Fabrys sykdom er en sjelden genetisk sykdom som antyder at symptomene inkluderer degenerasjon av ledd eller hjertesykdom. Dette gjør det mye vanskeligere å stille en tidlig diagnose og iverksette passende behandling, som til og med kan føre til funksjonshemming, ikke bare når det gjelder mobilitet. Hva er årsakene til og symptomene på Fabrys sykdom? Hva er dens arv? Er det mulig å kurere henne?

Fabrys sykdomer en medfødtlagringssykdomfra mucopolysaccharidosis-gruppen. Dette betyr at det i løpet av forløpet er en avsetning (lagring) av glykosfingolipider (skadelige stoffskifteprodukter) i blodkar og annet vev, så vel som organer, og dermed - deres funksjoner er svekket. Denne prosessen er forårsaket av mangel på enzymet alfa-galaktosidase A, som er essensielt i prosessen med å fjerne glykosfingolipider fra kroppen.

Forekomsten av sykdommen er beregnet til 1: 40 000-1: 120 000 mannlige fødsler. Dermed tilhører sykdommen gruppenav sjeldne sykdommer . Fabrys sykdom, ifølge anslag fra pasientforeningen, rammer fra 50 til 100 personer i Polen.

Fabrys sykdom - årsaker og arv

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i GLA-genet ved Xq22-lokuset, som koder for proteinet til det nevnte alfa-galaktosidase-enzymet. Det muterte genet er lokalisert på X-kromosomet, men det er ikke arvet som de fleste sykdommer i denne gruppen, dvs. autosom alt recessivt (som rapportert av de fleste kilder), men som en dominerende kjønnsbundet egenskap, lik Hunters sykdom og Danons sykdom (kilde: Kucharczyk-Foltyn A.,Cardiac manifestation of Fabry disease - the way to diagnosis. Case report , "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, vol. 6, nr. 2).

Fabrys sykdom - symptomer

Symptomer på sykdommen er paroksysmale smerter i lemmer (spesielt ledd), som gir mistanke om revmatisk sykdom. Det er to typer smerte i sykdomsforløpet:

Det vanligste symptomet på Fabrys sykdom er forstyrrelser i kroppens termoregulering - svette. Dette betyr at kroppen ikke klarer å kjøle seg ned av seg selv, noe som får den til å overopphetes raskt, noe som gir feber og smerter i føtter og hender som er karakteristisk for sykdommen

  • akroparestesi - smerter i hender og føtter, som oftest tar form av svie og kløeog de vises med jevne mellomrom i løpet av dagen;
  • såk alte Fabry-gjennombrudd - dette er angrep av alvorlig smerte i føttene og hendene, som stråler ut til de andre delene av lemmene. Angrep kan vare fra noen få minutter til flere dager.

De beskrevne smertesymptomene er et resultat av avsetning av glykosfingolipider i cellene i nervesystemet

Det er forstyrrelser i termoreguleringen (pasienter svetter ikke) og et karakteristisk utslett i form av keratiniserte hemangiom, som er lokalisert rundt lår, lyske, kjønnsorganer og mage

Akkumulering av glykosfingolipider, hovedsakelig i vaskulære endotelceller, fører til skade på mange organer, spesielt nyrer, hjerte og hjerne, som manifesterer seg i:

  • degenerasjon i hornhinnen i øyet, forårsaket av lagring av glykosfingolipider i blodårene;
  • kardiovaskulære komplikasjoner: hypertrofisk kardiomyopati, hjertesvikt, arytmi, hjerteklaffsvikt, hjerteinfarkt,
  • nyresvikt og proteinuri;
  • svimmelhet og besvimelse (risikoen for slag øker også);
  • magesmerter forårsaket av en sykdom i mage og tarm. Vanligvis er dette postprandiale smerter, diaré og kvalme

Selv om de første symptomene på sykdommen dukker opp allerede i barndommen - var dette tilfellet i 75 prosent av av de spurte – hele 73 prosent diagnoser stilles etter minst 5 års søk

Fabry sykdom - behandling

Årsaksbehandling av genetiske sykdommer er ikke mulig. Terapien er basert på enzymatisk tilskudd, det vil si levering, vanligvis intravenøst, av preparater som inneholder det manglende enzymet, for å fjerne allerede eksisterende lagringsavleiringer, samt for å forhindre dannelse av nye. To preparater som inneholder alfa-galaktosidase A (agalsidase a og agalsidase b) er registrert i EU, og begge er tilgjengelige i Polen.

Mer informasjon om sykdommen finnes på nettsiden til Foreningen for Familier med Fabrys sykdom

Viktig

Ingen refusjon for Fabry-behandling i Polen

I Polen har pasienter i over 12 år uten hell kjempet for tilgang til refusjonsbehandling, som bremser og lindrer utviklingen av sykdommen og gir pasientene en sjanse til et relativt norm alt og aktivt liv. Foreløpig er det kun personer som er kvalifisert for den såk alte veldedighetsbehandlingsprogrammer drevet av legemiddelprodusenter. Denne formen for tilgang til behandling brukes av personer som har deltatt i kliniske studier og av pasienter i alvorlig tilstand. De er imidlertid ikke sikre på hvor lang tid det vil taveldedig finansiering av terapi. Mange nydiagnostiserte pasienter - inkludert barn hvis sykdom ennå ikke har gjort en varig endring - har ingen sjanse til å få tilgang til livreddende behandling. Blant personene som deltar i studien, mottar 21 pasienter veldedighetsbehandling

- Til tross for eksistensen av enzymerstatningsterapi, som forhindrer sykdomsprogresjon og unngår livstruende komplikasjoner, står mange polske pasienter uten behandling. I alle EU-land får personer som lider av Fabrys sykdom effektiv og refundert behandling. Det ser ut til at bare i Polen vår rett til liv er for dyr til at helsevesenet kan ta den i betraktning, forklarer Roman Michalik fra Association of Families with Fabry Disease

Kategori:

Genetiske sykdommer