Progressiv ossifiserende myositt (fibrodysplasi, FOP) er en sykdom der muskler og ledd sakte blir til bein, noe som fører til immobilisering av kroppen og funksjonshemming. Hva er årsakene til og symptomene på progressiv ossifiserende myositt? Hva er behandlingen?

Progressiv ossifiserende myositt(progressiv ossifikasjon av muskler,fibrodysplasi ,FOP,Münchmeyer sykdom ) er en svært sjelden bindevevssykdom som er genetisk betinget. Dens essens er produksjonen av beinmasse i muskler, leddbånd, sener, ledd og leddkapsler. Nye beinelementer kan smelte sammen med normale skjelettelementer eller danne diskrete strukturer, noe som fører til kroppsimmobilisering og funksjonshemming.Progressiv ossifiserende myositt

Progressiv ossifiserende myositt (fibrodysplasi, FOP) - forårsaker

Sykdommen er forårsaket av en genetisk defekt som fører til overproduksjon av BMP.webp4-proteinet, som er involvert i reguleringen av beinvekst. Det skjer svært sjelden, siden forekomsten av sykdommen er estimert til 1 av 2 millioner mennesker

Progressiv ossifiserende myositt (fibrodysplasi, FOP) - symptomer

De første symptomene på sykdommen viser seg oftest i de første 10 leveårene. Dette er smertefulle hevelser i bløtvev som så forbenes – oftest rundt ryggraden, skulder- og hoftebeltene (selv om sykdommen også kan ramme andre deler av kroppen). Harde, smertefulle støt oppstår da (disse er bendannende), som fører til immobilisering av visse deler av kroppen. I det avanserte stadiet av sykdommen er nesten hele kroppen immobilisert, pasienten fryser i én stilling

Kroppen til en person med FOP blir til en statue med alderen, "blir til stein".

Sykdommen er tilbakefallende, det vil si at det fra tid til annen dannes nye patologiske bein. Risikoen for at de oppstår øker betydelig ved skader (f.eks. fall, injeksjoner) og kirurgiske inngrep. Forbening kan for eksempel oppstå etter vaksinasjon. Så, på injeksjonsstedet, kan det oppstå indurasjon, en klump, og armen kan bli immobilisert.

Sykdommen kan også antydes av medfødte defekter på hender og føtter, slik som:

Skader fører til beindannelse i muskler og ledd, derfor bør pasienten absolutt unngå dem

  • forkorting og valgus av tærne
  • shortening thumbs
  • fusjon og ufullstendig dannelse av fingre og tær
  • smertefull hevelse i bløtvevet

Et annet symptom som er typisk for FOP er hørselshemming. Det er også komplikasjoner i form av øvre luftveisinfeksjoner (f.eks. lungebetennelse)

Progressiv ossifiserende myositt (fibrodysplasi, FOP) - diagnose

Ved mistanke om FOP, utføres MR og genetiske tester

Progressiv ossifiserende myositt (fibrodysplasi, FOP) - behandling

Bare rundt 600 mennesker i verden lider av progressiv ossifiserende myositt. Av denne grunn er det ikke gjort mye forskning på denne sykdommen. Det er heller ikke noe enhetlig behandlingsregime.

Hos pasienter spiller kinesioterapi og fysioterapi den viktigste rollen. Takket være det er pasienten i stand til å bevege seg rundt ved hjelp av ortopedisk utstyr og til en viss grad utføre grunnleggende daglige aktiviteter. I tillegg gis smertestillende. Det er umulig å utføre en operasjon som involverer fjerning av beinmasser, fordi den resulterer i en enda større og mer intens vekst av beinvev i områdene som dekkes av prosedyren

Det er også nødvendig å behandle tilbakevendende lungebetennelse

Verdt å vite

For mer informasjon om FOP, besøk nettstedet til The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, en organisasjon som støtter forskning og utdanning om sykdommen

Kategori:

Genetiske sykdommer