Juvenil polypose er en genetisk sykdom som først og fremst rammer fordøyelsessystemet. Hvis det ikke behandles, kan det føre til utvikling av kreft, så det er veldig viktig å ikke ignorere symptomene. Hvordan behandles juvenil polypose?

Juvenil polyposetilgenetisk sykdomsom følge av en mutasjon i SMAD4- eller BMP.webpR1A-genene på kromosom 18 og 10. Den er arvet i en autosomal måte dominant, noe som betyr at den forekommer i familien i påfølgende generasjoner. Ikke bare er sykdommen et problem i seg selv, den øker også risikoen for å utvikle mage-tarmkreft, spesielt magekreft og tykktarmskreft

Hva er juvenil polypose?

I tykktarmen, anus, og noen ganger også i de høyere delene av fordøyelsessystemet - i tynntarmen, og til og med i magen - dannes hamartomatiske polypper

Risikoen for å utvikle tykktarmskreft i løpet av juvenil polypose varierer fra 10 til 38 %, mens risikoen for å utvikle magekreft er omtrent 21 %.

Avhengig av hvor mange av dem det er, har de ulike effekter på funksjonen til fordøyelseskanalen. Vanligvis - hos omtrent 75 prosent av pasientene - oppstår polypper individuelt, men det er også pasienter som utvikler flere hundre av disse strukturene, og jo større antall, desto større er risikoen for kreft. Det er verdt å legge til at ved juvenil polypose kan polypper også oppstå i lungene og hjernen. Vi deler den juvenile polyposen inn i:

  • juvenil polypose av spedbarn
  • juvenil polypose i tykktarmen
  • generell form for juvenil polypose

Å ha en eller flere polypper betyr ikke nødvendigvis at pasienten lider av juvenil polypose. For ham kan polypper ganske enkelt være et resultat av en usunn livsstil. For å stille en diagnose må visse kriterier være oppfylt, for eksempel tilstedeværelsen av mer enn 5 polypper i tykktarmen og endetarmen, tilstedeværelsen av polypper i andre deler av fordøyelsessystemet, eller tilstedeværelsen av et hvilket som helst antall polypper, men i en pasient med en familiehistorie med denne sykdommen

Symptomer på juvenil polypose

Vanligvis oppdages polypose ved en tilfeldighet under endoskopisk undersøkelse. Det skjer slikspesielt når polyppene er små ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • rektal blødning
  • hyppig og kraftig diaré
  • positiv okkult blodprøve
  • Uforklarlig mikrocytisk anemi (jernmangel)
  • proteintap enteropatier
  • intussusception - det vil si innføring av tynntarmen i en annen del av tarmen, vanligvis rundt blindtarmen
  • betennelse i polyppen
  • eosinofili

Omtrent 20 prosent av juvenile polyposepasienter har også forandringer i andre organer:

  • Meckels divertikula
  • feilrotasjon av tynntarmen
  • testikkelsvikt
  • livmorsp alting
  • enkelt nyre
  • innsnevring av hjerteklaffene
  • aortastenose
  • lymfangiom
  • Kostniaki
  • makrocefali
  • spina bifida
  • polydaktyli - ekstra tær her
Viktig

Hva er polypper, spesielt hamartomatiske polypper?

Polypper er ethvert fremspring av slimhinnen over overflaten, rettet mot midten av tarmen. Vi deler dem inn i kreft og ikke-kreft. En hamartomatisk polypp, eller et hamartom, er en ikke-kreftsvulst. Den består av norm alt vev, men i feil proporsjon og med uordnet cellefordeling. Polypper vokser vanligvis liten eller ingen vekst. Det finnes flere typer hamartomatiske polypper, og juvenile polypper er en av dem. De finnes hos barn og ungdom.

Behandling av juvenil polypose

En pasient mistenkt for juvenil polypose henvises til endoskopisk undersøkelse, gastroskopi eller koloskopi. Under prosedyren samles prøver av polypper for histopatologisk undersøkelse. Behandlingen kan først startes når det er bekreftet at de er hamartomatiske svulster.

Juvenil polypose behandles kirurgisk, men omfanget av prosedyren avhenger av antall lesjoner i fordøyelseskanalen. I de mest alvorlige tilfellene, hvor det er en tendens til kreft, fjernes den berørte delen av tarmen

Pasienter etter operasjonen er pålagt å kontrollere blodverdier for anemi og endoskopisk undersøkelse av tarmen (en gang i året) eller magesekken, avhengig av hvor polyppene var lokalisert, for neoplasmer. Hvis det ikke oppstår nye endringer, kan testintervallet utvides til tre år

Kategori:

Genetiske sykdommer