Galaktosemi er en sjelden genetisk lidelse som skyldes kroppens manglende evne til å omdanne galaktose til glukose. Som et resultat av denne dysfunksjonen akkumuleres giftige metabolitter i galaktosemi, noe som resulterer i skade på de indre organene. Hvor vanlig er galaktosemi? Hva er årsakene og symptomene? Hvordan gjenkjenner du galaktosemi? Hva er behandlings alternativene for denne sykdommen og prognosen for personer med galaktosemi?

Galaktosemier en autosomal recessiv sykdom. Betingelsen for at galaktosemi skal oppstå er overføring av en kopi av det modifiserte genet av far og mor

Galaktosemi er oppbygging av overflødig galaktose eller glukose -1- fosfat på grunn av mangel på enzymer som er ansvarlige for deres metabolisme.

Galaktose er sukker, hvor hovedkilden for mennesker er morsmelk som konsumeres de første dagene av livet. Opphopning av giftige stoffer i kroppen har alvorlige helseeffekter, bl.a i form av skade på indre organer

Galaktosemi: Symptomer

De mest karakteristiske symptomene på galaktosemi er progressive skader på lever og nyrer

I tilfelle av leversykdommer, manifesterer galaktosemi seg

  • gulsott
  • leverforstørrelse
  • hemorragisk diatese
  • hoven kropp

Ved nyreskader vises glukose og galaktose i urinen og metabolsk acidose

Uspesifikke symptomer på galaktosemi som ikke bør ignoreres er

  • oppkast
  • diaré
  • forverring av allmenntilstand

VIKTIG: det typiske forløpet av galaktosemi er assosiert med økende symptomer ved tilførsel av melk.

Galaktosemi: typer

  • Klassisk galaktosemi

Klassisk galaktosemi er basert på en mangel på GALT-enzymet. Ved denne formen for galaktosemi øker konsentrasjonen av galaktose i blodet, GAL-1-P, og konsentrasjonen av galaktitol øker

  • Galaktosemi på grunn av GALE-mangel

Det er to former for galaktosemi: perifer og generalisert. I den perifere formen avtar aktiviteten til GALE-enzymet, men den er begrenset kun til blodceller, for eksempel erytrocytter, leukocytter.

Perifer galaktosemi er preget avpå et mildere forløp og gjenkjennes i neonatale screeningtester som måler konsentrasjonen av galaktose i blodet

Generalisert galaktosemi er derimot alvorlig i nyfødtperioden, og nedgangen i enzymaktivitet påvirker mange vev, bl.a. lever.

  • Galaktosemi på grunn av GALK (galaktokinase) mangel

Denne formen for galaktosemi kan ha grå stær. Så er det en økning i konsentrasjonen av galaktose i blodet og galaktosuri - utskillelsen av galaktose i urinen. Hevelse i hjernen er sjelden (i dette tilfellet øker konsentrasjonen av galaktitol)

Galaktosemi: etterspill

Konsekvensene av galaktosemi inkluderer forstyrrelser i mental utvikling, for eksempel :

  • visuelle persepsjonsforstyrrelser
  • øye-hånd-koordinasjon
  • problemer med konsentrasjon

og nevrologiske komplikasjoner, f.eks. :

  • redusert muskeltonus
  • skjelving i de øvre lemmer
  • problemer med å gå - den såk alte usammenhengende ganglag

Betydelige komplikasjoner ved galaktosemi er også skjelettmineraliseringsforstyrrelser eller ovarial dysfunksjon, f.eks.

  • prematur ovariedysfunksjon
  • hypergonadotrop hypogonadisme

Galaktosemi: anerkjennelse

Klassisk galaktosemi diagnostiseres på grunnlag av laboratoriediagnose og kliniske symptomer. For å diagnostisere galaktosemi bør det utføres en test som involverer bestemmelse av aktiviteten til enzymet galaktose-1-fosfat (GALT) i erytrocytter. Hvis den er inaktiv, blir galaktosemi funnet.

Andre studier som kan indikere galaktosemi inkluderer:

  • blodgalaktosemåling
  • urin galaktitol konsentrasjonsmåling
  • blodgalaktose-1-fosfatmåling
  • papirscreeningstest for GALT-aktivitet hos nyfødte

Galaktosemi: behandling

Behandling av galaktosemi består hovedsakelig i å eliminere produkter som inneholder galaktose

Produkter som skal elimineres fra kostholdet til en person med galaktosemi:

  • melk, melkedrikker
  • fløte, smelteost, gulost, cottage cheese
  • smør
  • melkebrød, ristet brød, kaker med melk eller smør
  • innmat, lever, hjerne, pølser
  • ferdige produkter med tilsetning av melk
  • supper kremer
  • melkegodteri, melkesjokolade
  • alkoholholdige drikkevarer
  • medisiner som inneholder laktose

Personer som lider av galaktosemi kan søke etter:

  • vegetabilske oljer, smult, majones uten tilleggfløte, margarin uten tilsetning av melk
  • melkeerstatninger
  • pasta, gryn
  • egg
  • kjøtt, fisk, pålegg
  • ferske urter
  • frukt: epler, appelsiner, bananer
  • grønnsaker: poteter, zucchini, salat, løk, reddik, gulrot
  • sopp
  • sukker, honning

Fullstendig eliminering av galaktose fra kostholdet er praktisk t alt umulig på grunn av den utbredte bruken av dette sukkeret i naturen. Derfor har det vært antatt at opptil 125 mg galaktose per dag kan konsumeres på en strengt galaktosefri diett

Viktig!

Å følge et meierifritt kosthold krever tilskudd med kalsium og vitamin D.

Daglig kalsiumbehov dekkes i spedbarnsalderen.

En ekstra tilførsel av kalsium anbefales først etter å ha fylt ett år.

Barn fra 11 år bør ta 800 mg per dag, voksne - 1200 mg

Kategori:

Genetiske sykdommer