Genetiske sykdommer 2025, April

Barnet mitt ble diagnostisert med klassisk fenylketonuri da han var 11 dager gammel. Genetiske tester ble utført og ingen mutasjoner ble påvist. Hva viser dette? B ...…

I min manns familie var det et stort antall tilfeller av kreft. På hennes mors side led bestemoren min av brystkreft, og hennes 2 døtre led av livmorhalskreft (dette er sannsynligvis ikke ...…

Hei, jeg har et spørsmål. Begge foreldrene mine er døde, årsaken var kreft – min mor har Hodgkins lymfeknuter, min far har et ondartet lymfom i hodet. Jeg har 4 ...…

Vi har et problem med mannen vår. Vi er allerede noen år etter bryllupet. Vi giftet oss som barn fordi jeg var gravid. Mannen min visste godt at jeg ikke var gravid med ham ...…

Jeg, faren, har blodtypen ABRh+, kona BRh+, og datteren vår BRh-. Er det mulig at barnet vårt har arvet en negativ blodgruppe?…

Ekskjæresten min krevde en DNA-farskapstest i retten. Jeg takket ja fordi jeg var sikker på at han var faren. En spyttpinne ble tatt fra kinnet for undersøkelsen. Nylig ...…

Er alkoholisme genetisk overført?…

Mannen min lider av azoospermi, jeg vet at han må ta en karyotype-, AZF- og CFTR-test. Fortell meg, må jeg også gjennomgå noen genetiske tester? J ...…

Hva er sannsynligheten for at datteren min (2,5 år) utvikler bronkial astma hvis mannen min - hennes far og hennes oldemor (og bestemor ...…

Bør partneren min og partneren min ta genetiske tester før de planlegger en baby? Jeg er i et forhold med min fjerne kusine (felles stamfar er oldefar ...…

Hemimelia er en fødselsdefekt karakterisert ved fravær av hele eller deler av den distale delen av under- eller overekstremiteten. En person som lider av hemimelia må ...…

Angelmans syndrom er en sjelden genetisk sykdom, hvis essens er endringer i nervesystemets funksjon. Pasienter med Angelaman syndrom har en karakteristisk latter ...…

Juvenil polypose er en genetisk sykdom som først og fremst rammer fordøyelsessystemet. Ubehandlet kan det føre til utvikling av kreft, for ...…

Phakomatosis, eller dermatologiske og nervøse sykdommer, eller neuroectomesodermal dysplasier, er medfødte utviklingsforstyrrelser som hovedsakelig påvirker huden og nervesystemet ...…

Akondroplasi er en sykdom som er forårsaket av en enkelt genmutasjon. Hos pasienter med denne enheten er det mest bemerkelsesverdige mangelen på vekst, symptomer og ...…

Hypertelorisme er den overdrevent økte avstanden mellom de sammenkoblede organene i menneskekroppen. Det mest synlige og merkbare for de rundt deg er hypertelorisme ...…

Symptomene på cystisk fibrose - en uhelbredelig genetisk sykdom - leses ikke alltid ordentlig av leger - og for sen diagnose reduserer kvaliteten betydelig ...…

Vet du hvordan varulvens syndrom (Hypertrichosis), elefantiasis, Bloom eller Cockayne syndrom manifesterer seg, hva er Treacher Collins eller Proteu syndrom ...…

Hva er behandlingen av muskeldystrofi? Først av alt krever muskeldystrofi rehabilitering så snart som mulig. Målet er å lindre symptomene på ...…

Myotonisk dystrofi (Steinerts sykdom) er den vanligste muskeldystrofien. Progressivt tap av muskelstyrke og muskelsvinn er de viktigste, men ikke de eneste, problemene ...…

Ondine's Curse, eller Congenital Central Hypoventilation Syndrome, er en sjelden genetisk sykdom der pusten kan stoppe under søvn, og ...…

Vi arver ikke bare fargen på øynene eller håret. Du kan også få en sykdom i den genetiske pakken. Noen genetiske sykdommer overføres bare til etterkommere i ...…

Sotos syndrom, eller cerebral gigantisme, er et sjeldent syndrom med fødselsdefekter som viser seg som abnormiteter i både fysisk og mental utvikling ...…

Chediak-Higashi syndrom er en sjelden autosomal recessiv defekt i immunsystemet som vanligvis utvikler symptomer etter fødselen ...…

Cat scream syndrome er en sjelden genetisk sykdom. Dets karakteristiske symptom er gråten til en baby, som ligner en katt som mjauer - derav det vanlige navnet med ...…

Brun diabetes, eller primær hemokromatose, er en alvorlig metabolsk sykdom. Brun diabetes kan føre til bl.a for kardiomyopati og irreversibel ...…

Werner syndrom er en genetisk betinget sykdomsenhet preget av for tidlig aldring. Symptomene hans vises vanligvis i perioden ...…

Peutz-Jeghers syndrom er en genetisk sykdom hvis første symptom ofte er uforklarlige hudforandringer. Hvilke andre symptomer er det ved denne sykdommen? For ...…

Di Georges syndrom er en fødselsdefekt forårsaket av tap av DNA-materiale. Grunnen til denne genetiske sykdommen er tap av et fragment av kromosom 22, noe som resulterer i en mangel ...…

Personer med hemofili står i fare for å utvikle komplikasjoner. Den første kan oppstå når du prøver å behandle en pasient. En person med hemofili med ...…