Genetiske sykdommer 2024, Desember

Hallervorden-Spatz sykdom er en sjelden degenerativ sykdom i nervesystemet som er genetisk betinget. Det er oftest diagnostisert hos barn mellom ...…

Canavan sykdom er en alvorlig og uhelbredelig degenerativ sykdom i sentralnervesystemet. Det er arvet genetisk og den eneste måten å behandle det på er ...…

Radial hemimelia er en underutvikling av overekstremiteten forårsaket av delvis eller fullstendig fravær av radiusbenet. En person med denne fødselsdefekten ser ut som ...…

Beals syndrom er ellers medfødt kontraktur arachnodactyly eller Beals-Hecht syndrom. Essensen av sykdommen er abnormiteter i strukturen til skjelettet og musklene. Den farligste ...…

For bare noen få år siden kunne pasienter med spinal muskelatrofi bare delta i kliniske utprøvinger av nye legemidler, bruke fysioterapi og medisinsk behandling ...…

Sanfilippo-sykdom (mukopolysakkaridose type III) er en uhelbredelig sykdom hvor vev og organer blir skadet, og deretter til kakeksi ...…

Hypofosfatemi er en fosformangel i kroppen. Dette er en farlig tilstand som kan føre til døden. De er utsatt for fosformangel i kroppen ...…

Kanskje du snart slipper å inngå en pakt med djevelen for å få lang levetid. Fra det vi vet i dag, må du følge et lavkaloridiett, leve i ...…

XYY Super Male Syndrome er en genetisk sykdom som bare menn sliter med. I motsetning til navnet kan det i noen tilfeller føre til problemer med libido ...…

Kabuki syndrom er assosiert med intellektuell funksjonshemming, men det mest karakteristiske symptomet som forekommer hos alle pasienter er ansiktsdysmorfi ...…

Super Female XXX Syndrome er en genetisk sykdom som kun rammer kvinner. De karakteristiske symptomene på sykdommen er bl.a. fremhevet kvinnelige trekk, for eksempel en betydelig b ...…

Tourettes syndrom (sykdom) kan ha ulike symptomer hos barn og voksne. Etter puberteten, intensiteten av karakteristikken for denne ...…

Homocystinuri er en sjelden, genetisk betinget metabolsk sykdom der metabolismen av aminosyren metionin er unormal. Hva er årsakene og ob ...…

Hvis jeg er i slekt med kjæresten min på en slik måte at hennes oldefar og min oldemor er søsken, kan barna våre være psykisk utviklingshemmede ...…

SMA - spinal muskelatrofi - er en sykdom som inntil nylig var uhelbredelig og dødelig. I 2016 dukket det opp et lys i tunnelen, det var ...…

Favisme, eller bønnesykdom, er en arvelig genetisk sykdom der livstruende anemi oppstår. Utviklingen kan være påvirket av ...…

Homeostase (fra gresk - homois - som betyr lignende, stasis - varighet eller tilstand) systemets unike evne til å opprettholde stabiliteten til det indre miljøet b ...…

Selv for halvannet år siden fantes det ingen effektiv behandling for SMA i Polen. For tiden har mer enn 700 pasienter med ...…

Omtrent 2022 SMA-pasienter har kunnet dra nytte av legemiddelprogrammet. Vi spurte prof. dr ha ...…

SMA, dvs. spinal muskelatrofi, er forårsaket av en mangel på SMN1-proteinet som er nødvendig for riktig funksjon av de motoriske nevronene som er ansvarlige for arbeidet med ...…

Jeg er sammen med en gutt som har ulcerøs kolitt. Hvis jeg bestemmer meg for å få et barn, er det en mulighet for at barnet mitt vil ...…

Hvis jeg er i slekt med kjæresten min på en slik måte at hennes oldefar og min oldemor er søsken, kan barna våre være psykisk utviklingshemmede ...…

Datteren min hadde mistanke om Downs syndrom, men undersøkelsen viste det ikke. Genetisk testresultat: kulturmateriale - perifere blodlymfocytter, tall ...…

Jeg har et problem med overdreven svette i håndflatene og hele kroppen generelt. Jeg vet at det er norm alt for en person å svette, men jeg svetter mer enn andre. Hva er ...…

Hei, doktor! Faren min døde i en alder av 48 av lungekreft, fra en tidlig alder hadde han anal kløe som han ble behandlet for fra ungdommen og til ...…

Datteren min er i sitt andre svangerskap. Den første gikk uten problemer og en jente ble født. Nå har vi et problem, fordi klinikken som utførte...…

Hvis begge foreldrene har blå øyne, kan barnet deres ha brune øyne?…

Jeg vil vite om faren med blodtype Orh +, mor Arh- kan være far til datteren og blodtype ABrh-. Takk for svaret.…

Hvis faren har blodtype 0rh + og datteren A eller B eller AB, er de ikke i slekt? Takk.…

Datteren min har fenylketonuri. Hos uføredomsutvalget spurte legen når barnet var sykt. Han ga en erklæring om at det er ...…