Familiær adenomatøs polypose av tykktarmen (FAP) er en arvelig sykdom hvis symptomer er forårsaket av tilstedeværelsen av flere polypper i tykktarmen. Hvis de ikke blir behandlet, vil de bli til kreft, og risikoen er nesten 100 %. Hva er symptomene på familiær polypose i tykktarmen? Hva er behandlingen?

Familiær adenomatøs polypose av tykktarmen (FAP-syndrom)er en sykdom hvissymptomerer forårsaket av flere polypper i tykktarmen. Hvis de ikke blir behandlet, vil de bli til tykktarmskreft, og risikoen er nesten 100 %. Det finnes flere former for familiært polyposesyndrom: Gardners syndrom, Turcots syndrom, Peutz-Jeghers syndrom.

Familiær adenomatøs polypose i tykktarmen - forårsaker

Sykdommen er forårsaket av en arvelig genetisk mutasjon (oftest i APC-genet)

Familiær adenomatøs polypose i tykktarmen - symptomer

Familiær polypose av tykktarmen er preget av utviklingen av tallrike (fra 100 til til og med tusen) polypper som slimhinnen i hele tykktarmen, spesielt endetarmen, er prikket med. Noen av dem kan også finnes i de høyere delene av fordøyelseskanalen, selv i magen. De kan være asymptomatiske i mange år. Bare når de blir større kan de forårsake:

FAP-symptomer dukker opp i det andre tiåret av livet, selv om sjeldne tilfeller av sykdommen observeres selv hos fååringer

  • rektal blødning
  • diaré eller forstoppelse
  • magesmerter
  • forstørret del av magen
  • vekttap

Hos halvparten av pasientene med familiær polypose i tykktarmen er polypper allerede rundt 15 år, og i en alder av 35 har 95 % polypper. syk.

I tillegg er det symptomer som er karakteristiske for:

  • av Gardners syndrom - det er familiær polypose med symptomer utenfor tykktarmen. Det er preget av endringer i bein i kjeven, underkjeven og i beinene i hodeskallen, samt epidermale cyster (hovedsakelig lokalisert i ansiktet, hodebunnen og stammen), og retinal fibromer og misfarging. Imidlertid en av de førstesymptomene på sykdommen er misfarging av netthinnen
  • av Turcots syndrom - involverer en neoplasma i sentralnervesystemet, oftest er det en cerebellar neoplasma
  • Peutz-Jeghers syndrom - karakterisert ved tilstedeværelsen av polypper i mage-tarmslimhinnen og tilstedeværelsen av melanose (misfarging) av slimhinnen og huden rundt lepper, munn, ansikt, kjønnsområde og hender
Viktig

Det familiære adenomatøse polyposesyndromet kan også være ledsaget av andre ondartede neoplasmer, som kreft i skjoldbruskkjertelen, hepatoblastom, kreft i bukspyttkjertelen, magekreft, binyrekreft, hjernekreft.

Familiær adenomatøs polypose i tykktarmen - diagnose

Ved mistanke om familiær polypose av tykktarmen (FAP) utføres genetisk analyse og endoskopi av tykktarmen (koloskopi). I tillegg utføres tester for å sjekke om det er parenterale forandringer (f.eks. ultralyd av bukhulen, ultralyd av skjoldbruskkjertelen, oftalmologisk undersøkelse - på grunn av misfarging av netthinnen).

Viktig

I familier med denne typen polyposer anbefales det å utføre forebyggende undersøkelser (vanligvis sigmoskopi) hos de yngste medlemmene (fra fylte 10 år) en gang i året. DNA-tester kan også utføres for å påvise mutantgenet

Familiær adenomatøs polypose i tykktarmen - behandling

Når familiær polypose utvikler seg, er den eneste måten å unngå kreft på å kirurgisk fjerne hele tykktarmen (kolektomi).

Hvis en person ikke blir behandlet riktig, vil de utvikle tykktarmskreft. Det skjer også i gjennomsnitt ved fylte 40 år.

Familiær adenomatøs polypose i tykktarmen - prognose

Profylaktisk fjerning av tykktarmen, utført på en rettidig og hensiktsmessig måte, lar deg forlenge pasientens levetid i gjennomsnitt fra 45 til 60 år

Kategori:

Genetiske sykdommer