Gauchers sykdom er en sjelden genetisk sykdom som kan føre til funksjonssvikt i lever og milt, samt skjelett- og nervesystem, og hindre normal funksjon. Imidlertid kan tidlig diagnose av sykdommen, og dermed - tidlig oppstart av behandling, ikke bare føre til hemming av sykdomsprogresjonen, men også til reversering av endringer. Hva er årsakene til og symptomene på Gauchers sykdom? Hva er dens behandling?

Gauchers sykdomerlysosomal lagringssykdom , en genetisk betinget sykdom der, på grunn av en mangel eller mangel på ett av enzymene , forekommer for lagring (akkumulering) av forskjellige stoffer i lysosomer (de cellulære strukturene som er ansvarlige for å fordøye og lagre stoffer).

I løpet av Gauchers sykdom avsettes lipider, dvs. fett (teknisk glukosylceramid), i de indre organene. Denne prosessen er et resultat av en mangel på glucocerebrosid - et enzym som er ansvarlig for nedbrytningen av lipider i kroppen.

Denne sykdommen er enten mangelfull eller fraværende av et enzym k alt glucocerebrosidase. Dette enzymet er ansvarlig for nedbrytningen av et stoff som tilhører gruppen av fett (glukocerebrosid). Når enzymet ikke fungerer, akkumuleres det unedbrytede fettstoffet i indre organer (inkludert milt, lever og benmarg) og ødelegger dem.

Gauchers sykdom - forårsaker

Årsaken til sykdommen er en mutasjon i GBA-genet, som koder for enzymet beta-glukocerebrosidase. Det forårsaker en betydelig mangel eller ingen fravær av glukocerebrosidase.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at for at symptomer skal vises, må en defekt kopi av genene arves fra begge foreldrene. Å arve bare én mutantkopi gjør den til en asymptomatisk bærer.

Ifølge en ekspertprof. Maciej Machaczka, leder for den kliniske hematologiske klinikken ved provinssykehuset nr. F. Chopin i Rzeszów

Gauchers sykdom rammer 1 av 50 000 mennesker. Selv om navnet kan høres helt merkelig ut for mange mennesker, i motsetning til utseendet, er det ikke en veldig sjelden sykdom. Hyppigheten av dens forekomst er ikke forskjellig fra den for noen typer krefthematologi. Tatt i betraktning størrelsen på den polske befolkningen, kan vi anta at rundt 200 polakker kan være rammet av Gauchers sykdom.

De fleste av dem har trolig ikke fått diagnosen så langt. Derfor er årvåkenheten til hematologer som ser pasienter avhengig av å skille Gauchers sykdom fra andre hematologiske sykdommer

Gauchers sykdom - symptomer

Det er tre typer sykdommer:

  • type I: ingen nevrologiske symptomer (voksenfigur);
  • type II: akutt nevrologisk form (spedbarnsform);
  • type III: subakutt nevrologisk form (ungdomsform);

Type I er den vanligste formen for Gauchers sykdom (omtrent 99 prosent av Gaucher-tilfellene) og er preget av:

  • leverforstørrelse og miltforstørrelse;
  • trombocytopeni (med sekundær hemorragisk diatese);
  • anemi (anemi) (med påfølgende svakhet)
  • beinforandringer (beinsmerter, mulige deformiteter og brudd)

I gjennomsnitt kan 3 av 100 pasienter med udiagnostiserte blodsykdommer slite med Gauchers sykdom - sier Wojciech Oświeciński, president for Association of Families with Gaucher Disease.

Forløpet av denne formen av sykdommen er mildere enn i de andre typene, fordi enzymet, selv om det er i restmengder, er tilstede

Type II er en akutt nevrologisk form, det såk alte spedbarnet, som er preget av dominansen av nevrologiske symptomer:

  • kramper;
  • skjeling;
  • progressiv psykomotorisk dysfunksjon;
  • stridor eller tungpustethet som følge av laryngospasme;

I tillegg er leveren og milten forstørret

Type III av sykdommen er en form mellom type I og II (den såk alte ungdomsformen). Symptomene vises vanligvis i barndommen. Form IIIa er preget av myotoni (forlenget muskelkontraksjon) og mental retardasjon, og Form IIIb er preget av supranukleær synslammelse. I tillegg vises forstørrelse av lever og milt samt bendeformiteter (kyphose). De nevrologiske symptomene er mindre alvorlige

Gaucher for kjøtt og blod - første informasjonskampanje om Gauchers sykdom

Gauchers sykdom - diagnose

For å diagnostisere sykdommen:

Mer informasjon om Gauchers sykdom, samt om initiativet "Gaucher laget av blod og bein" kan finnes på www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • blodprøve - den lar deg vurdere nivået av glucocerebrosidase i blodleukocytter. I tillegg utføres tester for trombocytopeni,forstyrrelser i koagulasjonsprosessen og anemi, som er karakteristiske for sykdommen;
  • analyse av leverceller, milt (biopsi) eller benmarg - gjør det mulig å identifisere tilstedeværelsen av s.k. Gaucher-celler;

I stedet for å vurdere blodglukocerebrosidase-nivåene, er det mulig å teste huden for å bestemme enzymaktiviteten i dyrkede hudfibroblaster samlet inn fra pasienten

Prenatal diagnose av Gauchers sykdom er også mulig, som består i å bestemme aktiviteten til enzymet i chorionic villus eller i kulturer av fostervannsceller

Gauchers sykdom - behandling

I behandlingen av sykdommen brukes enzymerstatningsterapi ved bruk av β-glukocerebrosidase, som har vært tilgjengelig siden 1991 (i Polen siden 1995). Det hemmer akkumulering av fettstoffer i organene, så vel som fjerning av deres overskudd, noe som fører til normalisering av størrelsen på leveren og milten, samt til reduksjon eller eliminering av plager fra skjelettsystemet.

Denne typen behandling varer livet ut. Pasienter er kvalifisert for behandling av koordineringsteamet for ultrasjeldne sykdommer, utnevnt av presidenten for det nasjonale helsefondet. Siden 2012 har behandling under legemiddelprogrammet blitt gitt til alle diagnostiserte og kvalifiserte pasienter i Polen.

En annen form for behandling er eksperimentell genterapi

Gauchers sykdom - komplikasjoner

Utelatelse av screening av diagnose av Gauchers sykdom hos hematologiske pasienter kan utsette riktig diagnose av sykdommen med opptil 10 år, noe som kan bidra til:

  • blødningskomplikasjoner og for tidlig død
  • pulmonal hypertensjon
  • leversykdom
  • sepsis
  • vekstforstyrrelser
  • komplikasjoner fra avanserte beinsykdommer
  • forringelse av pasienters livskvalitet
Verdt å vite

I 1882 beskrev Philippe Gaucher, en ung medisinstudent, en tidligere ukjent sykdom han oppdaget hos en 32 år gammel kvinne med en uvanlig forstørret milt. Denne sjeldne sykdommen ble imidlertid ikke fullt ut forstått før på 1960-tallet. På verdensbasis lever over 10 000 mennesker med Gauchers sykdom.

Det er spesielt vanlig blant innbyggerne i Øst-Europa, og påvirker dermed teoretisk rundt 700 polakker, hvorav bare noen få mer enn 70 er diagnostisert og behandlet. Inntil for 30 år siden var Gauchers sykdom dødelig.

Artikkelen bruker materialene fra Association of Families with Gaucher Disease

Kategori:

Genetiske sykdommer