Selv for halvannet år siden fantes det ingen effektiv behandling for SMA i Polen. For tiden mottar mer enn 700 pasienter det første stoffet for denne sykdommen - nusinersen, under programmet "Behandling av spinal muskelatrofi". Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen er et legemiddel som kan beskytte de yngste pasientene mot funksjonshemming og til og med død. Hos voksne pasienter, takket være behandling, observeres også en forbedring, og de tapte funksjonene kommer tilbake, noe som betyr at de blir mer uavhengige.
Hva er SMA? Hva er ansiktet og hvorfor er sykdommen så farlig? Hva har Helsedepartementets vedtak om refusjon av moderne terapi endret i livene til pasienter og deres familier? Vi snakker om det med prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, nevrolog, leder for avdelingen og klinikken for nevrologi ved Det medisinske universitetet i Warszawa.
- SMA er en sykdom som i mange år ingen, bortsett fra nevrologer, har hørt om. Vennligst forklar hva det er.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Spinal muskelatrofi er en genetisk betinget sykdom. Det er klassifisert som en sjelden sykdom. Det arves recessivt, noe som betyr at et barn vanligvis arver det fra begge foreldrene. Foreldre er funksjonsfriske mennesker og forventer vanligvis ikke at de vil overføre det defekte genet til avkommet.
Arveveien gjør at flere barn i en familie kan lide av spinal muskelatrofi. Men ikke alle barn blir syke på samme måte. Tidspunktet for symptomene og deres alvorlighetsgrad kan variere. Oftest diagnostiseres SMA i barndommen.
I roten til sykdommen er det mutasjoner i genet, som er forkortet til SMN1. Hver frisk person har SMN1-genet og et lignende, men ikke identisk SMN2-gen. SMN1-genet er ansvarlig for produksjonen av et veldig viktig protein k alt livsproteinet til motoriske nevroner.
På grunn av det nesten identiske SMN2-genet produseres også et protein, men det er mindre av det enn på grunn av funksjonen til SMN1, og det er også mindre stabilt. Hos en frisk person spiller mengden av dette proteinet ingen rolle, men hos en person som lider av spinal muskelatrofi, jo mer protein produseres av SMN2-genet (jo størreantall kopier av SMN2), jo mildere er sykdomsforløpet vanligvis.
- Hvordan går sykdommen?
A.K-P.:I de mest alvorlige, men også de sjeldneste tilfellene, kan sykdommen vise seg allerede i prenatalperioden. Dette kalles SMA0. Den vanligste formen er tidlig spedbarnsalder, dvs. SMA1. Barnet virker friskt de første månedene av livet, men utvikler ingen motoriske ferdigheter som sees hos friske barn. Uten farmakologisk behandling (som vi har hatt i halvannet år) utviklet disse barna respirasjonssvikt som var dødsårsaken
En annen form for sykdommen, det vil si SMA2, er litt mer kronisk. Symptomer observeres i andre halvdel av livet, barn sitter, men går ikke selvstendig. En annen form for SMA3-sykdom, der barnet sitter selv, begynner å gå over tid.
Men på grunn av utviklingen av sykdommen går disse ferdighetene tapt etter noen eller flere år. SMA er en alvorlig, progressiv sykdom som alltid fører til alvorlig funksjonshemming
- Du nevnte at noen ganger blir sykdommen diagnostisert i livmoren.
A.K-P.:Det er sant, men det er veldig sjeldent. Tidlig diagnose er ideell med tanke på effektiviteten av terapien. Vi har utmerkede genetiske tester som lar oss raskt identifisere spinal muskelatrofi.
Nyfødte blir screenet i verden og i flere europeiske land for å oppdage sykdommen så tidlig som mulig, i en asymptomatisk periode og for å starte behandling før det oppstår irreversible skader på kroppen. Det er ingen nyfødtscreening for SMA i Polen ennå. Innføringen av et slikt program vil ytterligere øke effektiviteten av terapien. Innholdsmessig er vi forberedt på det.
Det kan være verdt å understreke på dette tidspunktet at Polen er ledende i Europa innen neonatal screening, takket være at vi oppdager mange farlige sykdommer veldig tidlig og implementerer effektiv behandling raskt.
- Medisinsk statistikk viser at det er 850-900 mennesker som lider av SMA i Polen. Forekommer et lignende omfang av fenomenet i Europa og i verden?
A.K-P.:Våre epidemiologiske indikatorer skiller seg ikke fra de globale. De publiserte studiene viser at hvert år i Polen blir det født rundt 50 barn, diagnostisert med spinal muskelatrofi. Denne gruppen inkluderer barn som vil utvikle SMA1 i de første månedene av livet og pasienter med SMA2 og SMA3 som vil utvikle symptomer senere.
- Til januar 2022pasienter med SMA kunne kun tilbys rehabilitering, kostholdsbehandling. Situasjonen endret seg dramatisk etter innføringen av refusjon for et legemiddel som effektivt takler symptomene på sykdommen. Er det en medisin for alle pasienter?
