Cat scream syndrome er en sjelden genetisk sykdom. Dets karakteristiske symptom er gråten til en baby, som ligner en katt som mjauer - derav det daglige navnet på katten mjauende syndrom. Hva er de andre symptomene på cat scream syndrome? Hva er årsakene til sykdommen? Hva er dens behandling? Hvorfor lager det berørte barnet lyder som en katt som mjauer?

Cat scream syndrome(Cri du Chat syndrom, Lejeune syndrom, CDS) er engenetisk sykdomsom diagnostiseres hver 15. og , ifølge noen kilder, opptil 50 000 fødsler. Som et resultat tilhører katten mjauende syndrom gruppen kjent som sjeldne sykdommer.

Navnet er assosiert med det mest karakteristiske symptomet på sykdommen, det vil si at syke barn lager lyder som ligner en katt som mjauer. Det er rundt 50 barn i Polen som sliter med CDS.

Cat scream syndrome - årsaker

Årsaken til katteskrik-syndromet er en delesjon, en spontan genmutasjon der noe genetisk materiale går tapt i den korte armen til kromosom 5. Genene som koder for proteiner som er involvert i hjernens utvikling går tapt. Siden sykdommen er forårsaket av en uforutsigbar genetisk mutasjon, er den ikke arvelig

Cat scream syndrome - symptomer

Det første symptomet på sykdommen er et karakteristisk rop fra barnets første levedager, som med sin intonasjon ligner en katts mjauing.

  • Hvordan lese babyens gråt?

Denne gråten er et resultat av en unormal struktur i strupehodet - som er liten, smal og diamantformet - og en slank og liten epiglottis. Forstyrrelser i nervesystemet har også innflytelse. Gråten avtar vanligvis etter noen, noen ganger flere måneder.

Du kan også legge merke til et karakteristisk sett med dysmorfe ansiktstrekk, som inkluderer:

  • mikrocefali (lite hode)
  • rundt, asymmetrisk ansikt
  • mikrognasjon (liten underkjeve)
  • diagonal rynke i øyet, dvs. en vertikal hudfold som dekker begge paranasale øyekroker
  • frontale svulster
  • karakteristisk struktur på nesen (flat og bred base, kort rygg)
  • okulær hypertelorisme - vidsynte øyne

De dukker også opp i bandet som heter cat screamproblemer med fordøyelsessystemet - barnet har ikke en tilstrekkelig utviklet suge- og svelgerefleks, derfor er det matproblemer, og dermed - går barnet dårlig opp i vekt eller ikke i det hele tatt. Andre symptomer på sykdommen er alvorlig sikling og forstoppelse

Gjennom årene er utviklingshemming og forsinket motorisk utvikling merkbar. I de fleste tilfeller kommuniserer pasienter uten bruk av tale - ved hjelp av ikke-verbal kommunikasjon

Andre tilstander kan eksistere side om side med katteskrik-syndrom, for eksempel

  • hjertefeil
  • leppe- og ganesp alte
  • spina bifida
  • nyrefeil
  • unormal struktur i tarmen
  • klumpfot (permanent bøyning av føttene innover)

Det er på grunn av disse manglene at noen av barna som sliter med denne sjeldne sykdommen dør de første årene av livet.

Cat scream syndrome - diagnose

Cat scream syndrome er diagnostisert basert på resultatene av karyotype-tester - en type genetisk test som involverer analyse av kromosomer

Cat Scream Syndrome - behandling

Cat scream syndrome er en genetisk sykdom og kan derfor ikke kureres. Det er imidlertid mulig å lindre symptomene.

Det grunnleggende elementet i behandlingen er rehabilitering, takket være at pasienter har en sjanse til å leve til voksen alder

Siden barn med kattmjauing-syndrom er mer eller mindre fysisk svekket, innebærer rehabilitering å lære grunnleggende aktiviteter som å sitte, spise og gå.

  • Genetiske sykdommer: årsaker, arv og diagnose
  • Williams syndrom (alvebarn): årsaker, symptomer
  • Ondines forbannelse eller medfødt hypoventilasjonssyndrom: en sjelden genetisk sykdom
Om forfatterenMonika Majewska En journalist som spesialiserer seg på helsespørsmål, spesielt innen medisin, helsevern og sunt kosthold. Forfatter av nyheter, guider, intervjuer med eksperter og rapporter. Deltaker på den største polske nasjonale medisinske konferansen "Polsk kvinne i Europa", organisert av "Journalists for He alth" Association, samt spesialistverksteder og seminarer for journalister organisert av forbundet.

Les flere artikler av denne forfatteren

Kategori:

Genetiske sykdommer