Kan diett endre genene våre? Kan våre barndomstraumer påvirke våre barn og barnebarn? Disse spørsmålene kan besvares med epigenetikk eller ...…

Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe sjeldne genetiske sykdommer preget av leddhypermobilitet og sart, overstretchy hud. Syk med E ...…

Menkes sykdom, eller krøllhårsykdom, er en sykdom der håret blir skadet som følge av kobbermangel ...…

Fatal familiær insomni (FFI) er en uhelbredelig sykdom i hjernen. Bare 28 familier over hele verden lider av det. Det er en farlig c ...…

CLN2 (nevronal ceroid lipofuscinose type 2) er også referert til som barndomsdemens. I løpet av relativt kort tid etter fødselen begynner ikke bare babyen å snu ...…

MELAS syndrom er en kompleks genetisk sykdom som rammer barn og unge voksne. Det manifesterer seg med progressiv skade og utvikling av hjernedysfunksjon, m ...…

Sjeldne sykdommer, til tross for enorme fremskritt innen medisin, er fortsatt ikke forsket fullt ut. Noen av dem, på grunn av den sporadiske karakteren til de registrerte tilfellene, gjenstår før ...…

Gardners syndrom er en av typene familiær polypose som består i tilstedeværelsen av mange polypper i tykktarmen, osteomer (spesielt i underkjeven og bein ...…

Downs syndrom (trisomi 21) er ikke en sykdom, men en genfeil forårsaket av et ekstra kromosom 21. Hva er årsaken, forløpet og diagnosen…

Diagnosen kom etter åtte år med feilbehandling og kom som et sjokk: Asia led av en ultrasjelden genetisk sykdom. Musklene hennes endret seg gradvis ...…

Intervju med Nikola, som lider av spinal muskelatrofi, eller SMA.…

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom som oftest assosieres med luftveiene - abnormiteter i lungefunksjonen observeres hos så mange som 90 prosent av pasientene ...…

Alagille syndrom er en sjelden, multiorgan genetisk sykdom. Personer som sliter med Alagille syndrom lider blant annet av for kronisk kolestase, som manifesterer seg ...…

Hemokromatose er en metabolsk sykdom, hvis essens er overdreven akkumulering av jern i kroppen. Mens mangelen på dette elementet sjelden fører til døden ...…

Klinefelters syndrom er en genetisk sykdom som kun rammer menn. Som et resultat av kromosomavvik er de fleste av dem praktisk t alt ute av stand til å produsere ...…

Prader-Willi syndrom er et genetisk betinget syndrom av utviklingsdefekter. Et av de karakteristiske symptomene på sykdommen er den konstante sultfølelsen, som vil føre til ...…

Turners syndrom er en arvelig genetisk lidelse som bare forekommer hos kvinner og er forårsaket av manglende eller ufullstendig utvikling av X-kromosomet. Tidlig diagnose muliggjør ...…

Familiær hyperkolesterolemi (familiær hyperlipidemi) beviser at høyt kolesterol ikke alltid er et resultat av kostholdsfeil og mangel på mosjon. Hans pr ...…

Muskeldystrofi er en arvelig degenerativ sykdom i muskelvev. Det finnes flere typer dystrofi, og symptomene deres varierer avhengig av ...…

I den 31. svangerskapets uke hørte Martynkas foreldre at datteren deres ville bli født fortsatt. Tidligere undersøkelser avdekket ingen avvik. Jenta ble født ...…

Alports syndrom er en progressiv genetisk nyresykdom preget av hematuri, ofte assosiert med nevrogen døvhet og endringer i området til...…

Patau syndrom, eller kromosom 13-trisomi, er et kompleks av komplekse fødselsskader. Risikoen for denne dødelige genetiske sykdommen øker hos kvinner som ...…

Edwards syndrom (trisomi 18) er en sjelden genetisk sykdom der et ytterligere, tredje, kromosom 18 opptrer i DNA – det s.k. 18. par kromosomtrisomi. Denne defekten er årsaken til abnormiteter i strukturen til mange av barnets organer og de medfølgende dysfunksjonene. Edwards syndrom forekommer én gang av 5000 (ifølge andre data, én gang av 3500) fødsler, spesielt hos jenter - fire ganger oftere enn hos gutter.…

Genetiske sykdommer er en stor gruppe sykdommer knyttet til avvik i det menneskelige arvestoffet. Finn ut hva som er de vanligste sykdommene ...…

Progressiv ossifiserende myositt (fibrodysplasi, FOP) er en sykdom der muskler og ledd sakte blir til bein, noe som fører til ...…

Familiær adenomatøs polypose av tykktarmen (FAP) er en arvelig sykdom hvis symptomer er forårsaket av tilstedeværelsen av flere polypper i tykktarmen. ...…

Cowden syndrom er en tilstand som øker risikoen for å utvikle visse typer kreft. Personer diagnostisert med Cowdens sykdom er inkludert i gruppen ...…

Fabrys sykdom er en sjelden genetisk sykdom som antyder at symptomene inkluderer degenerasjon av ledd eller hjertesykdom. Dette gjør det mye vanskeligere å sette opp tidlig ...…

Hvilke egenskaper ved utseende er genetisk bestemt? Hvordan arves hår-, øye- og høydefarge? Herrer sier ofte: du vil vite hvordan din d ...…

En celle er den minste delen av en organisme som er i stand til å utføre livsprosesser på egen hånd. Det er en kombinasjon av to celler, dvs. en sædcelle og et egg ...…