Kabuki syndrom er assosiert med intellektuell funksjonshemming, men det mest karakteristiske symptomet som oppstår hos alle pasienter er ansiktsdysmorfi - ansiktene til pasientene ligner de forkledde ansiktene til skuespillere i det tradisjonelle japanske Kabuki-teatret (Kumadori).
Kabuki syndrom(Kabuki sminke syndrom, Niikawa-Kuroki syndrom, Kabuki sminke syndrom, KMS, Niikawa-Kuroki syndrom) ble først beskrevet i Japan av leger: Norio Niikawa og Yoshikazu Kuroki på begynnelsen av 1980-tallet. Navnet kommer fra det faktum at de spesifikke symptomene på sykdommen gjelder ansiktsdysmorfi, som ligner karakteriseringen av skuespillere fra tradisjonell japansk kabuki-teater. Sykdommen er genetisk og er i de fleste tilfeller forårsaket av en mutasjon i et av genene. Det forekommer sporadisk, det vil si at ingen av foreldrene må bære det muterte genet for at et barn skal bli født med Kabuki syndrom. Symptomene kan imidlertid være mer eller mindre intense, så det er ikke alltid mulig å si at et barn lider av denne sjeldne sykdommen rett etter fødselen av et barn.
Kabuki syndrom: synlige symptomer
Umiddelbart etter fødselen kan en nyfødt få til og med 8 eller 9 poeng på Apgar-skalaen og utvikle seg skikkelig de første ukene. Det som vanligvis bekymrer leger helt i starten er for lite muskelspenninger og problemer med å suge (manglende refleks, problemer med å svelge, helle). Når en nyfødt ikke går opp i vekt på riktig måte, begynner en kjedelig leting etter årsaken. Det er mye lettere å diagnostisere litt eldre barn fordi de karakteristiske trekkene i ansiktet vises. De inkluderer:
- lange øyelokkfissurer
- vipping av den laterale delen av nedre øyelokk
- bred avstand mellom øyehuler
- store, buede øyenbryn, men ofte tynnere på sidene
- blå sklera i øyeeplet
- ganske bred neserygg
- såk alte kantete rynker, dvs. en hudfold som går fra øvre til nedre øyelokk
- hevet overleppe med åpen munn
- ofte utstående og ganske tykke aurikler
- noen ganger en ganesp alte og defekter i tannsettet (f.eks. manglende tannknopper eller store mellomrom).
Kabuki syndrom: ytterligere symptomer
Symptomene på Kabuki syndrom er ikke bare ogkun eksterne funksjoner. Dessverre er sykdommen også ledsaget av endringer i skjelett- og skjelettsystemene, som inkluderer:
- brachydactyly (kortfingrethet), spesielt lillefingeren, som i tillegg kan være bøyd
- ryggradsdefekter (skoliose, feilutviklede ryggvirvler)
- problemer med ledd, spesielt deres overdreven bevegelighet
- såk alte fosterputer på fingre og tær, som er konvekse og pute-lignende
Når det gjelder barn med Kabuki syndrom, er også medfødte hjertefeil og hjerteledningsforstyrrelser et stort problem:
- ventrikkelseptumdefekt
- atrieseptumdefekt
- tetralogi av Fallot
- aorta-koarktasjon
- patent ductus arteriosus
- aortaaneurisme
- flytting av store fartøy
- blokk av høyre gren av bunten til His.
Barn med Kabuki syndrom går heller ikke opp i vekt, de vokser for sakte, noe som igjen gir forstyrrelser i motorisk utvikling (senere begynner de å sette seg ned og gå). Vanligvis har de også intellektuelle funksjonshemninger i større eller mindre grad, vanligvis milde eller moderate.
Kabuki syndrom: diagnose
Hvis genetiske tester bekrefter Kabuki syndrom, vil barnet stå overfor ytterligere diagnose, fordi sykdommen kan være ledsaget av andre fødselsskader, for eksempel i hjertet, fordøyelsessystemet, urinveiene eller endokrine systemer. Noen pasienter kan også utvikle epileptiske anfall, mikrocefali, hjernedefekter, og ofte er barn mer utsatt for øvre luftveisinfeksjoner. Av denne grunn må unge pasienter ivaretas ikke bare av en barnelege, men også av spesialistleger, bl.a. en nevrolog, ortoped, endokrinolog eller kardiolog, avhengig av hvilke sykdommer som følger med Kabuki syndrom. Sykdommen kan ikke kureres, men rehabilitering brukes for å forbedre livskvaliteten til pasientene og forhindre betydelige utviklingsforsinkelser. På et tidlig tidspunkt oppnås gode resultater bl.a treningsterapi ved bruk av NDT-Bobath-metoden, som primært støtter spedbarn og små barn med nevrologiske lidelser eller avvik i motorisk utvikling. I et slikt tilfelle består rehabilitering i å stimulere kroppen til unge pasienter til å bidra til å utvikle riktige refleksreaksjoner, og det har en positiv effekt på riktig muskeltonus. Andre lett brukte rehabiliteringsmetoder inkluderer Vojtas metode, sensorisk integrering eller logopedi