Hyperammonemi betyr forhøyede nivåer av ammoniakk i blodet. Dette er når symptomer som forvirring, forvirring og søvnighet oppstår, eller omvendt - agitasjon og til og med aggresjon, som kan forveksles med en eller annen psykisk lidelse. Dette kan forsinke en riktig diagnose, og hvis ikke gitt rettidig behandling, kan pasienten dø. Hva er årsakene til og andre symptomer på hyperammonemi? Hva er dens behandling?

Hyperammonemidenneforhøyetover normenblodammoniakknivå . Ammoniakk er et stoff som produseres av tarmbakterier for å fordøye proteiner i tarmen. Det transporteres norm alt fra tarmene til leveren, hvor det omdannes til urea og glutamin (den såk alte ureasyklusen), og deretter fjernes det fra kroppen gjennom nyrene, og deretter sammen med urinen. Norm alt bør en manns blod inneholde 27-102 μg/dl (16-60 μmol/l) ammoniakk, og en kvinnes blod bør inneholde 19-87 μg/dl (11-51 μmol/l) ammoniakk. Hvis blodnivået er forhøyet over normalområdet, betyr det at det ikke metaboliseres ordentlig og fjernes fra kroppen.

Hyperammonemi (økte ammoniakknivåer) - forårsaker

Det er primær og sekundær hyperammonemi. Den første skyldes en genetisk mutasjon som fører til mangel på enzymene som er involvert i omdannelsen av ammoniakk til urea i leveren. Da går ikke prosessen med metabolisme og fjerning av ammoniakk fra kroppen ordentlig

Årsaken til sekundær hyperammonemi er imidlertid oftest leversvikt (f.eks. skrumplever, portalhypertensjon), fordi det er dette organet som er involvert i omdannelsen av ammoniakk til urea. I tillegg kan forhøyede ammoniakknivåer i blodet tyde på akutt eller kronisk nyresykdom. Andre mulige årsaker til sekundær hyperammonemi inkluderer:

  • gastrointestinal blødning
  • røyking
  • drikker alkohol
  • muskeltretthet (f.eks. fra respirasjonssvikt eller anfall) ettersom musklene produserer ammoniakk under trening

I tillegg kan hyperammonemi oppstå i løpet av Reyes syndrom. Det kan også være forårsaket av å ta visse medisiner, for eksempel valproinsyre (brukes til å behandle epilepsi og bipolar lidelse).

Hyperammonemi (forhøyede ammoniakknivåer) - symptomer

Når ammoniakk ikke metaboliseres ordentlig og fjernes fra kroppen, samler det seg i blodet og hjernen (ammoniakk har evnen til å trenge gjennom blod-hjerne-barrieren), noe som fører til skade og dannelse av encefalopati (organiske forandringer) i hjernen, forårsaket av skaden). Deretter symptomer som:

Personer med hyperammonemi kan være forvirrede og søvnige, eller opprørte eller til og med aggressive

  • hodepine
  • kognitiv svikt
  • forvirring
  • entanglement
  • muskelskjelvinger
  • rask eller dyp pust
  • overdreven søvnighet, som deretter kan gå i koma

I verste fall kan encefalopati føre til døden

Hyperammonemi (økte ammoniakknivåer) - diagnose

Ved mistanke om hyperammonemi, blir det tatt blodprøver for å kontrollere nivåene av ammoniakk og glutamin i blodet

Hyperammonemi (forhøyede ammoniakknivåer) - behandling

Pasienten får legemidler som senker nivået av ammoniakk i blodet og intravenøs glukose og lipider. I tillegg bør du sørge for tilstrekkelig hydrering av pasientens kropp slik at nyrene er i god stand

I noen tilfeller kan det være nødvendig å utføre den såk alte hemodialyse, dvs. rense blodet for giftstoffer og andre skadelige stoffer (i dette tilfellet ammoniakk).

Kategori:

Genetiske sykdommer