Usher syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av hørselstap og progressiv synssvikt. Til syvende og sist fører det til et fullstendig tap av disse to sanseorganene. Hva er årsakene og symptomene på sykdommen? Hva er behandlingen av mennesker som sliter med Usher syndrom?

Usher syndromeren sjelden genetisk sykdomsom fører til gradvis tap av hørsel og syn. Det er anslått at Usher-syndromet er ansvarlig for 3-6 prosent. alle tilfeller av barndomsdøvhet. Det forekommer også hos 50 prosent. døve og blinde voksne. Forekomsten av Usher syndrom er beregnet til å være minst 4 av 100 000 personer.

Usher syndrom - forårsaker

Usher syndrom er forårsaket av mutasjoner i ett av de 10 for øyeblikket kjente genene som er ansvarlige for sykdommen, dvs. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 og CLRN1 (selv om forskere mistenker er enda andre gener som er ansvarlige for utbruddet av sykdommen). Disse genene koder for proteiner som er viktige for både å se og oppfatte lyder. Mutasjoner i disse genene forhindrer at proteinet kodet av det genet produseres eller blir unorm alt, noe som fører til tap av hørsel og synstap.

Usher-syndrom: arv

Usher syndrom arves på en autosomal recessiv måte. Begrepet "autosomal" betyr at ovennevnte gener arves uavhengig av kjønn – både menn og kvinner kan bære genet med mutasjonen. Begrepet "recessiv arv" betyr at for at et barn skal bli syk, må de få en kopi av det defekte genet fra hver forelder. I en situasjon der hver av foreldrene bærer en unormal kopi av et gitt gen, er sannsynligheten for å få et barn med Usher syndrom 25%.

Foreldre til et sykt barn, selv om de bærer en kopi av det defekte genet, utvikler ikke symptomer på sykdommen. Likeledes hos barn som bare fikk ett gen med mutasjonen. Dette er fordi én korrekt kopi av genet er nok til at nivået av kodet protein er tilstrekkelig og ingen sykdom vil utvikle seg.

Usher-syndrom: symptomer og typer Usher-syndrom

De karakteristiske symptomene på Usher syndrom er gradvis tap av hørsel og syn. Tap av evnen til å seer forårsaket av en pigmentert degenerasjon av netthinnen i øyet.Pigmentert retinopatiforårsaker progressiv degenerasjon av netthinnen, noe som fører til forstyrrelser i nattsyn (nattblindhet, nattblindhet) og tap av perifert syn (later alt syn). Etter hvert som sykdommen utvikler seg, innsnevres synsfeltet til kun sentr alt (rett) syn, kjent som "tunnelsyn". I noen tilfeller begrenses sentralsynet ytterligere av uklarhet av øyelinsen, dvs. grå stær. I tillegg har mange personer med Usher syndrom også alvorlige problemer med balansen

Det er tre hovedtyper av Usher-syndrom, som er forskjellige i alvorlighetsgraden av symptomene og alderen der disse symptomene oppstår. De vanligste diagnosene er type I og II, som utgjør 90-95 prosent av alle tilfeller (data fra USA).

Usher syndrom - type I

  • dyptgående bilater alt hørselstap fra fødselen;
  • synsforstyrrelser som dukker opp i det første tiåret av livet og begynner med synsproblemer etter mørkets frembrudd. Fullstendig tap av synet skjer tidlig i middelalderen;
  • ubalanse;
  • det kan være en forsinkelse i motorisk utvikling;

Usher syndrom - type II

  • Hørselstap som er medfødt eller progressivt med alderen (moderat til alvorlig). De fleste barn kan bruke høreapparater og kommunisere muntlig;
  • gradvis, men langsommere enn i type 1, synstap som vanligvis begynner i det andre tiåret av livet og i utgangspunktet er assosiert med tåkesyn etter mørkets frembrudd;
  • ingen ubalanseproblemer;

Usher syndrom - type III

  • barn med Usher syndrom type III er vanligvis født med å høre. Gradvis tap av hørsel begynner i sen barndom eller ungdomsår, etter taleutvikling. Syke mennesker blir helt døve først etter middelalderen;
  • synsproblemer dukker opp i det andre tiåret av livet og begynner med nattblindhet. I voksen alder er den syke blind (det andre eller tredje tiåret av livet);
  • balanseproblemer oppstår ikke alltid

Usher-syndrom: diagnostikk

På grunn av det faktum at Ushers syndrom forårsaker forstyrrelser på så mange som tre områder: hørsel, syn og balanse, utføres en rekke tester som passer for hvert sanseorgan:

  • synsfelttest og elektroretinogram, som måler den elektriske responsen til øyets netthinne på en lysstimulus;
  • elektronystagmografi, som måler ufrivillige bevegelserøyeepler og brukes til å vurdere likevektsorganet;
  • tonal audiometri, hvis formål er å vurdere hørselsterskelen, som gjør det mulig å bestemme typen og graden av hørselshemming;

Bekreftelsen av diagnosen sykdom er basert på identifisering av mutasjoner i begge kopiene av genet hos pasienten. Til dette formål brukes molekylærbiologiske metoder som Sanger-sekvensering. Det er også mulig å utføre tester med bruk av mikromatriser

Denne typen undersøkelse kan også utføres på fosteret (kun for informasjonsformål). Du bør imidlertid ta hensyn til risikoen forbundet med invasiv prenatal testing. Å utføre genetiske tester og bestemme den eksakte årsaken til sykdommen (hvilke mutasjoner og i hvilke gener som er ansvarlige for forekomsten av Usher syndrom) er viktig ikke bare for den syke, men også for familien. Det gjør det mulig å bestemme risikoen for at sykdommen skal gjenta seg i familien, å forutsi sykdomsforløpet hos en pasient og å gi pasienten medisinsk behandling tidlig nok

Usher syndrom: behandling

Ushers syndrom er, som enhver genetisk sykdom, en uhelbredelig sykdom, og pasienten trenger omsorg fra mange spesialister, inkludert: en barnelege, øyelege, ØNH-spesialist, psykolog og noen ganger en nevrolog.

Høreapparater brukes til personer med Usher syndrom. Det er også mulig å implantere et cochleaimplantat med positivt resultat. På grunn av det progressive synstapet, bør cochleaimplantatkirurgi utføres så snart som mulig.

Å lære tegnspråk eller blindeskrift i de tidlige stadier av livet er også nyttig. Et spesielt Lorm-alfabet er også utviklet for døvblinde.

Ifølge forskere ved National Eye Institute og Foundation for Fighting Blindness i USA, kan høye doser vitamin A bremse retinitis pigmentosa. Basert på resultatene fra de utførte studiene, anbefaler de at flertallet av voksne pasienter med retinitis pigmentosa bør ta ca. 15 000 IE (internasjonale enheter) vitamin A i form av retinolpalmitat daglig (under tilsyn av spesialist). En vitamin A-dose større enn 15 000 IE gir ikke mye helsegevinst. Det bør også huskes at inntak av store mengder vitamin A gir bivirkninger, som leverskade.

Pasienter med Usher syndrom type I deltok ikke i studiene til National Eye Institute og Foundation for Fighting Blindness, derfor kan det ikke konkluderes om administrering av vitamin A i denne gruppen pasienter vil ha terapeutiske effekter. Noen kilder sier at pasienter ikke bør gis vitamin A i form av betakaroten.Effekten av å erstatte retinolpalmitat med betakaroten er imidlertid ukjent, siden effekten ikke er testet hos pasienter med Usher syndrom

Kategori:

Genetiske sykdommer