Werner syndrom er en genetisk betinget sykdomsenhet preget av for tidlig aldring. Symptomene vises vanligvis i ungdomsårene. Av denne grunn blir Werner syndrom ofte referert til som "voksen progeria". Behandling av Werners syndrom er symptomatisk

Innhold:

  1. Werner syndrom - årsaker
  2. Werner syndrom - symptomer
  3. Werner syndrom - diagnose
  4. Werner syndrom - behandling
  5. Werner syndrom - prognose

Werners syndromer en sjelden genetisk sykdom som ofte beskrives som for tidlig aldring, hvis symptomer er karakteristiske for pasienter. Det fører vanligvis til for tidlig gråning, hårtap eller grå stær. Imidlertid er lidelser som Alzheimers sykdom eller senil demens ikke til stede. Sykdommen dukker vanligvis opp i første halvdel av andre tiår av livet.

Werner syndrom - årsaker

Werners syndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Mutasjonen i WRN-genet på den korte armen til kromosom 8 gjelder WRN-proteinet, som er en DNA-helikase, det vil si et enzym som skrur ut DNA-dobbeltråden. Som et resultat inneholder DNAet til syke mennesker mye mer skadede områder, noe som bidrar til symptomene på for tidlig aldring

Werner syndrom - symptomer

Sykdommen manifesterer seg gjennom endringer i mange områder av menneskekroppen. De karakteristiske trekk ved aldring i dette syndromet er:

  • grånende
  • hårtap
  • tidlig avslørende rynker
  • grå stær
  • osteoporose
  • aterosklerose
  • diabetes type 2

Andre vanlige symptomer på Werners syndrom er:

  • hudsklerose og uttynningsutbrudd med tilhørende atrofi av subkutan vev
  • hyperkeratose på steder med fremtredende ben
  • sårdannelse
  • poikilodermia, dvs. sameksistensen av telangiektasi, retikulær hyperpigmentering og hypopigmenteringsfokus
  • lavpris
  • spesifikt "fugleansikt" med nese med nebb og innsunkne kinn
  • endokrine lidelser som hypogonadisme, gynekomasti, amenoré, for tidlig opphør av ovariefunksjon, infertilitetog impotens
  • forstyrrelser i kalsiummetabolisme som resulterer i osteoporotiske endringer og bløtvevsforkalkning
  • flate føtter
  • deformiteter i ledd og bein
  • nevrologiske symptomer som sensoriske nevropatier, muskeltretthet og myopatier

Pasienter er også mye mer sannsynlig å utvikle neoplasmer som: skjoldbruskkjertelkreft, melanom, meningeom, bløtvevssarkom, leukemi og osteosarkom

Werner syndrom - diagnose

Vanligvis oppdages hudlesjoner først, noe som feilaktig kan tyde på en diagnose av sklerodermi, og riktig diagnose stilles mye senere. For å kunne diagnostisere sykdommen riktig, er symptomene delt inn i hoved- og tilleggssymptomer

Hovedsymptomene inkluderer: for tidlig gråning, tynning av hodehår, alopecia, bilateral grå stær, hudforandringer, kortvoksthet

Ytterligere symptomer inkluderer slanke lemmer, "fuglelignende" ansikt, skarpe trekk, osteoporose, stemmemisfarging, hypogonadisme, type 2-diabetes, bløtvevsforkalkning, kreft og åreforkalkning. Sikker diagnose krever anerkjennelse av fire hovedsymptomer og ytterligere to.

For å bekrefte sykdommen bør det utføres en genetisk test. Ytterligere tester utført i løpet av sykdommen er lite karakteristiske

  • blodprøver viser ofte forhøyede nivåer av triglyserider og glukose
  • urintester kan vise forhøyede nivåer av hyaluronsyre
  • Røntgenstråler er nyttige ved diagnostisering av osteoporotiske og degenerative forandringer forbundet med denne sykdommen
  • EKG og ekkokardiografi muliggjør vurdering av endringer i hjertet

Werner syndrom - behandling

Behandling av denne lidelsen er symptomatisk. Det er viktig å behandle diabetes og lipidforstyrrelser for å forhindre kardiovaskulære komplikasjoner. Hudforandringer behandles også.

Werner syndrom - prognose

De fleste med Werner syndrom dør mellom 40 og 60 år. De vanligste dødsårsakene er hjerteinfarkt og neoplasmer, som er komplikasjoner av sykdommen

  • Progeria: for tidlig alderdom. For tidlig aldring årsaker og symptomer
  • Williams syndrom (alvebarn): årsaker, symptomer
  • Cockayne syndrom
  • Edwards syndrom: årsaker og symptomer. Edwards syndrom behandling

Kategori:

Genetiske sykdommer