Dandy-Walker syndrom er en kompleks utviklingsdefekt i sentralnervesystemet, som hovedsakelig er relatert til ufullstendig opplæring av cerebellarormen. Symptomer som hydrocephalus, unormal muskeltonus eller nystagmus kan oppstå i løpet av sykdommen. Ganske ofte lider pasienter også av plager fra andre systemer enn nervesystemet, som for eksempel hjertefeil eller øyeavvik. Hva forårsaker Dandy-Walker syndrom og hvordan behandles det?

Innhold:

  1. Dandy-Walker syndrom - forårsaker
  2. Dandy-Walker syndrom - typer defekter
  3. Dandy-Walker syndrom - symptomer
  4. Dandy-Walker syndrom - andre anomalier
  5. Dandy-Walker syndrom - diagnose
  6. Dandy-Walker syndrom - behandling
  7. Dandy-Walker syndrom - prognose

Dandy-Walker syndrom(Dandy-Walker sydrom) har vært til stede i medisinsk litteratur i relativt lang tid - de første beskrivelsene av relaterte plager dukket opp i litteraturen allerede på slutten av 1800-tallet.

En nærmere titt på denne enheten var imidlertid ikke før neste århundre - i 1914, i hans arbeider, ble uregelmessigheter relatert til sykdommen beskrevet av W alter Dandy og hans kollega, og i 1942, mer detaljerte beskrivelser av de anatomiske avvikene knyttet til den ble publisert sammen med en annen forfatter, Arthur Walker.

Til syvende og sist ble navnet på Dandy-Walker-syndromet foreslått i 1954 av en tysk psykiater, Clemens Benda, og personen er referert til med dette navnet til i dag.

Dandy-Walkers syndrom, ifølge statistikk, rammer én av 25 000 til 50 000 levendefødte. Det er rapportert at det er litt mer vanlig hos jenter.

Dandy-Walker syndrom - forårsaker

De grunnleggende abnormitetene forbundet med sykdommen er underutvikling av cerebellar-ormen, dilatasjon av fjerde ventrikkel, tilstedeværelse av cyster i bakre kranialhule og heving av cerebellarteltet og cerebrale bihuler

Hva er de eksakte årsakene til disse uregelmessighetene? Frem til i dag har det ikke vært mulig å fastslå klart.

Mest sannsynlig er sykdommen forårsaket av forstyrrelser i prosessene med migrasjon ogsentralnervesystemets celledifferensiering som skjer relativt tidlig, rundt 5–6. svangerskapsuke.

Teorier om patogenesen av syndromet fokuserer først og fremst på deltakelsen av ulike gener i utviklingen av det. Noen ganger observeres en familiær forekomst av denne personen - da arves den, den er autosomal recessiv

Sameksistensen av Dandy-Walker syndrom med andre genetiske sykdommer, inkl. med PHACE assosiasjon, Edwards syndrom og Patau syndrom.

Dandy-Walker syndrom - typer defekter

På grunn av nøyaktig hva unormalitetene oppstår hos pasienten, finnes det flere forskjellige typer sykdom, som er:

  • typisk Dandy-Walker-syndrom, Dandy-Walker-misdannelse (beskrevet ovenfor),
  • variant av Dandy-Walker-misdannelse (Dandy-Walker-variant, hvor det er underutvikling av lillehjernen, dens orm og utvidelse av IV-ventrikkelen, uten samtidig utvidelse av bakhjernens strukturer),
  • forstørret stort reservoar (k alt mega cisterna magna, hvor det store reservoaret er utvidet, og samtidig har IV-kammeret og cerebellar-ormen korrekt struktur).

