Lønnesirupsykdom (MSUD) er en tilstand der kroppen ikke klarer å bryte ned tre proteiner - leucin, isoleucin og valin. Som en konsekvens akkumuleres disse proteinene og de giftige produktene av deres nedbrytning i kroppen, noe som fører til gradvis forgiftning, som kan føre til døden. Hva er årsakene og symptomene på lønnesirup sykdom? Hvordan går behandlingen?

Maple Sirup Urine Disease -MSUD , også kjent i medisinsk terminologi som forgrenet aminosyre ketoaciduri, er genetisk betinget metabolsk lidelse som kroppen forløper av bryter ikke ned forgrenede aminosyrer - leucin, isoleucin og valin (disse finnes ofte i mat, spesielt de som er rike på protein).

Som en konsekvens akkumuleres disse stoffene og giftige produktene av deres nedbrytning (α-ketosyrer) i kroppen, noe som fører til dens gradvise forgiftning, og hvis de ikke behandles - til døden

Forekomsten av lønnesirupsykdom er estimert til 1:185 000, men det er mye mer vanlig i enkelte isolerte populasjoner (f.eks. i Pennsylvania Mennonites, i USA, blir 1 av 380 babyer født med sykdommen) . Det kan nå påvises i tester utført som en del av nyfødtscreening.

Lønnesirupsykdom (MSUD) - forårsaker

Årsaken til lønnesirupsykdom er en mangel i aktiviteten til enzymkomplekset av α-ketosyredehydrogenaser, ansvarlig for nedbrytningen av forgrenede aminosyrer i kroppen. Det er forårsaket av en mutasjon i BCKDHA-, BCKDHB- og DBT-genene som inneholder instruksjoner om hvordan du lager de ovennevnte. enzymkompleks.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, dvs. for at et barn skal bli syk, må han eller hun få en kopi av det defekte genet fra hver forelder. Hvis hver forelder har en unormal kopi av genet, er sannsynligheten for å få et barn med MSUD 25%.

CHECK>>GENETISKE SYKDOMMER: årsaker, arv og diagnose

Babyens urin har en karakteristisk søt lukt som minner om duften av lønnesirup - derav navnet på sykdommen

Sirup sykdomlønnetre (MSUD) - symptomer

Babyen er født frisk, men vanligvis etter noen dager dukker det opp forstyrrende symptomer, som:

  • motvilje mot å spise
  • regnskyll
  • oppkast
  • apati
  • søvnighet
  • skjelvinger og kramper
  • slapp
  • pusteforstyrrelser
Viktig

Etter utbruddet av disse symptomene, må barnet legges inn på sykehus så snart som mulig. Unnlatelse av å gjøre dette kan føre til hjerneskade, og ytterligere koma, som følge av opphopning av stoffer produsert i kroppen som er giftige for barnet. Hvis ubehandlet, kan sykdommen til og med føre til døden

Lønnesirupsykdom (MSUD) - diagnose

Ved mistanke om lønnesirupssykdom tas det en urin- og blodprøve (i form av en bloddråpe tørket på et såk alt screeningpapir og plasma eller blodserum). Deretter analyserer laboratoriet profilen til organiske syrer i urin og blod. Endelig diagnose stilles når blodnivåene av leucin, isoleucin og valin er høye

Lønnesirupsykdom (MSUD) - behandling

På sykehuset blir babyen lagt på drypp. Noen ganger er hemodialyse eller peritonealdialyse nødvendig for å fjerne giftige nedbrytningsprodukter av aminosyrer fra kroppen.

Lønnesirupsykdom (MSUD) - diett

Pasienten må resten av livet følge en diett som begrenser produkter som inneholder de ovennevnte forgrenede aminosyrer. De kan ikke elimineres fullstendig fra kostholdet, fordi de er eksogene forbindelser, det vil si de som kroppen ikke kan produsere på egen hånd, og derfor er det nødvendig å gi en liten mengde av dem med mat. Disse forbindelsene er en del av proteiner som spiller mange viktige funksjoner i menneskekroppen, inkludert byggefunksjoner - som er spesielt viktig for barn.

Amming av spedbarn med MSUD er ikke forbudt.

Inntak av forgrenede aminosyrer bør begrenses til bare mengden som kreves for å støtte normal vekst til et barn med MSUD. Hvor mye forgrenede aminosyrer et barn kan innta med mat er individuelt og avhenger av alder, vekt og toleransenivå. Med riktig mengde forgrenede syrer konsumert, og dermed - med riktige konsentrasjoner av leucin, isoleucin og valin i blodet, er sentralnervesystemet beskyttet mot skade

Hovedkildene til leucin, isoleucin og valin i kostholdet til MSUD-pasienter er poteter, grønnsaker, frukt og en liten mengde gryn og melk. Dette er produkter som er preget av lav biologisk verdi av proteinet.Trygge produkter som ikke inneholder protein eller inneholder spormengder av det er: sukker, honning, syltetøy, syltetøy, te, urteinfusjoner, smult, margarin og vegetabilske oljer

På sin side er produktene som er forbudt i kostholdet til en pasient med MSUD kjøtt, pålegg, fisk, egg, melk, ost og alle produkter basert på dem. Dette er produkter som er preget av høy biologisk verdi av proteinet

Sammensetningen av dietten avhenger av gjeldende konsentrasjon av aminosyrer i barnets blodplasma

Pasienten bør være under tilsyn av en ernæringsfysiolog som, basert på gjeldende testresultater, setter sammen en meny

Proteinerstatninger, fri for forgrenede aminosyrer, er en permanent del av kostholdet

Lønnesirupsykdom (MSUD) - prognose

Prognosen for et barns psykomotoriske utvikling avhenger av tiden mellom de første symptomene og diagnosen av sykdommen. Jo raskere riktig behandling gis, desto mindre er risikoen for skade på nervesystemet

Kategori:

Genetiske sykdommer