Nevrofibromatose (nevrofibromatose) er en uhelbredelig genetisk sykdom som inngår i gruppen av phacomatoses. Symptomene på nevrofibromatose er varierte, men de mest fremtredende er flere svulster og knuter. Hva er årsakene til nevrofibromatose? Hvilke symptomer følger med det? Og er det mulig å effektivt behandle nevrofibromatose?

Nevrofibromatosis( neurofibromatosis ) er den vanligstegenetisk sykdomfra gruppen av phacomatosis rundt 30. Leger skiller to typer nevrofibromatose. Neurofibromatosis er et medfødt syndrom av dermatologiske og nervøse sykdommer. Sykdommen arves på en autosom alt dominant måte, selv om den også kan oppstå som et resultat av en ny mutasjon

Nevrofibromatosis: typer

Det er to typer nevrofibromatose:

  • type 1 - altsåRecklinghausens sykdom(NF-1) - sykdomsgenet er lokalisert i 17. kromosom, forandringene påvirker hovedsakelig huden og nervesystemet og at er grunnen til at de omtales som hudnervøse, forekommer med en frekvens på 1: 3000 fødsler
  • type 2 - nevrofibromatose type 2 (NF-2), som er preget av tilstedeværelsen av bilaterale akustiske neuromer med progressivt hørselstap, tinnitus, ansiktsnerveparese, ubalanse og hodepine. Sykdomsgenet er lokalisert på kromosom 22. Ved tilstedeværelse av NF-2 hos en av foreldrene oppstår risikoen for å utvikle sykdommen hos avkommet hos ca 50 %. tilfeller - forekommer med en frekvens på én gang av 400 tusen fødsler

Nevrofibromatose: symptomer

De typiske kliniske symptomene for type 1 nevrofibromatose er først og fremst hudlesjoner, den s.k. "Kaffe med melk", med en diameter på noen få til flere millimeter. Det antas at i type NF-1 er antallet flekker større enn seks og deres diameter er ikke mindre enn 15 mm. Andre symptomer inkluderer mange fregnete flekker som vanligvis finnes i ungdomsårene og hovedsakelig i armhulene og lysken, blålige knuter under huden og optiske gliomer, som forårsaker synshemming. Andre symptomer inkluderer:

  • Lisha-knuter som dekker netthinnen i øyet
  • beindeformiteter og dysplasier, ortopediske komplikasjoner
  • epilepsi
  • mental retardasjon

Når det gjelder NF-2-typen, inkluderer de ovennevnte symptomene også øyeforandringer (grå stær, retinale pigmentforandringer).

Nevrofibromatosis: diagnose

Diagnosen NF-1 nevrofibromatose stilles på grunnlag av typiske kliniske symptomer, røntgenbilder og tilstedeværelsen av sykdommen i familien. Vi utfører oftalmologiske og audiologiske undersøkelser, computertomografi, MR av hjerne og ryggrad, og psykologiske tester NF-2 diagnostiseres med aksial datatomografi og MR, som kan avdekke intrakranielle neoplastiske forandringer og svulster i ryggmargen. En detaljert undersøkelse av de auditive potensialene og et audiogram kan også være nyttig, takket være dette kan du vurdere graden og plasseringen av skade på hørselsveien

Behandling av nevrofibromatose

Nevrofibromatose er en uhelbredelig sykdom. Så det behandles symptomatisk. Store hudlesjoner som forårsaker trykk eller begrenser bevegelse fjernes kirurgisk. Funnet av neoplastiske forandringer i hjernen eller ryggraden krever nevrokirurgisk behandling. Personer som opplever epileptiske anfall krever passende farmakologisk behandling.

Kategori:

Genetiske sykdommer