Kjæresten min har følt seg dårlig i lang tid. Han er svimmel, som han uttrykker det "føles høy", har også pustevansker, har konstant hodepine og tannverk som irriterer ham veldig og noen ganger påvirker det stemningen hjemme. Har problemer med å stå opp, sier ofte "om morgenen føler jeg meg verre trøtt enn da jeg la meg". Moren hans har MS og jeg vet ikke om kanskje han også vil ha sykdommen. Selv om hun på den annen side har en onkel som hadde lignende symptomer og opplevde at han led av hjertesykdom, tar han nå riktig medisin og føler seg mye bedre. Kjæresten min så en kardiolog som sa at hjertet hans var sunt, men tilstanden hans kan være hormonrelatert. Vi har vært hos forskjellige leger og alle sier han er frisk, vi har prøvd forskjellige medikamenter privat, men ingen av dem fungerte - Wojtek hadde alle mulige bivirkninger av hvert legemiddel. Det har pågått i flere år og jeg er redd for at fordi han ikke vet hva som er g alt med ham, har han fått en slags nevrose, fordi han vil gjerne vite hva som feiler ham, og alle forteller ham at han er frisk og at han kan gå til psykolog. Kjæresten min er 28 år. Hvilke andre tester bør han gjøre?
Multippel sklerose er ikke en typisk "genetisk sykdom". Selv om vitenskapelig forskning indikerer at det er genetiske faktorer som kan disponere pasienter for multippel sklerose, utføres ikke genetisk testing i denne retningen rutinemessig. Derfor, i tilfelle mistanke om denne sykdommen, forblir diagnostikk domenet til andre spesialister enn den kliniske genetikeren, fremfor alt - nevrologen. Risikoen for å utvikle sykdommen for de nærmeste pårørende til en person med multippel sklerose er høyere enn gjennomsnittet, men fortsatt relativt lav. Risikovurderingen bør gjøres på individuelt grunnlag under hensyntagen til bl.a. forskjeller som følge av etnisk opprinnelse eller antall syke i familien. For over 80 % av MS-pasientene er det ingen andre i familien med sykdommen. Selv om en av de eneggede tvillingene (med identisk informasjon kodet i deres DNA) blir syk, risikerer de andre tvillingene å utvikle sykdommen 1:4. De beskrevne symptomene som oppstår hos kjæresten din er ikke særlig karakteristiske, derav vanskeligheter med å diagnostisere årsaken. Absolutt, det ville være verdt å vurdere borreliose i differensialdiagnosen, hvis det ikke er gjort så langt. Fordi somatiske plager kan (til og meddelvis) også skyldes psykologiske forhold, bør konsultasjoner på dette området vurderes
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk til legen
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose
Flere råd fra denne eksperten
Bronkial astma – sannsynlighet for arv [ekspertråd]Azoospermi - hvilke genetiske tester for en mann og en kvinne? [Ekspertråd]Genetisk testing før du planlegger en baby - forhold til en fetter [ekspertråd]Prenal undersøkelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertråd]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tykktarmskreft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-farskapstest være feil? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos foreldrene og negativ hos barnet – er det mulig? [Ekspertråd]To biologiske fedre. Er det mulig? [Ekspertråd]Kreftgenarv: hvordan bestemme sannsynligheten for å utvikle kreft? [Ekspertråd]Arv av svulster. Familiepredisposisjon for å utvikle kreft [ekspertråd]Multippel sklerose arv [ekspertråd]Fenylketonuri - er sykdomsforløpet avhengig av en genmutasjon? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke tilleggstester bør jeg utføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og funksjonshemming [ekspertråd]Hvordan etablere farskap på grunnlag av blodtyper? [Ekspertråd]Hva bestemmer fargen på barnets øyne? [Ekspertråd]Blemmer på føtter og hender - er det en genfeil? [Ekspertråd]Rh + (pluss) foreldre og Rh- (minus) barn. Hvordan arves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertråd]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sykdom? [Ekspertråd]Fastsettelse av farskap på grunnlag av blodtype [ekspertråd]Et barns genetiske defekter - tester [ekspertråd]Ulcerøs kolitt [ekspertråd]Barns helse fra et fetterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - tester i andre svangerskap [ekspertråd]