Progeria (gresk, for tidlig alderdom) er en sjelden sykdom som involverer ekstremt rask aldring av kroppen. Dette er også oversettelsen av dets greske navn: for tidlig alderdom. Progeria er en genetisk sykdom og årsakene til den er ennå ikke klarlagt. Det er bare kjent at progeria oppstår som et resultat av mutasjoner av laminae - proteiner som finnes i cellekjerner

Progeria- selv om mekanismen for sykdomsutviklingen er lik - den har to hovedvarianter:progeria hos barnforekommer i formen av Hutchinson-Gilford syndrom, enprogeria hos voksnetar form av Werners syndrom. Forskjellen mellom dem er øyeblikket de avslører seg selv i en persons liv.

Progeria hos barn er Hutchinson-Gilford-syndromet

SyndromeprogeriiHutchinson-Gilford , såk alt etter navnene på legene som forsket på denne merkelige tilstanden, viser seg i små barn, oftest når de er ett år gamle. Barn belastet med progeria ved fødselen har vanligvis normal kroppsvekt og i de første tolv levemånedene – bortsett fra mulige vedvarende forandringer (eksem og rødhet) på huden, er sykdommen asymptomatisk. Foreldre begynner å mistenke dens eksistens når barnets hud synker, de første rynkene dannes på den, håret faller ut, barnet får sent tenner, vokser ikke og går ikke opp i vekt. Dette skjer vanligvis i det andre leveåret. Mer omfattende forandringer skjer i de påfølgende årene: barnet er lavt og slankt, men har et uforholdsmessig stort hode med en vikende, underutviklet underkjeve, som ofte ikke inneholder tenner, klare årer i hodebunnen, svulmende øyne. Brystet er uregelmessig formet, kragebeina er korte, hoftene er valgus. Leddene stikker tydelig ut på de magre lemmene. Huden er tynn og tørr, og rynkene og flekkene som er karakteristiske for alderdom formerer seg på den. Det hender at unge mennesker lider av osteoporose lokalisert på uvanlige steder - oftest i de lange beinene i bena. Kalsiumavleiringer finnes også i bløtvev, og tørr hud fremmer dannelsen av sår rundt albuer, ankler og føtter. Barnet er ikke kjønnsmodent, har en høy, knirkende stemme.Imidlertid går hans mentale utvikling jevnt, og noen ganger observeres til og med talenter over gjennomsnittet.

Viktig

I løpet av livet avslører en ung person som er rammet av progeria sykdommer som er typiske for eldre mennesker: leddgikt og arteriosklerose forårsaker leddstivhet, revmatiske problemer oppstår og kreft utvikler seg. Endringer i blodomløpet i hele kroppen forårsaker sirkulasjonsproblemer og herding av venene. Progressiv aterosklerose i koronararteriene og cerebrale kar forårsaker vanligvis hjerteinfarkt eller hjerneslag med døden. Unge mennesker rammet av progeria lever i gjennomsnitt rundt 12-13 år.

Progeria hos voksne er Werners syndrom

Progeria hos voksne kallesWerners syndrom . De første symptomene er merkbare i ungdomsårene, og alle vises i tjuesomethings. Og selv om forskerne ennå ikke har bestemt om tilstanden virkelig fremskynder den normale aldringsprosessen eller bare ligner den, er effekten at en person med dette Werner-syndromet blir 7-8 år i løpet av ett år. Så han dør raskt.

Viktig

Progeria er en sjelden og fortsatt dårlig anerkjent sykdom, selv om forskere er spesielt interessert i den ettersom de tror at forskning kan avdekke mekanismene bak den naturlige aldringsprosessen. Dessverre er det så langt ingen kur for det blitt oppfunnet, og ingen entydige prinsipper for terapi har blitt formulert. Kun fysioterapi brukes for å forbedre den raskt aldrende organismen

Kategori:

Genetiske sykdommer