarmskreft, faren hans døde av skrumplever. Fra mammas side døde bestemoren min av leverkreft, og s ...…

Gitelman syndrom er en arvelig, medfødt nyresykdom. Det er en tilstand som vanligvis er mild. Det påvirker ikke pasientens forventede levetid eller funksjonelle ...…

Fetthevelse, eller lipødem, er en sykdom som involverer det subkutane vevet, og består i symmetrisk, uforholdsmessig akkumulering av store mengder vev ...…

Gauchers sykdom er en sjelden genetisk sykdom som kan føre til dysfunksjon av lever og milt, samt skjelett- og nervesystemer, noe som gjør det umulig å ...…

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH) er et medfødt fravær eller underutvikling av livmor og vagina. Pasienter med MRKH syndrom kan ikke ha vagin alt samleie ...…

Lønnesirupsykdom (MSUD) er en tilstand der kroppen ikke klarer å bryte ned tre proteiner - leucin, isoleucin og valin. Som en konsekvens vil disse proteinene ...…

TAR-syndrom er en sjelden, arvelig sykdom i blod og bein. Et barn med TAR blir født uten radius og med lavt antall blodplater (trombocytopeni ...…

Usher syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av hørselstap og progressiv synssvikt. Til syvende og sist fører det til c ...…

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden stoffskiftesykdom der kroppen ikke lager nok kolesterol. Denne sjeldne sykdommen utvikler seg ...…

En celle er den minste delen av en organisme som er i stand til å utføre livsprosesser på egen hånd. Det er en kombinasjon av to celler, dvs. en sædcelle og et egg ...…

Hvilke egenskaper ved utseende er genetisk bestemt? Hvordan arves hår-, øye- og høydefarge? Herrer sier ofte: du vil vite hvordan din d ...…

Fabrys sykdom er en sjelden genetisk sykdom som antyder at symptomene inkluderer degenerasjon av ledd eller hjertesykdom. Dette gjør det mye vanskeligere å sette opp tidlig ...…

Cowden syndrom er en tilstand som øker risikoen for å utvikle visse typer kreft. Personer diagnostisert med Cowdens sykdom er inkludert i gruppen ...…

Familiær adenomatøs polypose av tykktarmen (FAP) er en arvelig sykdom hvis symptomer er forårsaket av tilstedeværelsen av flere polypper i tykktarmen. ...…

Progressiv ossifiserende myositt (fibrodysplasi, FOP) er en sykdom der muskler og ledd sakte blir til bein, noe som fører til ...…

Genetiske sykdommer er en stor gruppe sykdommer knyttet til avvik i det menneskelige arvestoffet. Finn ut hva som er de vanligste sykdommene ...…