Dandy-Walker syndrom - symptomer

Den mest karakteristiske abnormiteten ved Dandy-Walkers syndrom er hydrocephalus, som forekommer hos opptil 80 % av pasientene med den typiske formen for sykdommen

Det utvikler seg vanligvis i det første året av en pasients liv, vanligvis innen tre måneder etter fødselen. Manifestasjoner av det faktum at et barn har hydrocephalus kan omfatte:

  • økt hodeomkrets
  • oppkast
  • overdreven søvnighet
  • irritabilitet
  • anfall

Etter hvert som tiden går, utvikler pasienter flere og flere symptomer på Dandy-Walker syndrom. For det første er det ulike nevrologiske symptomer, som:

  • unormal muskeltonus (det kan være både svekket og økt muskeltonus)
  • nystagmus
  • taleforstyrrelse
  • gangforstyrrelse
  • ubalanse
  • pusteforstyrrelser (oppstår hos pasienter med skade på pustesenteret i hjernestammen)

Det skal også nevnes her at hos de fleste pasienter med Dandy-Walker syndrom bremser deres psykomotoriske utvikling, dessuten har omtrent halvparten av pasientene til syvende og sist en intellektuell funksjonshemming

Dandy-Walker syndrom - andre anomalier

Pasienter med Dandy-Walker syndrom, bortsett fra nevrologiske symptomer, sliter ofte med mange andre problemer fra andre organer. De vanligste patologiene som eksisterer sammen med defektene i nervesystemet inkluderer:

  • hjertefeil (f.eks. patent ductus arteriosus, aorta-koarktasjon, atrieseptumdefekter)
  • øyesykdommer (inkludert grå stær, synsnervedysplasi eller nærsynthet)
  • psykiske lidelser (som kan være atferdsforstyrrelser, men også bipolar lidelse, psykotiske lidelser og hyperkinetiske lidelser)
  • holdningsfeil (f.eks. skoliose)

Dandy-Walker syndrom - diagnose

Hos en pasient med mistanke om Dandy-Walker syndrom er det viktigste å utføre hodebildeundersøkelser - computertomografi eller magnetisk resonanstomografi

Resultatene deres gjør det mulig å oppdage abnormiteter i nervesystemets anatomi som er karakteristisk for denne personen, og i tillegg er disse testene også viktige for å bestemme behandlingsforløpet

Oftest diagnostiseres Dandy-Walker syndrom etter at barnet er født, men det er noen ganger mulig å finne sykdommen i løpet av intrauterint liv - en ultralyd kan til og med brukes til dette formålet, men den foretrukne undersøkelsen er føtal magnetisk resonans, som muliggjør en mye mer nøyaktig avbildning av strukturene i sentralnervesystemet

Dandy-Walker syndrom - behandling

Ved behandling av Dandy-Walker syndrom er det viktigste å kontrollere mulig hydrocephalus - problemet kan resultere i økt intrakranielt trykk, som kan forårsake permanent skade på nervevevet

For å forhindre slike trusler, brukes kirurgisk behandling, typisk basert på innføring av en ventil i pasienten, som vil drenere overflødig mengde cerebrospinalvæske fra innsiden av skallen

Noen ganger brukes nevroendoskopisk ventrikulostomi av III ventrikkel - denne metoden lar pasienten unngå innføring av en ventil for å drenere overflødig væske, men den har noen begrensninger (den er sjelden effektiv, for eksempel hos pasienter med medfødt ikke-kommuniserende hydrocephalus).

Andre terapeutiske effekter implementert hos pasienter med Dandy-Walker syndrom avhenger av nøyaktig hvilke problemer som oppstår i dem.

Regelmessig rehabilitering og tidlig utviklingsstøtte anbefales for pasienter

Ved for eksempel hjertefeil kan det være nødvendig for demkirurgisk korreksjon.

Dandy-Walker syndrom - prognose

Prognosen for pasienter med Dandy-Walker syndrom avhenger først og fremst av to aspekter: om de utvikler hydrocephalus og om den blir riktig behandlet, og hvilke ekstra defekter som vil oppstå hos pasientene

Tot alt sett varierer perinatal dødelighet for denne enheten fra 30 % til litt over 50 %.

Langtidsprognose - på grunn av mangfoldet i det kliniske bildet - er svært vanskelig å anslå

Om forfatterenBue. Tomasz NęckiEn utdannet ved det medisinske fakultetet ved det medisinske universitetet i Poznań. En beundrer av det polske havet (mest villig spaserer langs kysten med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid de trenger.

Les flere artikler fra denne forfatteren

Kategori:

Genetiske sykdommer