Fanconis anemi er en type medfødt anemi, en sjelden og alvorlig genetisk sykdom. Hovedsymptomene er beindefekter som fortsatt er embryonale, kort vekst og ansiktets karakteristiske utseende. Hva er de andre symptomene på Fanconi-anemi?

Fanconi Anemier en benmargssykdom som forårsaker leukemi. Det deformerer bein, svekker og forstyrrer nervesystemets funksjon.

De første stadiene av sykdommen forveksles noen ganger med andre sykdommer, så for sen diagnose og manglende behandling i begynnelsen av sykdomsutviklingen resulterer i høy pasientdødelighet

Fanconi-anemi forårsaker skadet benmarg

Sykdommen svekker benmargsfunksjonen, og reduserer mengden av alle blodkomponenter. Det er i benmargen at røde blodceller, hvite blodceller og blodplater dannes som et resultat av tallrike delinger av stamceller. Disse cellene kommer deretter inn i blodet.

Ved aplastisk anemi blir stamceller skadet, noe som reduserer antallet celler som oppstår fra dem

Aplastisk anemi oppstår i alle aldre og kan være forårsaket av ervervet eller medfødt dysfunksjon. Medfødt aplastisk anemi kallesFanconi-anemi .

Symptomer på Fanconi-anemi

Typiske symptomer på sykdommen er:

  • lavpris
  • mangler eller deformert tommel eller ekstra finger
  • misfarging av huden (hudflekker: brune eller fargen på kaffe og melk, store fregner)
  • mikrocefali, dvs. unaturlig små dimensjoner av hodeskallen
  • karakteristisk ansiktsutseende (deformasjon av underkjeven, bred nese ved bunnen)
  • beindefekter

I tillegg kan det være symptomer som:

  • forstyrrelser i nervesystemet, syn (ptose, skjeling, grå stær) og hørsel
  • psykisk utviklingshemming, lærevansker
  • defekter i genitourinary system (gutter har en liten penis eller ingen penis, små testikler; jenter har ingen livmor eller vagina, tidlig overgangsalder
  • hjertefeil
  • hoftedysplasi

Fanconi-anemi kan endelig behandles!

- Fanconis anemi er en sjelden sykdom. Veldig farlig. Enen tredjedel av pasientene utvikler akutt myeloid leukemi. Noen av dem dør. Det er også risiko for ulike typer infeksjoner. Den eneste effektive behandlingen er transplantasjon av stamceller fra benmarg eller navlestrengsblod - forklarer Dr. Marek Ussowicz, spesialist i pediatri og transplantologi fra avdelingen for benmargstransplantasjon, hematologi og pediatrisk onkologi, Medical University of Wroclaw (kilde: poranny. pl, 23/06/2011)

I 2011 klarte leger å kurere en 12 år gammel jente som bodde i nærheten av Białystok fra Fanconi-anemi. Fanconis anemi diagnostisert i Dominika Paluszek ble kurert med navlestrengsblod og stamceller fra hennes yngre brors benmarg. Langsiktig søk etter donorer endte med antigen inkompatibilitet av cellene med jentas celler

Det var bare Dominikas mors neste graviditet som reddet hennes eldre datter. Ved leveringstidspunktet ble navlestrengsblod samlet og sikret. Et år senere ble benmargen samlet fra jentas yngre bror. Før transplantasjonen gjennomgår en person med Fanconis anemi alvorlig kjemoterapi. Dens oppgave er å fullstendig ødelegge margen.

Fanconi-anemi-tester

Det grunnleggende dramaet er en test for hastigheten på regenerering av hvite blodceller. Hvis hvite blodlegemer i kontakt med stoffer som skader dem kan regenereres raskt, kan aplastisk anemi utelukkes.

Hvis regenereringskapasiteten din er redusert og de hvite blodcellene bygges opp saktere enn norm alt, kan du mistenke at du har Fanconi-anemi.

Behandlingsmetoder for aplastisk anemi

Behandling av aplastisk anemi gir ikke alltid de ønskede resultatene. Bare noen pasienter har nytte av behandling med androgener (mannlige hormoner), som mobiliserer kroppen til å produsere røde blodlegemer. En effektiv behandlingsmetode i dagens forskning er benmargsstamcelletransplantasjon

Spesialister utvikler en genterapi som permanent vil bekjempe Fanconis anemi hos pasienter

Det vil være nyttig for deg

Navnet på sykdommen kommer fra navnet til den sveitsiske barnelegen Guido Fanconi, som i 1927 var den første som beskrev symptomene på sykdommen. Anemi må ikke forveksles med Fanconis syndrom, en nyresykdom som er oppk alt etter samme spesialist.

Kategori:

Kardiologi