Genetiske sykdommer 2025, April

Jeg er 24 år og 2 friske døtre. I oktober i fjor aborterte jeg sønnen min i 5. måned av svangerskapet. Årsaken er fortsatt ukjent i dag. Det er et gen i familien min ...…

Problemet mitt er å holde graviditeten, jeg har hatt vanlige spontanaborter bak meg. Gynekologen min spredte hendene, så jeg leter selv etter årsaken. Fordi faren min hadde et problem ...…

Jeg vil gjerne se mine PAPP-A-testresultater. Er det mulig for en telefonkonsultasjon eller et besøk?…

Foreldrene til forloveden min er søskenbarn. Hva er risikoen for genetiske defekter hos barna våre?…

Jeg har 2 tidlige, spontane spontanaborter bak meg. Jeg gjorde mye research. Karyotyper er korrekte, når det gjelder testing for trombofili, kom bare PAI-genmutasjonen ut -...…

Jeg er en 27 år gammel kvinne. I 3 år har jeg visst at jeg har vitamin B12-mangel - resultatet er 88 etter uke 80. Jeg får jevnlig tilskudd. Det er en forbedring i velvære ...…

Min mor har blodtype O rh-, far har blodtype B rh-, sønn har O rh +. Hvordan er det at det fungerer på denne måten? Dette er det første barnet som er 35 år.…

Hvis forloveden min er frisk, betyr det at barna våre ikke er utsatt for genetiske sykdommer? Selv om foreldrene til forloveden min er søskenbarn ...…

Er det mulig å føde et barn med samme defekt etter fødselen av et barn med defekten - Downs syndrom (barnet døde) i neste svangerskap? Jeg har allerede to sunne ...…

Prenatal ultralyd uten abnormiteter, og Papp-testresultatet er trisomi 21 risikojustert 1:682. Hva betyr dette?…

Hvis jeg fødte tre friske barn, kan jeg ha en mutasjon av dette genet? Bare i mitt siste svangerskap hadde jeg problemer (jeg var 29 da). Det viste seg at de spiser ...…

Vi planlegger et barn med mannen min, men vi lurer på fordi mannen min har klumpfot (kortere lemmer, mindre fot), fetteren hans har det samme. Er dette en defekt ...…

For tre dager siden fant jeg ut at mitt andre svangerskap døde (uke 8). Forskningsresultatene så langt har vært gode. Jo mer sjokkerte jeg under besøket da ...…

Kan kroppen avvise graviditeter, barn av et bestemt kjønn? Er det noen sannsynlighet for at jeg ikke kan føde en gutt?…

Jeg er 36 år gammel. Jeg har slitt med hemoragiske cyster i flere måneder, nå også mistenkt for hydrocephalus. Tumormarkør Ca-125 22.24, og HE4 - 94.92 ...…

Min 5 måneder gamle baby har dysmorfe trekk. Barnet har en diagonal rynke, mandelformede øyne og lavtstående ører. Er etter t ...…

Jeg har blitt diagnostisert med en mutasjon av FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G gener i et heterozygot system. Jeg gjorde det fordi faren min har trombofili ...…

Mannen min har en lettere handikappet tante, hun er søsteren til moren min, min svigermor. Er det en risiko for at mannen min og jeg kan få et handikappet barn ...…

Jeg har en faktor V Leiden og PAI 1-mutasjon. Vil jeg kunne få et barn med denne defekten?…

Jeg har en MTHFR 677 heterozygot genmutasjon, jeg har en sunn 15 år gammel sønn, men jeg vet ikke om han har samme defekt som meg. Bør jeg gjøre ...…

Jeg kan ikke finne noen fullstendig informasjon om diagnose av genetiske sykdommer. Kan du anbefale meg litt litteratur om dette emnet? Jeg er st ...…

Hvor sannsynlig er det at jeg får kreft hvis faren min har lungekreft (vi venter på et råd), min bestefar (farens far) døde av lungekreft ...…

Jeg har kommet over to forskjellige tilnærminger til å ta folsyre med en homozygot mutasjon i genet MTHFR 1298. En lege sier at du bør ta ...…

Hvordan er det mulig at ingen har gjenkjent en hjertefeil hos sønnen min, verken under svangerskapet (kom systematisk for å kontrollere tilstanden min), eller etter fødselen og lenge etter? ...…

Hvilket betyr en økt (54 %) prosentandel av sædceller med DNA-fragmentering og funnet av 2% av sædcellene med andregradsavvik (tilstedeværelse av <=2 små vakuoler) ved ...…

Sønnen ble diagnostisert med trombofili: Leidenfaktor og protein S. Betyr dette at en av foreldrene bærer på det defekte genet (det kan ikke overføres f.eks. ...…

Er det sannsynlig at en mor med en negativ blodgruppe (0 rh-), en far (ArhD-), vil få et barn med en positiv blodgruppe?…

Mannen min har klumpfot (kortere ben, mindre fot), kusinen hans har også det samme. Kan barnet vårt også ha? Er det mulig å på en eller annen måte undersøke, c ...…

Etter en død graviditet og kuretasje av livmoren, er det nødvendig å vente litt tid med å utføre karyotypetesten?…

Min manns bror lider av retinitis pigmentosa, har ubalanse og er døv. I mannens familie, bortsett fra broren, er ingen ...…