A.K-P.:Symptomatisk behandling, dvs. rehabilitering, tilstrekkelig kosthold, noen ganger ortopedisk behandling er fortsatt svært viktig for pasienter. Legemidlet som er tilgjengelig i Polen er et legemiddel for alle pasienter, uavhengig av deres alder.
Den største effektiviteten oppnås ved å administrere stoffet så tidlig som mulig, før fremskredne symptomer på sykdommen viser seg. Vi har for tiden halvannet års erfaring med å drive NHFs rusprogram i SMA
Forbedring, selv om det er mindre spektakulært, observeres selv hos pasienter som har en alvorlig og avansert form av sykdommen. Disse pasientene trenger mer tid til å forbedre kondisjonsstatusen, men det er fremgang. De minste barna responderer best på behandling
- Dette er et spesielt øyeblikk, ikke bare for pasienter, men også for nevrologer.
A.K-P.:Det stemmer. Takket være refusjons- og legemiddelprogrammet har vi fått et effektivt våpen for å bekjempe denne katastrofale genetisk betingede sykdommen. Det er selvfølgelig ikke et medikament som helt vil kurere våre pasienter, men det hindrer sykdommen i å utvikle seg og gir dem en sjanse til å unngå uførhet og, for de yngstes vedkommende, til å leve et norm alt liv. Dessuten er et annet håp også født.
Genterapi for barn under 2 år er registrert i USA. Kanskje vil vi i løpet av de neste årene kunne strekke oss etter legemidler som er mer tilpasset pasientens behov
- Hvor mange pasienter i Polen har nytte av moderne behandling?
A.K-P.:For tiden brukes denne terapien av over 700 pasienter, både barn og voksne. Utvidelse av moderne behandling til de fleste pasienter med SMA betyr også at på mindre enn et år siden lanseringen av legemiddelprogrammet har vi vært i stand til å implementere teorien i klinisk praksis
- Pasienter som får stoffet ser bedring, noen ganger blir de veldig overrasket over at de kan gjøre noe som var umulig igjen.
A.K-P.:Dette skjer faktisk. Vi merker det også. Den nye terapien gjør det mulig for pasienter å gjøre det de ikke har gjort på måneder eller år. Eller det hender at pasientene ikke mister førligheten. Det er en stor tilfredsstillelse for alle. Å gjenvinne, selv bare delvis, uavhengighet, spesielt ved kroniske sykdommer, er et stort gjennombrudd. En pasient som ikke var selvstendig, krevde 24-timers omsorg, kan spise og kle på seg selvmeg selv. SMA er en livslang sykdom.
Vanligvis blir pasientene våre ivaretatt av familiene deres. Å forbedre helsen til en sønn eller datter er også en stor lettelse for foreldre, noen ganger syke og avanserte i alder. De understreker at det å se tilbake til uavhengighet tar en enorm byrde av deres skuldre. Dette har ikke bare en medisinsk dimensjon, men også en menneskelig. Det at du gjenvinner kondisjon har også en terapeutisk dimensjon. Pasienten er mer treningsvillig og prøver hardere under rehabiliteringen
Kort sagt, elevene våre er klare til å leve igjen. Jeg hører ofte fra ungdom – jeg tok en bachelorgrad, nå skal jeg melde meg på masterstudier, fordi jeg vet at jeg har nok krefter til å fullføre dem. Noen som har jobbet deltid bestemmer seg for å ta en annen utfordring eller bruke mer tid på rehabilitering. Kort sagt, livskvaliteten til pasientene endrer seg dramatisk.
- Når behandlingen er startet, må behandlingen fortsette til slutten av livet?
A.K-P.:Fra det vi vet om mekanismen til sykdommen og virkningsmekanismen til legemidlet, har vi å gjøre med en kronisk behandling av en kronisk sykdom . Behandlingsregimet er ett for alle, uavhengig av alvorlighetsgraden av symptomene og pasientenes alder. Reglene for deltakelse i narkotikaprogrammer er beskrevet i detalj av National He alth Fund.
Før behandlingsstart må tre hovedvilkår være oppfylt. For det første må genetisk testing bekrefte diagnosen SMA. For det andre må det være mulig å administrere stoffet direkte inn i ryggmargskanalen fordi det er slik stoffet administreres. Den tredje betingelsen er pasientens samtykke til behandlingen. I Polen utføres behandlingen ved nesten 30 avdelinger for nevrologi og pediatrisk nevrologi.
Jeg håper at alle pasienter vil være i stand til å gå inn i legemiddelprogrammet innen utgangen av dette året. Foreløpig venter ikke nyfødte med diagnosen SMA behandling. I Rzeszów, ved Institutt for barnenevrologi, administrerte teamet til legen Elżbieta Czyżyk nusinersen på den andre dagen av barnets liv. Det er en stor suksess. Det viser også hvor besluttsomhet vi handler med hvis vi kan helbrede, vi gjør det umiddelbart.