Akondroplasi er en sykdom som er forårsaket av en enkelt genmutasjon. Hos pasienter med denne enheten er det viktigste som trekker oppmerksomheten mangel på vekst, men det er definitivt flere symptomer på achondroplasia - de inkluderer bl.a. forkorte lengden på lemmene og redusere lengden på fingrene. Foreløpig finnes det ingen kur mot akondroplasi, men det er betryggende at pasienter som lider av denne sykdommen har en forventet levealder som kan sammenlignes med befolkningen generelt.

Akondroplasier en genetisk betinget sjelden sykdom. Data om hyppigheten av denne enhetens forekomst varierer mellom kilder, men én ting kan være sikker: akondroplasi er ikke en vanlig sykdom, siden den forekommer hos 1 av 40 000 til 1 av 15 000 levendefødte[1 ]. Når det gjelder kjønnet til personer som lider av akondroplasi, er det ingen merkbar tendens til at denne enheten oppstår oftere avhengig av kjønn - hos kvinner og menn er akondroplasi funnet med en lignende frekvens.

Akondroplasi: forårsaker

Akondroplasi oppstår som et resultat av genetiske mutasjoner. Denne sykdommen er forårsaket av mutasjoner relatert til FGFR3-genet (forkortelse for fibroblast growth factor receptor 3), dvs. genet for reseptoren til fibroblast growth factor. Produktet av dette genet er involvert i prosessene knyttet til rekonstruksjon av brusk og benvev - genetiske abnormiteter som oppstår i løpet av achondroplasia fører til forstyrrelser i endokondral ossifikasjon, og dette er essensen av symptomene på achondroplasia.

I de aller fleste tilfeller, selv i så mange som 90 % av alle tilfeller av akondroplasi, er sykdommen forårsaket av en spontan mutasjon i et barn[2] . Dette betyr at den genetiske feilen oppstår hos pasienten selv, og foreldrene hans er på sin side av helt normal høyde og lider ikke selv av akondroplasi. Det er ikke fullt kjent hva som fører til opptreden av spontane mutasjoner som fører til akondroplasi, en av faktorene som kan bidra til at de oppstår er farens høye alder (over 35 år).

I resten av achondroplasia-tilfellene oppstår sykdommen ved å arve mutantgenet fra forelderen (eller foreldrene) med achondroplasia. I en slik situasjonsykdommen arves autosom alt dominant. Dette betyr at hvis en av foreldrene lider av achondroplasia, er risikoen for å utvikle sykdommen hos hans avkom 50 %. Hvis et par blir gravide og begge partnere har akondroplasi, har de 50 % sjanse for å få et barn med akondroplasi, 25 % sjanse for at barnet deres blir friskt og 25 % risiko for at barnet deres blir bærer. kopier av det muterte genet (og en slik situasjon i tilfelle av akondroplasi er dødelig, noe som betyr at den fører til fosterets død).

Akondroplasi: symptomer

De første lidelsene relatert til et barn som lider av akondroplasi er synlige fra det øyeblikket han ble født (og ofte enda tidligere, fordi de første endringene kan observeres hos pasienter selv under intrauterint liv). De vanligste symptomene på akondroplasi inkluderer:

  • uforholdsmessige (i forhold til kroppen) lemmer, i tillegg er det i lemmene merkbar forkortning av deres proksimale deler (nærmere kroppen)
  • økt hodeomkrets (makrocefali) ledsaget av en altfor svulmende panne
  • nesekollaps
  • veldig korte fingre
  • innsnevring av brystet
  • små hender (mikromelia) med en spesifikk plassering av fingrene, slik at hånden til pasienter med akondroplasi kan ligne en trefork

De ovennevnte lidelsene, observert umiddelbart etter fødselen, i tilfelle av akondroplasi, kan også være ledsaget av en reduksjon i muskeltonus (hypotoni). I tillegg er det mer sannsynlig at barn med denne enheten utvikler hydrocephalus - denne tilstanden kan kreve behandling, derfor, hos nyfødte med akondroplasi, utføres bildediagnostiske tester for å bekrefte eller utelukke akkumulering av overflødig væske i skallen.

