Axenfeld-Riegers syndrom er en genetisk sykdom som skader synsorganet, nærmere bestemt den fremre delen av øyet. Sammen med utviklingen oppstår vanligvis glaukom, som kan bidra til tap av syn i ung alder, selv hos 50 % av pasientene. syk. Hva er årsakene til og andre symptomer på Axenfeld-Rieger syndrom? Hvordan går behandlingen?

Axenfeld-Rieger syndrom(Axenfeld-Rieger syndrom, ARS) er et medfødt syndrom preget av øyeabnormiteter. Disse anomaliene er ledsaget av defekter i andre systemer og systemer. Axenfeld-Riegers syndrom har en estimert forekomst på 1/2000 levendefødte.

Axenfeld-Rieger syndrom - årsaker og arv

Årsaken til Axenfeld-Rieger syndrom er en mutasjon i PITX2- eller FOXC1-genet. De ser ut til å spille en viktig rolle i utviklingen av embryoet, spesielt i dannelsen av strukturene i det fremre øyesegmentet, derfor fører deres mutasjoner til defekter i øyet og andre deler av kroppen.

Hos noen personer med dette syndromet har ikke mutasjoner i PITX2- og FOXC1-genene blitt identifisert. Årsakene til sykdommen hos disse menneskene er ukjente. Kanskje det er ansvarlig for mutasjoner i andre gener som ennå ikke er oppdaget.

Axenfeld-Rieger syndrom er arvelig atosom alt dominant, dvs. en person arver en normal kopi av genet og en endret kopi av genet. Imidlertid dominerer eller blir den endrede kopien av genet viktigere enn arbeidskopien. Dette fører til at symptomene på en genetisk sykdom vises. Sykdommen kan også skyldes en ny mutasjon, dvs. utvikle seg hos en person hvis familie ikke har noen historie med sykdommen.

Axenfeld-Rieger syndrom - symptomer

Kjennetegnet ved Axenfeld-Rieger syndrom er visuelle defekter som: irishypoplasi (dårlig utvikling av iris), iris-hornhinneadhesjoner, fremre hornhinnefeste, feil plassering av pupillen eller flere hull i iris.

Glaukom forårsaker synstap på 50 %. syk

I løpet av sykdommen utvikler noen pasienter glaukom. Det kan dukke opp i barndommen, men diagnostiseres vanligvis i ungdomsårene eller unge voksne.

Dette er vanligvis ledsaget av uregelmessigheter fra andres sideorganer og systemer:

  • feil nummer og/eller størrelse på tenner;
  • forstyrrelser i ansiktets utseende - en økning i avstanden mellom øynene over normen, underutvikling av kjeven, flating av den midtre delen av ansiktet, fremtredende panne, bred, flat nesebunn;
  • overflødig hud rundt navlen;
  • hykleri;
  • hørselsskade;
  • medfødt hjertefeil;
  • innsnevring av anus;
  • en forstyrrelse i funksjonen til hypofysen som fører til en forstyrrelse i veksten;

Axenfeld-Rieger syndrom - diagnose

Ved mistanke om Axenfeld-Riegers syndrom, utføres oftalmologiske undersøkelser som: synsskarphet, intraokulær trykkmåling, hornhinnediametermåling, undersøkelse av filtreringsvinkel (gonioskopi) og fundusundersøkelse

Andre tester utføres også, avhengig av type tilknyttede defekter, for eksempel ved hjertefeil, f.eks. Røntgen thorax og ekkokardiogram

I tillegg er genetisk testing nødvendig

Axenfeld-Rieger syndrom - behandling

Axenfeld-Riegers syndrom er en genetisk sykdom, derfor er årsaksbehandling ikke mulig. Terapi omfatter først og fremst å forhindre utvikling av glaukom. Ved utvikling av denne sykdommen er det nødvendig med kirurgi

CHECK>>Glaukombehandling. Når brukes glaukomkirurgi?

I tillegg behandles medfølgende defekter på riktig måte.

Kategori:

Genetiske sykdommer