Radial hemimelia er en underutvikling av overekstremiteten forårsaket av delvis eller fullstendig fravær av radiusbenet. En person med denne fødselsdefekten ser ut til å ha fått amputert underarmen. Hva er årsakene til og symptomene på radiell hemimelia. Hvordan går behandlingen?

Radial hemimeliaer enmedfødt defektkarakterisert ved delvis eller fullstendig fravær av et radiusben (ett av de to underarmsbeinene) , som betyr at hendene er nær albuene

Hyppigheten av defekten er estimert til 1: 30 000 - 1: 100 000 fødsler. I 38-66 prosent. forekommer på begge sider.

Medfødt mangel på radiusben kan være en isolert (uavhengig) defekt, men er ofte (25-33%) en av komponentene i medfødte misdannelser, som f.eks. Holt-Oram syndrom, VACTERL assosiasjon (kombinasjon av flere medfødte misdannelser) eller TAR syndrom (radial benaplasi og trombocytopeni syndrom). Den kan også eksistere side om side med andre medfødte abnormiteter som for eksempel Fanconi-anemi, digital hyperplasi eller Sprengels sykdom

Radiell hemimelia - årsaker og risikofaktorer

Defekten kan være et resultat av en spontan genetisk mutasjon eller en arvelig.

Det er også kjente risikofaktorer for utvikling av radial hemimelia (teratogene faktorer, dvs. faktorer som forårsaker fosterskader). De inkluderer:

  • røntgenbilder;
  • virusinfeksjoner under graviditet;
  • medikamenter - fostereksponering for thalidomid (på 1960-tallet var det et medikament beregnet på å forhindre morgenkvalme hos gravide) i første trimester av svangerskapet er den mest kjente faktoren som kan føre til medfødt mangel på radius;

Radial hemimelia - typer og symptomer på medfødt mangel på radius

Type 1 - forkorting av den distale radius

Den distale epifysen til radius er tilstede, men dens utseende er forsinket. I tillegg er det et lite radi alt avvik i håndleddet

Hver type medfødt mangel på radius har en underutvikling av tommelen av varierende alvorlighetsgrad.

Type 2 - underutvikling av radialbenet

Begge er bevartepifyse av radiusbenet (proksim alt og dist alt), men deres vekst er unormal.

Type 3 - delvis mangel på radius

Radius er delvis fraværende. Den vanligste manglende delen er 1/3 til 2/3 av den distale radiusen. Ulna er fortykket, forkortet og radi alt foldet, og håndleddet er ikke støttet

Type 4 - fullstendig fravær av radius

Dette er den vanligste typen medfødt radiusmangel. Hånden er ustøttet og vanligvis kraftig forskjøvet radi alt.

Radial hemimelia - behandling

Kirurgisk behandling er nødvendig for å rette ut og strekke håndleddet og underarmen

Det er flere operasjonsmetoder. En av dem er sentraliseringen av håndleddet. En annen teknikk er radialisering, hvis mål er å bevege håndleddet radi alt. I begge tilfeller brukes Kirschner-tråder eller Steinmann-stenger (spiker) for stabilisering

Neste behandlingsstadium er en osteotomi (kutting) av ulna. Det er også nødvendig å rekonstruere den underutviklede tommelen

Kategori:

Genetiske sykdommer