Kallmanns syndrom er den vanligste formen for isolert gonadotropinmangel. Sykdommen går i familier, vanligvis i flere av dens mannlige representanter. Kallmanns syndrom behandles med kronisk testosteronadministrasjon

Kallmann syndromer en autosomal dominant eller X-koblet sykdom (mutasjon i Xp22.3-regionen av KAL1-genet). Sykdommen diagnostiseres hos omtrent 1 av 10 000 levendefødte mannlige avkom. Det er også tilfeller av autosomal recessiv arv

Kallmanns syndrom er en av årsakene til forsinket pubertet. Dette betyr ingen pubertet etter fylte 14 år.

Kallmanns syndrom består av anosmi (anosmi) og hypogonadotrofisk hypogonadisme, som inkluderer hypogonadisme på grunn av mangel på stimulering av arbeidet med gonadotrope hormoner i hypofysen.

Med andre ord mangler kroppen til en syk person gonadoliberiner produsert av hypothalamus, noe som betyr at hypofysen ikke produserer luteinotrope (LH) og follikkelstimulerende hormoner (FSH).

Konsekvensen av denne tilstanden er at gonadene ikke oppfyller sine hormonelle funksjoner, fordi for dette er det nødvendig å frigjøre hormoner på riktig måte langs hele aksen

Kallmann syndrom og hypogonadisme

Kallmanns syndrom er en av årsakene til mannlig hypogonadisme. Jo før det oppdages, jo bedre, ettersom tidlig diagnose lar deg starte substitusjonsbehandling og unngå symptomene på hypogonadotrofisk hypogonadisme.

Kallmanns syndrom er også en av årsakene til forsinket pubertet. Symptomene på sykdommen er primært hypogonadotrofisk hypogonadisme (dvs. hypogonadisme på grunn av mangel på gonadotrope hormoner av hypofyseopprinnelse), samt nedsatt luktesans (hypoosmi) eller fravær av denne (anosmi).

Tilstanden diagnostiseres vanligvis hos menn under 18 år.

Kallmann syndrom - symptomer

Det grunnleggende og lett å observere symptom på sykdommen er liten penis og kryptorkisme, som forekommer allerede i tidlig barndom. Andre og sjeldnere symptomer inkluderer:

  • hørselstap
  • nyrefeil
  • leppe- og ganesp alte
  • irissp alte
  • lidelserse
  • malocclusion
  • midtlinjedefekter
  • gynoid kropp (kort overkropp, lange lemmer, høye)
  • gynekomasti, dvs. utvidelse av brystkjertlene
  • beindefekter
  • hjertefeil

Liten penisstørrelse og kryptorkisme finnes hos gutter med Kallmann syndrom ganske tidlig, men full diagnostikk utføres vanligvis når en tenåring eller en ung voksen viser tegn på forsinket pubertet.

Hovedsymptomene på hypogonadisme er:

  • underutvikling av ytre kjønnsorganer
  • ingen stemmemutasjon, brystforstørrelse hos gutter
  • ingen bøyninger
  • svak skjeggvekst
  • ingen akne og seboré
  • anemi
  • osteoporose
  • lav muskelmasse og styrke
  • mikropenis
  • mangel på styrke
  • ingen ejakulasjon
  • små unedstigende testikler

Kallmann syndrom - behandling

Behandling av pasienter med Kallmann syndrom, og mer spesifikt hypogonadotrofisk hypogonadisme, avhenger av pasientens alder. Oftest begynner terapien med administrering av testosteron

Etter noen måneder kan du midlertidig slutte å bruke testosteron midlertidig for å se om hypothalamus spontant har gjenopptatt sine naturlige funksjoner

Ved behandling av hypogonadisme er aspektet ved mannlig fertilitet ekstremt viktig. For å stimulere spermatogenese, dvs. produksjon av mannlige reproduktive celler, brukes humant koriongonadotropin (LH-ekvivalent) og menopaus alt gonadotropin (FSH-ekvivalent). De fleste pasienter kan oppnå spermatogenese

Pasienter som får behandling tidlig har bedre livskvalitet fordi de utvikler seg riktig

Hypogonadisme hos menn - andre årsaker

Hypogonadisme hos menn kan skyldes mange medisinske tilstander. Det er verdt å legge til at den naturlige tilstanden til det mannlige kjønn er hypogonadisme som følge av andropause, dvs. den naturlige aldring av det mannlige reproduktive systemet. Andre årsaker til hypogonadisme er:

  • medfødt mangel på testikler
  • testikkelunderutvikling
  • Klinefelters syndrom
  • bilateral kryptorkisme
  • testikkelkreft
  • kjemoterapi og strålebehandling
  • testikkelatrofi på grunn av skader eller betennelse
  • hemokromatose

Faktorer i hypofysen og hypothalamus kan også være årsaken til hypogonadotrofisk hypogonadisme. De er:

  • hypothalamus og hypofysesvulster
  • sarkoidose
  • tuberkulose
  • leukemiinfiltrater
  • infeksjoner
  • underernæring
  • urazy
  • vaskulære defekter
  • narkotikabruk
Om forfatterenAnna Jarosz En journalist som har vært med på å popularisere helseutdanning i over 40 år. Vinner av mange konkurranser for journalister som driver med medisin og helse. Hun fikk bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorien "Media and He alth", St. Kamil tildelte i anledning verdensdagen for de syke, to ganger "Krystallpennen" i den nasjonale konkurransen for helsefremmende journalister, og mange priser og utmerkelser i konkurranser for "Årets medisinske journalist" arrangert av den polske foreningen for Journalister for helse.

Les flere artikler av denne forfatteren

Kategori:

Genetiske sykdommer