Gitelman syndrom er en arvelig, medfødt nyresykdom. Det er en tilstand som vanligvis er mild. Det påvirker ikke pasientens forventede levetid eller funksjonen til nyrene. Livskomforten til personer med Gitelman syndrom skiller seg ikke fra den friske befolkningen. For pasienter kan bare økt tretthet under daglige aktiviteter være plagsom

Gitelmans syndrom(latinsksyndrom Gitelmani , Gitelmans syndrom; familiær hypokalemi-hypomagnesemi) er assosiert med en genetisk lidelse som forårsaker unormal virkning av nyretubuli. Dette fører igjen til et for stort tap av kalium, kalsium og magnesium, dvs. elektrolytter i urinen.

Gitelmans syndrom fører ikke til utvikling av nyresvikt, men det fører til at de ikke fungerer. Denne tilstanden er preget av et for stort tap av elektrolytter i urinen, noe som reduserer nivåene i blodet

Utviklingen av sykdommen er forårsaket av abnormiteter i fragmentet av det menneskelige genetiske materialet som koder for informasjon om en av elektrolytttransportørene i nyrene. Denne transportøren er ansvarlig for reabsorpsjon av kalium, natrium, magnesium og klor fra urinen til blodet

Det anslås å påvirke 25 mennesker av en million. En genetisk defekt som kan forårsake sykdom i fremtidige generasjoner er imidlertid tilstede hos omtrent 1 % av befolkningen

Gitelman syndrom - arv

Sykdommen er arvelig. Derfor må voksne som lider av denne tilstanden være klar over at det er en risiko for å overføre sykdommen til deres avkom.

Hvis foreldre har et barn diagnostisert med Gitelman syndrom, er risikoen for å utvikle tilstanden hos påfølgende barn 25%.

For voksne pasienter som velger å få barn, er risikoen for å få et barn med Gitelman syndrom 1/400.

På grunn av den gode prognosen for denne sykdommen, blir ikke prenatale tester (som bekrefter tilstedeværelsen av sykdommen hos et barn i livmoren) utført

Gitelman-syndrom er like vanlig hos menn som det er hos kvinner.

Gitelman syndrom - symptomer

Sykdommen er vanligvis asymptomatisk. De aller fleste pasienter er uvitende om at de er syke. Vanligvis diagnostiseres sykdommen etter fylte 6 år.Imidlertid hender det ofte at sykdommen ikke viser seg før i voksen alder

Symptomene på Gitelman syndrom er ikke særlig karakteristiske. Diagnose er derfor ganske vanskelig fordi symptomene kan tyde på mange andre plager. Symptomene på Gitelmans syndrom er:

  • generell svakhet og tretthet - hovedsakelig avhengig av graden av reduksjon i blodkaliumkonsentrasjon
  • magesmerter
  • forstoppelse
  • stivkrampeanfall - dette er overdrevne, spontane sammentrekninger av musklene i hender og føtter, noen ganger smertefulle, hovedsakelig forårsaket av en reduksjon i konsentrasjonen av kalsium og magnesium i blodet
  • nummenhet i ansiktsmusklene
  • hjerterytmeforstyrrelse - følelse av hjertebank, uregelmessig banking
  • kortvokst - forekommer hos hver tredje pasient
  • pollakiuria, dvs. overdreven vannlating
  • symptomer på kondrokalsinose, en revmatisk sykdom som ligner gikt

Gitelman syndrom - diagnose

Gitelmans syndrom diagnostiseres oftest ved en tilfeldighet. Pasienter tilstede for tester bestilt av andre årsaker der det er funnet unormale blodelektrolytter (hovedsakelig uforklarlige lave kaliumnivåer).

Gitelman syndrom kan bare diagnostiseres etter at andre, mer vanlige årsaker til elektrolyttforstyrrelser er utelukket.

Elektrolytttransportør i nyrene, hvis defekt er årsaken til sykdommen, er også påvirkningsstedet for enkelte vanndrivende legemidler (de såk alte tiazider). Misbruket deres kan imitere symptomene på sykdommen, så ofte er det første trinnet å utelukke overdreven inntak av disse stoffene.

For å kunne vurdere pasientens helse riktig, må legen også bestille blodprøver. Hvis testresultatene viser:

  • lavt kalium i blodet (hypokalemi)
  • lave nivåer av magnesium i blodet (hypomagnesemi)
  • lavt kalsium i blodet (hypokalsemi)

en diagnose kan stilles - Gitelman syndrom

Normal blodelektrolyttkonsentrasjon er:

  • Kalium (K) - barn 3,2-5,4 mmol/l, voksne 135-145 mmol/l
  • Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Kalsium (Ca) - tot alt 2,2-2,6 mmol / l, ionisert 1,1-1,3 mmol / l

Gitelman syndrom - behandling

Behandlingen er først og fremst basert på å opprettholde riktig konsentrasjon av kalium, magnesium og klor i blodet

Pasienter anbefales å spise en diett rik på kalium og natrium og å ta magnesiumtilskudd (magnesiumklorid anbefales). Magnesium i seg selv lindrer også symptomene på kaliummangel

Noen pasienter må ta magnesiumforbindelser resten av livet. Den serverer sjelden alenekalium eller medisiner som forhindrer tap av det (bare ved en betydelig reduksjon i konsentrasjonen av dette elementet).

Ved kondrokalsinose-symptomer gis det i tillegg smertestillende midler

De fleste asymptomatiske pasienter forblir ubehandlet og krever medisinsk (hovedsakelig nefrologisk) kontroll ca. 1-2 ganger i året. I andre tilfeller avhenger besøksfrekvensen av alvorlighetsgraden av symptomene

Her er det verdt å legge til hva som menes med en diett rik på kalium. Vel, den bør inneholde så mye av dette elementet som mulig. De største mengdene kalium kommer fra de tørkede frøene av belgfrukter, nøtter, tørket frukt, kakao, grønnsaker (f.eks. tomater og deres syltetøy, selleri, grønne grønnsaker) og frukt (f.eks. bananer, fersken).

På grunn av det høye inntaket er poteter også en god kilde til kalium i kosten. Meieriprodukter og hvitt brød inneholder mindre mengder av dette elementet.

Om forfatterenAnna Jarosz En journalist som har vært med på å popularisere helseutdanning i over 40 år. Vinner av mange konkurranser for journalister som driver med medisin og helse. Hun fikk bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorien "Media and He alth", St. Kamil tildelte i anledning verdensdagen for de syke, to ganger "Krystallpennen" i den nasjonale konkurransen for helsefremmende journalister, og mange priser og utmerkelser i konkurranser for "Årets medisinske journalist" arrangert av den polske foreningen for Journalister for helse.

Kategori:

Genetiske sykdommer