Pompes sykdom er en sjelden, genetisk betinget metabolsk sykdom der kroppen ikke bryter ned glykogen til glukose. Som en konsekvens avsettes glykogen i kroppen, spesielt i musklene - inkludert hjerte- og åndedrettsmusklene - som fører til gradvis nedgang. Følgelig, uten riktig behandling, fører sykdommen uunngåelig til døden. Hva er årsakene til og symptomene på Pompes sykdom? Hva er behandlingen?

Kilde: newsrm.tv

Pompes sykdomer en genetisk betinget nevromuskulær sykdom forårsaket av mangel eller mangel på et enzym som er ansvarlig for nedbrytningen av et av stoffskiftets stoffer - glykogen. Som et resultat av denne mangelen akkumuleres polysakkarider i kroppens celler - hovedsakelig i muskelcellene, noe som fører til ødeleggelse og svekkelse av musklene i lemmer, luftveismuskler og hjertet. Det er to former for sykdommen - infantil og sent debuterende voksen. Pompes sykdom rammer mennesker i alle aldre. Omtrent 50 000 pasienter over hele verden har blitt diagnostisert til dags dato. I Polen - kun 30.

Avhengig av tidspunktet for debut av sykdomssymptomene, er det to typer Pompes sykdom - tidlig debut (infantil type - de første symptomene vises vanligvis før 1 års alder) og sent debut (barndom, ungdom og voksen type) ).

Pompes sykdom - forårsaker

Mangel på enzymet som er ansvarlig for nedbrytningen av glykogen er forårsaket av en mutasjon i genet som inneholder instruksjoner for produksjon av dette enzymet

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, dvs. for at et barn skal bli syk, må han eller hun få en kopi av det defekte genet fra hver forelder. Hvis hver forelder har en unormal kopi av genet, er sannsynligheten for å få et barn med Pompes sykdom 25%.

Kilde: newsrm.tv

Pompes sykdom - symptomer

Symptomene på sykdommen avhenger av graden av enzymaktivitet. I spedbarnsformen observeres mangelen på enzymet, så symptomene på sykdommen er veldig tydelige:

  • muskelslakhet
  • forstørrelse av hjertemuskelen (kardiomyopati)
  • respirasjonssvikt

Noen barn kan utvikle forstørret lever, tunge eller hørselstap

Inngang ettertrapper er som å bestige Mount Everest - dette er følelsene du opplever hver dag med Pompes sykdom.

De første symptomene på sen voksen alder vil være tretthet, selv med lite anstrengelse, og kortpustethet. Til å begynne med trenger imidlertid ikke åndenød å bli utt alt. Pasienten kan bare føle effektene, som hodepine, søvnløshet og nedsatt konsentrasjon. Da har pasienten, som følge av skjelettmuskelskade, begrensede gangevner, og det oppstår vanskeligheter, spesielt ved trappegang. Deformiteter i ryggraden kan også utvikle seg.

- I en alder av 23 dukket de første symptomene på Pompes sykdom opp hos meg. To år senere befant jeg meg på en lungeavdeling på sykehuset med akutt respirasjonssvikt. Da ble diagnosen stilt. Svekkelsen av luftveismusklene forårsaket økende hypoksi og en følelse av konstant tretthet. Daglige aktiviteter, som å gå gjennom byen, gå i trapper eller profesjonelt arbeid, som jeg måtte gi opp, har blitt en utfordring - minnes Maciej Ptasiński, president for Association of Patients with Pompe Disease, medarrangør av kampanjen " Nasz Everest" i et intervju med nyhetsbyrået NewsrmTV.

Tusen polakker kan ha en sjelden Pompe-sykdom

Viktig

Symptomene på sykdommen avhenger av graden av enzymaktivitet. Hos spedbarnstypen er enzymet helt fraværende, med alvorlige generaliserte symptomer hos nyfødte og spedbarn som konsekvens. I sin tur kan en delvis enzymmangel bli tydelig i alle aldre etter spedbarnsalderen. Da er symptomene mildere (det er f.eks. ingen kardiomyopati).

Pompes sykdom - diagnose

De fleste pasienter har forhøyede nivåer av fosfokreatinkinase (CPK) i blodet. Hvis det i tillegg er de ovennevnte symptomer, er det tilrådelig å utføre en tørr bloddråpetest for å bestemme konsentrasjonen av enzymet som er ansvarlig for nedbrytningen av glykogen.

De tvetydige symptomene på sykdommen gjør at diagnosen kan vare i opptil 8 år, noe som reduserer pasientenes sjanser for rask behandling og å leve et aktivt liv

Testen består i å stikke pasientens finger og samle en dråpe blod på et tøypapir. Hvis enzymnivåene reduseres dramatisk, kan Pompes sykdom mistenkes. Den endelige diagnosen stilles på grunnlag av resultatene av en genetisk test

Pompes sykdom i sent stadium kan for eksempel ligne på muskeldystrofier i belte-lemmer, polymyositt og til og med spinal muskelatrofi. Som et resultat kan diagnosen av sykdommen ta lengre tid og til og med vareflere år.

Pompes sykdom - behandling

Ved Pompes sykdom brukes enzymerstatningsterapi, det vil si at pasienten får et medikament som erstatter enzymaktiviteten og tillater normal nedbrytning av glykogen. Takket være dette vil utviklingen av sykdommen hemmes. Legemidlet lar imidlertid ikke lesjonene reversere. Bruken av et kosthold med lite sukker og høyt protein er av en viss betydning i behandlingen.

Hvor du skal henvende deg for å få hjelp

Association of Patients with Pompe Disease er et sted hvor mennesker som sliter med denne sykdommen kan søke hjelp.

Pasienter venter i opptil 8 år på en diagnose. Det er Pompes sykdom

Kategori:

Genetiske sykdommer