Genetiske sykdommer 2024, Desember

Jeg er hørselshemmet fordi legene ga meg medisiner da jeg var 2 uker gammel, jeg kunne ha dødd uten disse stoffene. Jeg har en skadet hørselsnerve på grunn av det. Hørselstapet mitt ...…

Etter 2 spontanaborter (begge i 9. svangerskapsuke, hjerteslag som tidligere har blitt hørt har stoppet) er det nødvendig å teste for mutasjoner (faktor V Leiden, ...…

Jeg er allerede 18 uker gravid og jeg vet at det er siste samtale for en invasiv test k alt fostervannspunktur. Jeg ble gravid med kusinen min, det er vår o ...…

Er det mulig å dyrke mer enn vekstpotensialet som er lagret i genene dine? Kan jeg få kroppen til å vokse når GH er norm alt? Jeg vet at dietten har ...…

Hyperammonemi betyr forhøyede nivåer av ammoniakk i blodet. Dette er når symptomer som forvirring, forvirring og søvnighet oppstår, eller omvendt - agitasjon ...…

Axenfeld-Riegers syndrom er en genetisk sykdom som skader synsorganet, nærmere bestemt den fremre delen av øyet. Som den utvikler seg, vanligvis ...…

Jobs syndrom, eller hyper-IgE syndrom, er en sjelden sykdom av genetisk opprinnelse som resulterer i immunsvikt. Personer med Jobs syndrom er preget av sp ...…

Autobryggerisyndrom er en sykdom der pasienten opplever rusepisoder ... uten å innta noen mengde alkohol. Hva kan denne staten gjøre ...…

Trimetylaminuri er en tilstand hvis dagligdagse navn til og med kan vekke latter - det omtales som fiskeluktsyndromet. En karakteristisk overgang ...…

Moyamoyas sykdom er en svært sjelden sykdom. Dette spennende navnet skjuler en progressiv og uhelbredelig sykdom ...…

Ektodermal dysplasi er en genetisk sykdom der det er unormal utvikling av tenner, hår, negler og hudkjertler. Dysplasi ...…

Kallmanns syndrom er den vanligste formen for isolert gonadotropinmangel. Sykdommen går i familier, vanligvis i flere av dens mannlige representanter. Lecze ...…

Polyglutaminsykdommer er en gruppe uhelbredelige sjeldne genetiske sykdommer som fører til død av celler i hjernen. Den mest kjente jakt-choreaen ...…

Weaver-Williams syndrom (Weaver-Smith syndrom) er et svært sjeldent fødselsdefektsyndrom oppdaget i 1974 av David D. Weaver. J ...…

Hypertrikose, eller varulvs syndrom, er en genetisk lidelse som viser seg i overdreven kroppsbehåring. Hos den berørte personen er det rikelig med hår ...…

Lewandowsky-Lutz Dysplasi er en genetisk betinget hudsykdom der det oppstår forandringer på kroppen som ligner barken på et tre ...…

Schinzel-Giedion syndrom er et genetisk betinget syndrom av fødselsskader. Schinzel-Giedion-syndromet er preget av bl.a. alvorlig mental retardasjon, ...…

Morquios sykdom, eller mukopolysakkaridose type IV (MPS IV), er en sjelden sykdom med genetisk bakgrunn som tilhører gruppen mukopolysakkaridoser. Årsaken til ch ...…

Aperts syndrom er en av de sjeldneste sykdommene forårsaket av en genetisk mutasjon. I Polen blir det født 2 eller 3 barn hvert år med Aperta syndrom, c ...…

Spermatogenese er en prosess som fører til dannelse av mannlige reproduksjonsceller med redusert mengde genetisk materiale og redusert antall kromoer ...…

Dandy-Walker syndrom er en kompleks utviklingsdefekt i sentralnervesystemet, som hovedsakelig er relatert til ufullstendig opplæring av cerebellarormen. I ...…

Tånegl-patella-syndrom er en sjelden genetisk lidelse som resulterer i at en person lider av deformerte eller manglende negler. I tillegg, lic ...…

Lørdag morgen, Mokotów i Warszawa. Fred og ro på gatene - det er en helgestemning - ganske annerledes enn den som dominerer den travle hovedstaden hver dag. I ...…

Williams syndrom er en gruppe genetiske defekter forårsaket av en mutasjon i kromosom 7. Det ble beskrevet i 1961 av den newzealandske kardiologen J. C. P. Williams. ...…

Cockayne syndrom (Neill-Dingwall syndrom) er en sjelden autosomal recessiv multisystem lidelse forårsaket av en defekt ...…

Medfødt analgesi er en sykdom der pasienten ikke føler smertestimuli. I teorien kan det virke som en gunstig tilstand, i praksis er det ...…

Progeria (gresk, for tidlig alderdom) er en sjelden sykdom som involverer ekstremt rask aldring av kroppen. Dette er også forklaringen på at hun kom ...…

Dysleksi betyr at de på skolen vanligvis blir beskyldt for latskap, straffet med lavere karakterer og stadig kritisert. I mellomtiden trenger dyslektikere profesjonell hjelp. Nei ...…

Pierre Robins syndrom er et syndrom av kraniofasiale medfødte abnormiteter, som skyldes en unormal utvikling av underkjeven i embryoets embryonale periode. Begge ...…

Hemosiderose (aka Ceelen-Gellerstedt syndrom) er en sjelden lagringssykdom med ukjent etiologi. Det er preget av en triade av symptomer: hemoptyse, ur ...…