Canavan sykdom er en alvorlig og uhelbredelig degenerativ sykdom i sentralnervesystemet. Det er arvet genetisk og den eneste måten å behandle det på er gjennom genterapi. Hvordan manifesterer Canavan sykdom seg? Hvordan kan du moderere kursen?

Canavan sykdom , nærmere bestemt Canavan-van Bogaert-Bertrand (et annet navn -spongif.webporm leukodystrofi ), er en svampaktig degenerasjon av nervesystemet system betinget av genetisk. Vi inkluderer dem blant uhelbredelige stoffskiftesykdommer. Årsaken til sykdommen kan finnes i genmutasjonen (ASPA) som er ansvarlig for riktig behandling av N-acetylaspartase-enzymet. Når dette enzymet er mangelfullt, bygges en hjernemetabolitt k alt acetylaspartat seg opp. Dette fører igjen til degenerering av den hvite og grå substansen i hjernen og gradvis ødeleggelse av hjernen

Symptomer på Canavan sykdom

Sykdommen kan være medfødt, barndom, ungdom eller sen (svært sporadiske tilfeller). Vanligvis innser foreldre på et tidspunkt at deres flere måneder gamle baby i utgangspunktet ikke utvikler seg. Selv om en 3-4 måneder gammel baby allerede burde holde hodet stivt, gjør den det ikke. Han snur seg ikke på magen, og rundt 7 måneders alder, når han skal sette seg opp, ligger han fortsatt bare. I tillegg er det en rekke andre forstyrrende symptomer som gjør at utallige spesialister besøkes, som ofte foretar en rekke feildiagnoser. En veldig lang vei og mye forskning fører til nøyaktig diagnose.Symptomer på medfødt Canavan-sykdom og barndomssykdom:

  • stort hode
  • omkretsen av hodet vokser spesielt raskt mellom 3. og 6. levemåned
  • slappt barnesyndrom, senkende muskeltonus
  • forsinket psykofysisk utvikling
  • blindhet med optisk atrofi mellom 6-18 måneder
  • ingen vektøkning
  • epileptiske anfall
  • oppkast, gastroøsofageal reflukssykdom
  • vanskelig eller ingen tale
  • problemer med å sovne

Barn med Canavan sykdom går vanligvis ikke, snakker, kan ikke spise selv, har dårlig syn (eller ikke i det hele tatt), holder ofte ikke hodet stivt, og deres fysiske utvikling stoppes på nivå med noen måneder gammel baby. På den annen side er den mentale mer eller mindre på aldersadekvat nivå. Foreldreberørte barn sier de er som fanget i kroppen. De kan ikke snakke, men de ønsker å kommunisere med verden på sin egen måte - med minimale gester, ansiktsuttrykkSymptomer på ungdommelige og sene karakterer:

  • demens
  • minnetap
  • synsproblemer som fører til blindhet
  • parese
Verdt å vite

Canavan sykdom ble først beskrevet i 1931 av den amerikanske nevropatologen Myrtelle Canavan. Det arves autosom alt recessivt, noe som betyr at den som rammes må få det defekte genet fra både far og mor. Det skjer svært sjelden - en gang av en million fødsler, litt oftere hos gutter

Canavans sykdom: diagnose

For å stille en diagnose må du utføre en rekke biokjemiske tester, slik som konsentrasjonen av NAA (N-acetylaspartase) i blodserum, urin og cerebrospinalvæske EEG og ENG (elektroneurografi)

Canavan sykdomsbehandling

Foreløpig har vi bare medisiner og medisiner som bekjemper symptomene på sykdommen. På grunn av den reduserte muskelspenningen brukes ulike former for rehabilitering og massasje i terapi. Progressivt synstap assisteres av sterkere og sterkere briller, og sovemedisiner kan hjelpe deg med å sovne.

Genterapi, som ser ut til å være den eneste mulige måten å overvinne årsaken til Canavan sykdom, er fortsatt i sin eksperimentelle fase, selv om den ser veldig lovende ut. I USA har det blitt godkjent som den eneste metoden for å behandle barn med denne sykdommen til dags dato. Det innebærer å introdusere friske gener i pasientens hjerne ved hjelp av isolerte modne nevrale stamceller eller føtale stamceller. Dessverre er ikke prognosen optimistisk ennå. Barn rammet av Canavans sykdom lever i gjennomsnitt 3-10 år. I en mildere versjon varer den lenger

Kategori:

Genetiske sykdommer