Etter hvert som et barn med akondroplasi blir eldre, kan ytterligere symptomer på denne sykdommen bli mer og mer tydelige. Karakteristisk for achondroplasia er mangel på vekst - denne enheten er en av årsakene til dvergvekst og i løpet av forløpet oppnår menn en gjennomsnittlig høyde på ca. 131 centimeter, mens kvinner med achondroplasia måler ca. 124 centimeter[3].

Symptomene på akondroplasi beskrevet så langt er dessverre ikke de eneste problemene forbundet med denne personen. Vel, pasienter med akondroplasi har en tendens til å ha for dype krumninger av ryggraden, og de har også en økt risiko for spinal stenose. På grunn av feil i konstruksjonen av buretI tillegg, på grunn av anatomiske forskjeller i strukturen til hodestrukturene, er det mer sannsynlig at pasienter med achondroplasia lider av laryngologiske sykdommer, for eksempel tilbakevendende infeksjoner i mellomøret. Fedme er et annet problem som er hyppigere rapportert i achondroplasia-populasjonen.

Ett aspekt må understrekes - akkurat som akondroplasi er assosiert med mange forskjellige lidelser, så angår de vanligvis ikke nervesystemets funksjon - hos pasienter med akondroplasi er deres intellekt vanligvis ikke unorm alt.

Akondroplasi: diagnose

Akondroplasi kan mistenkes på grunnlag av de karakteristiske symptomene til denne personen etter fødselen av et barn. Mistanke om at barnet kan lide av akondroplasi, men det er også mulig under graviditet - legen kan foreslå at det er en slik mulighet ved å utføre en ultralyd under svangerskapet, hvor det oppdages abnormiteter som tyder på akondroplasi (f.eks. uvanlig store i forhold til svangerskapet alder), dimensjoner på babyens hode).

Ovenstående beskriver imidlertid bare hvordan akondroplasi kan mistenkes. Den endelige diagnosen av sykdommen kan stilles etter at genetiske tester er utført, hvor mutasjoner som er karakteristiske for denne personen vil bli oppdaget

Akondroplasi: behandling

Foreløpig er det ingen metode for årsaksbehandling av akondroplasi, dvs. en metode hvor det ville være mulig å eliminere mutasjonen forbundet med denne sykdommen og fjerne dens virkninger. Hos pasienter med achondroplasia implementeres terapi først og fremst når de utvikler noen komplikasjoner ved denne enheten, som for eksempel betydelig innsnevring av ryggmargen som fører til trykk på ryggmargen (hvor kirurgisk behandling kan utføres) eller hyppige infeksjoner i ryggmargen. mellomøret (hvor pasienter kan bli anbef alt antibiotika).

Hos noen pasienter med akondroplasi - for å øke veksten - forsøkes det å gi dem veksthormonpreparater. For øyeblikket virker imidlertid en slik fremgangsmåte kontroversiell fordi, ifølge enkelte forskere, resultatene oppnådd på denne måten neppe er tilfredsstillende.

Akondroplasi: prognose

Akondroplasi kan absolutt ha en betydelig innvirkning på livene til pasienter som lider av det, men minst én informasjon knyttet til denne personen er trøstende. Den gode nyheten i dette tilfellet er at det er den vanligste forventet levealder for menneskerpersoner som lider av akondroplasi er ikke kortere enn forventet levealder for mennesker i befolkningen generelt.

Kilder:

[1]National Human Genome Research Institute-ressurser, online tilgang: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -achondroplasia /[2]Materialer for den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser, online tilgang: https://rarediseases.org/rare-diseases/ achondroplasia /[3]Materialer U.S. National Library of Medicine, online tilgang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

Om forfatterenBue. Tomasz NęckiEn utdannet ved det medisinske fakultetet ved det medisinske universitetet i Poznań. En beundrer av det polske havet (mest villig spaserer langs kysten med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid de trenger.

Kategori:

Genetiske sykdommer