Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH) er et medfødt fravær eller underutvikling av livmor og vagina. Pasienter med MRKH syndrom kan ikke ha vagin alt samleie, bli gravid og føde barn. Imidlertid tilbyr moderne medisin en sjanse for et vellykket sexliv og til og med for morskap. Hva er årsakene til og symptomene på Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom? Hva er behandlingen?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH)er et misdannelsessyndrom hvis hovedtrekk er fravær eller underutvikling av livmor og vagina. Det forekommer hos 1 av 4 000-10 000 fødte jenter.

Hva er årsakene til Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndromet?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndromet utvikler seg mellom 8 og 10 ukers svangerskap. Årsaken kan væremangel på progesteron- og/eller østrogenreseptorer i Müllers perirenale kanaler(disse kanalene utvikles in utero in utero og vagina) eller hemming av deres utvikling av en teratogene faktor, dvs. årsaken til fostermisdannelsen (det kan for eksempel være alkohol, røyking). Noen spesialister angir en genetisk mutasjon som årsak.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom diagnostiseres vanligvis i ungdomsårene. Amenoréen hos jenter over 16 år bør være oppmerksom.

Hva er symptomene på Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndromer preget av et medfødt fravær eller underutvikling av livmor og vagina. Imidlertid er strukturen til egglederne normal og eggstokkene fyller sin funksjon (klassisk type 1 av MRKH-syndrom). Derfor er puberteten hos jenter med MRKH-syndrom nesten normal - bryster, kjønnshår og aksillærhår utvikles, den kvinnelige kroppsformen formes

Amenoré er imidlertid observert. Andre symptomer på Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom inkluderer:

  • Manglende evne til å ha vagin alt samleie
  • manglende evne til å bli gravid og få en baby,
  • små jenter kan klage over sykliske smerter i nedre del av magen

Hos mer enn 1/3 av pasientene med MRKH-syndromharandre misdannelser- eggledere og urinveier (type 2 ikke-klassisk) eller nyreavvik, skjelettdefekter, hjerte og store kar, muskelsvakhet, hørselstap (type MURCS).

Les også: SURFACE - a congenital defect of the UREATH

Hvordan diagnostisere Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom?

Pasienter med Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom går oftest til gynekologen på grunn av manglende menstruasjon, som allerede skulle ha vist seg riktig. Imidlertid gjør ikke alle leger en nøyaktig diagnose med en gang. Han kan finne ut at årsaken til menstruasjonsskulderen er en hormonforstyrrelse og foreskrive et kurs med hormonbehandling. Bare når dette ikke gir resultater, går pasienten til andre spesialister

Hvis det er mistanke om Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndromet, utføresgynekologiske og bildediagnostiske tester:

  • ultralyd av bekkenet og bukhulen,
  • urografi,
  • bekkenmagnetisk resonansavbildning,
  • Røntgen av ryggraden.

Les også: Hva er ikke-invasiv prenatal testing og når er det verdt å gjøre det?

Hvordan behandle Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom?

En pasient med MRKH-syndrom kan ha enkunstig skjede for å muliggjøre samleie . Hvis vaginal fordypning er bevart, kan den strekkes og forlenges mekanisk, noe som vanligvis tar mange måneder

Operasjonen for å lage en kunstig skjede utføres av spesialister fra gynekologisk klinikk ved Medical University of Karol Marcinkowski i Poznań.

Men hvis vaginale rester ikke er bevart, kan de produseres kirurgisk. Operasjonen består i å lage et snitt i slimhinnen der inngangen til skjeden skal være. Deretter dissekeres vevene, og skaper en så dyp tunnel som mulig. En protese settes inn i skjeden som er opprettet på denne måten (slik at veggene ikke henger sammen), som bæres til skjeden har grodd. Tre måneder etter operasjonen bør pasienten begynne å ha sex eller bruke spesielle dilatatorer, ellers vil den opprettede skjeden krympe og krympe.

Pasienten bør være under behandling av mange spesialister, inkludert psykologer, sexologer og psykoterapeuter

Det er også en annenmetode for å lage en kunstig vagina . I 2014 annonserte «The Lancet» at operasjonen for å lage en kunstig skjede fra kroppens egne celler var vellykket gjennomført.

Celler for kultur ble samlet fra vulvavevet til hver av de fire MRKH-pasientene som tokdeltakelse i forsøket. Deretter dyrket forskerne dem i laboratoriet, i spesielle næringsstoffer på et biologisk nedbrytbart stillas formet som en skjede.

Moderne medisin gir pasienter med MRHK-syndrom også en sjanse til å bli mor.I 2014 fant det første barnet som ble født i en transplantert livmor sted.

Hvis pasienten har friske eggstokker, kan hun velge en surrogatmor, der det implanteres et embryo, skapt takket være in vitro-metoden

Bibliografi:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z.,Verdien av laparoskopi i diagnostisering og behandling av Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndromet hos jenter , "Nowa Pediatria" 2003, nr. 22. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z.,Kedzia W., Sexuality of a woman with Mayer-Rokitansky-Küster -Hauser syndrom - kasusrapport, "Polsk gynekologi" 2013, nr. 84

Sonde

Kategori:

Genetiske sykdommer