Pierre Robins syndrom er et syndrom av kraniofasiale medfødte abnormiteter, som skyldes en unormal utvikling av underkjeven i embryoets embryonale periode. Både genetiske og miljømessige faktorer kan påvirke utviklingen av Pierre Robins syndrom

Innhold:

  1. Pierre Robin syndrom - symptomer
  2. Pierre Robin syndrom - lett og tung karakter
  3. Pierre Robin syndrom - diagnose
  4. Pierre Robin syndrom - behandling

Pierre Robins syndrom påvirkes av både genetiske og miljømessige faktorer. Det er et syndrom av kraniofacial medfødte abnormiteter, som skyldes en forstyrrelse i utviklingen av underkjeven i embryoets embryonale periode.

Pierre Robin syndrom - symptomer

Triaden av symptomer som er karakteristisk for Pierre Robins syndrom er:

  • małożuchwie, eller mikrognasjon,
  • tungen flyttet bakover,
  • ganesp alte

Det er også mindre spesifikke symptomer, som for eksempel retrognatia, eller vikende hake. Dette symptomet, i seg selv, er ikke nødvendigvis patologisk hvis det ikke påvirker de grunnleggende aktivitetene til den nyfødte, inkludert matinntak. Det er en mulighet for underutvikling av det ytre øret ved Pierre Robins syndrom, noe som kan føre til nedsatt hørsel og forårsake hyppige infeksjoner

Pierre Robin syndrom - lett og tung karakter

Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene vurderes alvorlighetsgraden av sykdommen og barnets helse. Det er lette og tunge former. De kan skilles ut av alvorlighetsgraden til ganesp alten. Hvis det kun gjelder den myke ganen, skiller vi den lette formen av Pierre Robins syndrom. Når sykdommen også rammer den harde ganen og leppen, regnes den som en alvorlig form

Barns problemer med Pierre Robins syndrom:

  • pusteproblemer kan dukke opp i de første månedene av livet,
  • det er en sannsynlighet for luftveisobstruksjon på grunn av sammenbrudd i tungen,
  • aspirasjonslungebetennelse kan forekomme, som medfører risiko for aspirasjon av mat inn i luftveiene

Genetiske syndromer der Pierre Robin-sekvensen kan være tilstede, som påvirker karakteristikkenutseende:

  • Georgs syndrom - synlig ansiktsdysmorfi, underutvikling av ganen, immunsvikt,
  • Stickler syndrom - synsproblemer, flatt ansikt, ganedefekter,
  • Treacher Collins syndrom - underutvikling og deformasjon av ørene, underutvikling av kinnbeina, folding, strekking av nedre øyelokk

Pierre Robin syndrom - diagnose

Pierre Robin Sekvenser gjenkjennes ikke av spesielle tester. Ultralydundersøkelse i livmoren tillater ikke alltid diagnostisering av sykdommen, fordi endringene i kraniofacialregionen varierer i intensitet

Diagnosen stilles etter en fysisk undersøkelse av det nyfødte barnet, selv om det er svært vanskelig, selv for erfarne leger

Pierre Robin syndrom - behandling

Pierre Robins syndrom er uhelbredelig. Behandlinger er symptomatiske. Det er viktig å holde luftveiene åpne etter at barnet er født. Handlinger som kan iverksettes for å sikre riktige pusteforhold:

  • legg babyen din på magen
  • plasser tungen mot baksiden av halsen
  • fôring bør utføres via en magesonde
  • bruk CPAP for å støtte pusten. CPAP-enheten er en luftpumpe koblet til en spesiell ansiktsmaske som dekker både nesen og munnen eller kun plassert på nesen. Denne metoden brukes til å behandle søvnapné og respirasjonssvikt. Den består i å opprettholde et kontinuerlig positivt trykk i luftveiene
  • utfør glossopeksi, dvs. et kirurgisk inngrep som gjør at tungen kan plasseres på en slik måte at den ikke kollapser
  • ta på en strupemaske for å sikre riktig ventilasjon ved dyspné
  • utføre en trakeotomi
Om forfatterenNatalia MłyńskaStudent i medisin ved Medical University of Lodz. Medisin er hennes største lidenskap. Han elsker også sport, hovedsakelig løping og dans. Hun vil gjerne behandle sine fremtidige pasienter på en slik måte at hun ser dem som et menneske, ikke bare en sykdom.

Les flere artikler av denne forfatteren

Kategori:

Genetiske sykdommer