Williams syndrom er en gruppe genetiske defekter forårsaket av en mutasjon i kromosom 7. Det ble beskrevet i 1961 av den newzealandske kardiologen J. C. P. Williams. Personer med Williams syndrom blir ofte referert til som barn av alver, eller barn av alver, på grunn av deres spesifikke ansiktstrekk.

Williams-Beuren syndrom, Williams-Beuren syndrom, ofte referert til som barn av alver eller barn av alver, forekommer med en frekvens på 1 / 10 000-1 / 20 000 fødsler.

De fleste tilfeller av dette syndromet beskrives som sporadiske, noe som betyr at det ikke har vært andre personer med dette syndromet i familien din. Sykdommen forekommer med lignende hyppighet hos jenter og gutter

Williams syndrom (barn av alver): forårsaker

I det manglende fragmentet av kromosomet er det 26-28 gener, hvorav en svært viktig rolle er tildelt elastingenet (ELN-genet), samt genomet som er ansvarlig for kognitive funksjoner.

Elastinproteinet er et essensielt element i elastiske fibre som finnes i bindevevet til mange organer.

Slettingen av elastingenet forklarer noen av de karakteristiske fenotypiske trekkene til pasienter med Williams syndrom, som ansiktstrekk, hes stemme, en tendens til divertikulitt og blære, hjerte- og karsykdommer og ortopediske problemer.

Patogenesen til de andre trekk ved syndromet, som hyperkalsemi, mental retardasjon og personlighetstrekk er fortsatt ukjent.

Williams syndrom (barn av alver): symptomer

Williams syndrom er et syndrom med mange fødselsskader, som:

  • "alve" ansikt - ansiktsdysmorfisme, som består av karakteristiske auricles, bred panne, lang neserille, tykke lepper, dyp nesebro, hengende kinn; hos de fleste barn er irisene blå og noen ganger (sjelden) grønne med et "blonde" mønster; disse trekkene blir tydelige på slutten av det første eller andre leveåret
  • feilutviklede tenner med emaljefeil, stor kjeve, liten underkjeve
  • overfølsomhet for lyder, som i voksen alder kan føre til døvhet
  • defekter i hjerte og blodårer finnes hos ca. 80 % av personer med Williams syndrom - supravalvulær aortastenose er den vanligste; hos spedbarnofte er det en innsnevring av de perifere lungearteriene; det er verdt å understreke at innsnevringen også kan påvirke mange andre kar, som nyre-, koronar-, cerebrale arterier, thorax eller abdominal aorta
  • hypertensjon forekommer hos halvparten av pasientene; det kan starte allerede i barndommen; de vanligste årsakene til hypertensjon er forandringer i nyrekar eller abdominal aorta
  • hyperkalsemi og/eller hyperkalsiuri i 15-30 %, dvs. økte kalsiumnivåer i blodet og økt kalsiumutskillelse i urinen
  • oftalmiske lidelser; hypermetropi og skjeling er vanlig, og hos voksne grå stær
  • endokrine lidelser som glukoseintoleranse, diabetes og hypotyreose observeres oftere enn hos den friske befolkningen
  • defekter i nyrene og urinsystemet, samt nyrestein, på grunn av økt utskillelse av kalsium i urinen
  • lav stige; de fleste barn med Williams syndrom er kortere enn jevnaldrende, vokser saktere og når ikke gjennomsnittlig høyde
  • tykk, hes stemme
  • leddbåndsslapphet
  • intellektuell funksjonshemming eller intelligens ved de nedre grensene for normen
  • et vennlig gemytt og kjærlighet til musikk, og ofte til og med absolutt gehør
  • forstørret amygdala (strukturen i hjernen som er ansvarlig for blant annet fryktkontroll), derfor viser pasienter økt tillit til tidligere ukjente personer; de snakker mye og villig, har et rikt ordforråd, original måte å uttrykke seg på
  • andre atferdsmessige og psykiske lidelser som mani og en tendens til ubegrunnet frykt for visse situasjoner; noen barn virker distraherte, har oppmerksomhetsforstyrrelser og hyperaktivitet
  • kognitive lidelser - graden av deres intensitet varierer mellom pasienter

Williams syndrom (alvenes barn): diagnose

Williams syndrom kan mistenkes på grunnlag av kliniske trekk. De vanligste årsakene til henvisning til genetisk klinikk er ansiktsdysmorfe trekk, utviklingsforsinkelse og hjertefeil.

Pasienter med slik mistanke henvises til en genetisk klinikk

Pasienten tas hånd om av fastlegen

Pasienter bør også motta kardiologisk, nefrologisk eller annen spesialistbehandling

I tillegg, avhengig av alder, bør det tas hensyn til lidelser som er karakteristiske for individuelle aldersgrupper.

Det er ingen måte å kurere Williams-teamet på.

Behandlingen er symptomatisk, den består i riktig behandling av de identifiserte lidelsene (korrigering av hjertefeil), tidlig oppdagelseandre abnormiteter og overvåking av pasientens tilstand i henhold til vedtatte regler

Den fysiske utviklingen til et barn med dette syndromet krever systematisk evaluering. Tannpleie er nødvendig. Omfattende, multispesialistbehandling og riktig rehabilitering er av stor betydning

Kategori:

Genetiske sykdommer