Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden stoffskiftesykdom der kroppen ikke lager nok kolesterol. Denne sjeldne sykdommen utvikler seg i livmoren, og fører til mange lidelser. Hva er årsakene til og symptomene på Smith-Lemli-Opitz syndrom? Hva er behandlingen av denne tilstanden?

Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS)er en genetisk betingetmetabolsk sykdom.Den er inkludert i gruppen sjeldne sykdommer fordi den forekommer ved ca. 1: 20 000-1: 60 000 fødsler. Det er anslått at forekomsten av sykdommen i Polen er høyere enn i andre europeiske land og utgjør 1:2300-1:3937, noe som gjør Smith-Lemli-Opitz syndrom til en av de vanligste stoffskiftesykdommene i vårt land.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: forårsaker

Årsaken til Smith-Lemli-Opitz syndrom er en mutasjon av DHCR7-genet, lokalisert på den lange armen til kromosom 11. Dette genet er ansvarlig for dannelsen av DHCR7-proteinet, som er involvert i biosyntesen av kolesterol. Effekten av en genmutasjon er at kroppen ikke produserer nok kolesterol, noe som er nødvendig for riktig utvikling av fosteret. Kolesterol er også en byggestein for cellemembraner og konvolutten som beskytter nervecellene.

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en autosomal recessiv sykdom, som betyr at genet som er ansvarlig for sykdommen overføres sammen med et recessivt gen lokalisert på det autosomale (somatiske) kromosomet som arver alle egenskaper unntatt egenskaper konjugert med sex.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: symptomer

Symptomene på Smith-Lemli-Opitz syndrom avhenger av sykdommens form. I den milde formen av SLOS er det observert:

  • mikrocefali
  • variabel muskelspenning (slapphet etterfulgt av stivhet)
  • forstyrret vekst
  • matingsproblemer (ingen sugerefleks, problemer med å svelge) og tilhørende dårlig vektøkning
  • ansiktsdeformitet (vidtstående øyne, hengende øyelokk, liten underkjeve, kort nese, lavtstående ører)
  • deformasjoner av de øvre lemmer, for eksempel polydaktyli, dvs. ekstra fingre på hender og føtter,syndaktyli - Y-formet fusjon av fingrene på andre og tredje tå, fleksjonsriller på håndflatene og endringer i fingeravtrykk, korte tomler
  • underutvikling av kjønnsorganene: mikropenis, kryptorkisme, dvs. at testiklene ikke går ned i pungen, underutvikling av pungen
  • psykomotorisk og intellektuell utviklingsforsinkelse
  • hudflekker

I den alvorlige formen inkluderer SLOS-symptomer også en rekke medfødte defekter: fordøyelsessystem (f.eks. pylorusstenose), blodsystem (f.eks. atrieseptumdefekt), nyrer (f.eks. hydronefrose), syn (f.eks. anidria, dvs. mangel på iris i øyet).

WW. funksjoner kommer i ulike kombinasjoner og med varierende intensitet.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: diagnose

Diagnosen stilles på grunnlag av fysisk undersøkelse og laboratorietester (personer med SLOS kan fastslås å ha lavt kolesterol i blodet og høye nivåer av 7-dehydrokolesterol).

Hvis en kvinne allerede har født et barn med SLOS, bør legen henvise henne til prenatal testing: invasive tester som fostervannsprøver, prøvetaking av korionvillus for å se etter kjente mutasjoner i fosteret tidligere diagnostisert hos bærerforeldrene , eller ikke-invasiv screening.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: behandling

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en uhelbredelig sykdom. Behandling rettet mot å lindre symptomene på sykdommen og forbedre livskvaliteten består hovedsakelig av rehabilitering. Et svært viktig element i det er trening av musklene som er ansvarlige for tygging, fordi personer som lider av SLOS har problemer med matinntaket.

Vanligvis trenger du regelmessig pleie fra leger med ulike spesialiteter, som kardiolog, nevrolog, urolog eller øyelege. En dermatologisk konsultasjon kan også være nødvendig, da huden til SLOS-pasienter er lysfølsom og ulike hudreaksjoner kan oppstå ved overdreven eksponering for solen.

Om nødvendig behandles sameksisterende lidelser, også kirurgisk (f.eks. ved hypertrofisk stenose av pylorus).

CHECK>>Er abort mulig i tilfelle av en genetisk sykdom?

Smith-Lemli-Opitz syndrom: diett

En nyttig behandlingsform er kosthold med høyt kolesterol, hvis formål er å kompensere for kolesterolnivået som senkes som følge av sykdommen. Pasienten bør innta ca. 40-150 mg/kg/dag kolesterol, men den endelige dosen bestemmes av legen

Kategori:

Genetiske sykdommer