Super Female XXX Syndrome er en genetisk sykdom som kun rammer kvinner. De karakteristiske symptomene på sykdommen er bl.a. fremhevet feminine egenskaper, for eksempel store bryster og brede hofter. Hva er årsakene og symptomene på super kvinnelig syndrom? Hva er behandlingen av hyperwomen-syndromet?

Superfemale syndrom XXX , dvs.overwomen syndrome,tiltrisomiX-kromosom, dvs. tilstedeværelse et ekstra (tredje) kromosom i et par kromosomer som er ansvarlig for kvinnelig kjønnsbestemmelse, dvs. XX. En kvinne har derfor 47 (og ikke riktig 46) kromosomer i karyotypen (det komplette settet med kromosomer). Superfemale syndrom forekommer med en frekvens på omtrent 1 av 1000 fødsler (data fra USA).

Innhold:

    1. Super Kvinner XXX - Årsaker
    2. Super Female Syndrome XXX - Symptomer
    3. Superfamiliesyndrom XXX - diagnose
    4. Super Females Syndrome XXX - behandling

Trisomi er en gruppe sjeldne genetiske lidelser som er assosiert med tilstedeværelsen av et ekstra eller flere kromosomer i et gitt kromosompar. Trisomi oppstår vanligvis under meiotiske delinger av foreldrenes kjønnsceller.

Kan også være et resultat av unormale delinger i zygoten dannet etter befruktning. Denne typen kromosomavvik påvirker i like stor grad både gutter og jenter og bidrar til en rekke fødselsskader av ulik alvorlighetsgrad.

Super Kvinner XXX - Årsaker

Årsaken til hyperwomen-syndromet er en kromosomavvik (aberrasjon) bestående av et ekstra X-kromosom i et par XX-kromosomer. Kromosomavvik oppstår ved et uhell, som et resultat av en feil i oogenese - prosessen med dannelse og modning av egg.

Derfor er super kvinnelig syndrom ikke arvelig. Det er også kjent å være sterkt relatert til morens alder - jo eldre hun er, desto mer sannsynlig vil datteren ha en XXX trisomi.

Super Female Syndrome XXX - Symptomer

En kvinne med en X-kromosomtrisomi kalles en supermaid fordi hennes tertiære seksuelle egenskaper er godt fremhevet, som mer fremtredende bryster, spesifikk fordeling av fett påkropp (brede hofter, etc.), sterkere kroppshår (spesielt kjønnshår). I tillegg er et karakteristisk fysisk symptom på super kvinnelig syndrom over gjennomsnittlig høyde

Kvinner med denne genetiske mutasjonen har ikke fertilitetsproblemer, men i noen tilfeller kan menstruasjonsforstyrrelser og problemer med å bli gravide (dette er et resultat av tilstedeværelsen av to Barr-kropper)

Kvinner med Super Female Syndrome kan utvikle lærevansker og, i noen tilfeller, mild mental retardasjon.

I ekstreme tilfeller kan mikrocefali, svekket muskeltonus eller ansiktsdeformasjon forekomme.

Superfamiliesyndrom XXX - diagnose

For å stille den endelige diagnosen, utføres cytogenetiske tester (kromosomanalyse). Defekten kan imidlertid også oppdages in utero med invasive prenatale tester, som fostervannsprøver eller prøvetaking av korionvillus

Super Females Syndrome XXX - behandling

Årsaksbehandling, som for andre genetiske sykdommer, er umulig

Symptomatisk behandling kan omfatte administrering av passende hormoner (f.eks. ved amenoré).

Kategori:

Genetiske sykdommer