Datteren min hadde mistanke om Downs syndrom, men undersøkelsen viste det ikke. Genetisk testresultat: kulturmateriale - perifere blodlymfocytter, antall mitoser 40, antall analyserte karyogram 4, GTG-fargeteknikk 550 karyotype 46, XX-bånd. Kan datteren din ha andre misdannelsessyndromer?
Riktig karyotype betyr at det ikke er påvist kromosomavvik som er store nok til å kunne påvises ved mikroskopisk undersøkelse. Dette utelukker imidlertid ikke tilstedeværelsen av svært små kromosomavvik som ikke kan oppdages med denne typen tester.
Det bør også huskes at et barns fødselsskader ikke bare kan være forårsaket av kromosomavvik. Tallrike syndromer av fødselsdefekter oppstår som et resultat av mutasjoner i individuelle gener. Derfor, ved psykomotorisk retardasjon og/eller tilstedeværelse av medfødte abnormiteter, er det nødvendig med ytterligere konsultasjon ved genetisk klinikk, selv om pasientens karyotype er normal
Avhengig av typen fødselsskader som oppstår hos barnet, utseendet, hvordan det utvikler seg fysisk og ment alt, setter en spesialist klinisk genetiker en klinisk diagnose og bestiller om nødvendig en passende molekylær test (DNA).
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk til legen
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose
Flere råd fra denne eksperten
Bronkial astma – sannsynlighet for arv [ekspertråd]Azoospermi - hvilke genetiske tester for en mann og en kvinne? [Ekspertråd]Genetisk testing før du planlegger en baby - forhold til en fetter [ekspertråd]Prenal undersøkelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertråd]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tykktarmskreft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-farskapstest være feil? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos foreldrene og negativ hos barnet – er det mulig? [Ekspertråd]To biologiske fedre. Er det mulig?[Ekspertråd]Kreftgenarv: hvordan bestemme sannsynligheten for å utvikle kreft? [Ekspertråd]Arv av svulster. Familiepredisposisjon for å utvikle kreft [ekspertråd]Multippel sklerose arv [ekspertråd]Fenylketonuri - er sykdomsforløpet avhengig av en genmutasjon? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke tilleggstester bør jeg utføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og funksjonshemming [ekspertråd]Hvordan etablere farskap på grunnlag av blodtyper? [Ekspertråd]Hva bestemmer fargen på barnets øyne? [Ekspertråd]Blemmer på føtter og hender - er det en genfeil? [Ekspertråd]Rh + (pluss) foreldre og Rh- (minus) barn. Hvordan arves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertråd]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sykdom? [Ekspertråd]Fastsettelse av farskap på grunnlag av blodtype [ekspertråd]Et barns genetiske defekter - tester [ekspertråd]Ulcerøs kolitt [ekspertråd]Barns helse fra et fetterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - tester i andre svangerskap [ekspertråd]