TAR-syndrom er en sjelden, arvelig sykdom i blod og bein. En baby med TAR er født uten radialbein og med lavt antall blodplater i blodet (trombocytopeni), noe som øker risikoen for livstruende blødninger i hjernen de første årene av en babys liv. Hva er årsakene og symptomene på TAR? Hva er behandlingen?

TAR-syndrom , også kjent som syndromet trombocytopeni og radial aplasi, eller medfødt hypoplastisk trombocytopeni, er et sjeldent, genetisk betinget syndrom av medfødte abnormiteter som består av en bilateral mangel på et radiusben (et av underarmsbeina), lavt antall blodplater (trombocytopeni) og andre defekter

TAR-syndrom - forårsaker

De fleste pasienter med TAR lider av en mutasjon i én kopi av RBM8A-genet og fravær av et spesifikt DNA-fragment (delesjon) i kromosom 1q21.1 som inneholder den andre kopien av RBM8A-genet. Et lite antall personer som er rammet av denne sykdommen har en mutasjon i begge kopier av RBM8A-genet, men har ikke et slettet DNA-fragment på kromosom 1q21.1

TAR arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at et barn må motta en kopi av det defekte genet fra hver forelder for å få sykdommen.

TAR-syndrom - symptomer

I TAR-syndromet er det ingen deformasjon av radius, men kun knopper (aplasi). I tillegg er ulna forkortet, selv om den også kan mangle. Som et resultat er hendene veldig korte, og hendene (pasienter har vanligvis alle fingrene) vokser rett ut av armene. I tillegg kan humerus være kortere enn hos et friskt barn og plassert på tvers. Pasienten kan også slite med andre defekter i det artikulære systemet, vanligvis i underekstremitetene

Omtrent halvparten av pasientene med TAR-syndrom er allergiske mot kumelk, noe som kan forverre symptomene på trombocytopeni

Det andre iboende elementet i TAR-syndrom er trombocytopeni (kroppen produserer ikke nok blodplater), som hindrer blodet i å koagulere norm alt, noe som viser seg ved blåmerker på huden, lett blåmerker, hyppige blødninger fra nesen, tannkjøtt, slimhinner, samt blødninger etter selv de minste skadene. Episoder med trombocytopeni avtar imidlertid med alderen og blodplateantallet kan gå tilbake til det normale før de nårvoksen alder.

På grunn av trombocytopeni kan det også forekomme blødninger inne i kroppen, f.eks. inn i hjernen, som kan være livstruende. Risikoen for slike blødninger er høy, spesielt i det første leveåret, og kan føre til barnets død eller psykisk funksjonshemming

I tillegg kan personer med TAR-syndrom også ha andre fødselsskader, for eksempel i hjertet eller kjønnsorganene (nyreanomalier, agenesis - dvs. undervekst - av livmor, livmorhals og øvre vagina). Personer med TAR-syndrom kan også ha ansiktsdeformiteter - unorm alt liten kjeve (mikrognering), lavtstående ører, høy og bred panne.

TAR Team - diagnose

Diagnose stilles ved symptomer og genetisk testing. På tidspunktet for diagnosen bør legen utelukke andre genetiske sykdommer som RAPADILINO-syndrom, Edwards-syndrom, Roberts-syndrom og VACTERL-foreningen.

TAR-syndrom - behandling

Pasienten må ha regelmessige blodplatenivåer overvåket og om nødvendig utføres blodplatetransfusjoner. Hos voksne som fortsatt sliter med trombocytopeni, kan splenektomi utføres, som fjerner en del av milten (og derfor fjerner hovedstedet hvor blodplater ødelegges). Men som vist av leger, 30-40 prosent. Pasienter reagerer ikke på splenektomi eller har tilbakevendende trombocytopeni.

Personer med TAR bør unngå traumer, selv de minste, og visse anti-blodplatemedisiner (f.eks. ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler), da dette kan føre til blødninger.

Hvis en radius mangler, kan en operasjon utføres for å rette ut og strekke ut håndleddet og underarmen for å forlenge armen.

TAR-team - prognose

De to første leveårene er avgjørende for TAR-teamet. Dette er tiden da babyen din er mest utsatt for livstruende blødninger – spesielt i hjernen. I tillegg kan personer med TAR ha økt risiko for å utvikle akutt leukemi i barndommen eller i voksen alder.

Kategori:

Genetiske sykdommer