Arvelig bryst- og eggstokkreft er oftest forårsaket av en mutasjon i BRCA1- og BRCA2-genene. BRCA1- og BRCA2-genene er anti-onkogener som har som oppgave å forebygge neoplastisk sykdom. Mutasjoner i disse genene resulterer i tap av denne funksjonen og kan føre til kreftutvikling. Finn ut når din genetiske disposisjon for kreft øker og hvordan du kan redusere risikoen for bryst- og eggstokkreft.

BRCA1- og BRCA2-genene sørger for at cellene ikke deler seg for raskt. BRCA1-genet ble oppdaget i 1994. Det ligger på det 17. kromosomet og tilhører suppressorgenene (anti-onkogener). Mutasjoner "slår av" genet og mister funksjonen

For ordens skyld, vi har hver to sett med gener som vi arver (ett hver) fra både vår far og mor. Når et av BRCA1-genene er skadet, skjer det ikke noe g alt fordi funksjonen overtas av det andre paret. Men når den andre kopien av BRCA1-genet også er skadet i bare én celle, kan det utvikle seg kreft

Arvelig bryst- og eggstokkreft: familietilbøyeligheter

Med en arvelig tendens til bryst- og eggstokkreft, kommer vi til verden med ett gen som allerede er skadet. Dette betyr at vi har høyere risiko for å utvikle kreft fra starten av. BRCA1-genet spiller hovedsakelig en rolle i vevet i brystet og eggstokken. Hvis det ikke fungerer som det skal, er risikoen for brystkreft rundt 80 prosent og eggstokkreft, eggledere og peritonealkreft er rundt 40 prosent

Omtrent 200 000 bærere av det muterte BRCA1-genet bor i Polen, halvparten av dem er kvinner

Derfor, i familier med en arvelig genmutasjon, observeres mange tilfeller av sykdommen, som diagnostiseres i en relativt tidlig voksen alder, og et ekstra karakteristisk trekk er tilstedeværelsen av neoplasmer i de samme organene. Prostatakreft, tykktarmskreft, strupekreft og hudkreft er også mer vanlig i familier med bærere av det muterte BRCA1-genet

Skadede BRCA1- og BRCA2-gener forårsaker bryst- og eggstokkreft

De viktigste guardian-genene, som BRCA1, støttes av andre gener i visse organer. Disse inkluderer BRCA2-genet, oppdaget i 1995. Skade på BRCA2-genet i den polske befolkningener en sjelden årsak til bryst- og eggstokkreft, men har vært assosiert med en familiehistorie med magekreft og brystkreft hos menn.

Risikoen for å bli syk er klart lavere enn ved mutasjon i BRCA1-genet og utgjør 30-55 %. for brystkreft, og 25 prosent. for eggstokkreft. Det er også andre støttende gener i kroppen vår (f.eks. NOD2, CHEK2), men risikoen for å bli syk ved skade er lavere. Enkeltpersoner er ofte syke eller neoplasmene har forskjellig lokalisering (f.eks. prostata, skjoldbruskkjertel, nyre).

Hvis fakta ikke bringes ordentlig sammen, noe bare en erfaren genetiker kan gjøre, er det ingen mistanke om en arvelig disposisjon for kreft i en gitt familie. Rollen til anti-onkogener kan illustreres på eksemplet med en bil. BRCA1-genet spiller rollen som en motor som bestemmer evnen til å bevege seg effektivt. Hvis den er skadet vil ikke bilen starte på lenge og vi vil få alvorlige problemer (generell oppussing og store utgifter). Resten av støttegenene virker litt mindre viktige, men i fravær av drivstoff, lavt batteri, rustne kabler, vil ikke kjøretøyet bevege seg. Selvfølgelig er problemet mindre og lettere å fikse.

I tillegg hender det at deler fra en bilmodell passer inn i en annen. Tilsvarende er det i naturen en økonomisk håndtering av "reservedeler" - støttende gener er felles for flere organer, derav utviklingen av bryst-, skjoldbruskkjertel-, prostata- og nyrekreft hos bærere av mutasjoner av de samme genene

Det vil være nyttig for deg

Hvordan redusere risikoen for brystkreft

Kvinner som har blitt funnet å ha mutasjoner i genene sine som er ansvarlige for kreftutvikling, kan redusere risikoen for kreft ved å:

  • amming så lenge som mulig (i en bærer av det muterte BRCA1-genet reduserer amming i tot alt ett og et halvt år risikoen for brystkreft med ca. 50 %);
  • utsettelse av den første menstruasjonen på grunn av intensiv trening (viktig for døtrene til bæreren);
  • riktig bruk av hormonell prevensjon, dvs. unngå orale preparater før fylte 30 år og kort bruk etter fylte 30 år (fortrinnsvis perkutan);
  • livsstilsendringer for å opprettholde en riktig kroppsvekt, unngå sentralstimulerende midler (røyking!) og introdusere middelhavskostelementer til den daglige menyen

Farlige BRCA1- og BRCA2-mutasjoner

Individuell kreftrisiko er vanskelig å fastslå. Ved bærere av BRCA1-genmutasjonen øker risikoen med ca 2-2,5 ganger dersom kvinnen også har en mutasjon i MTHFR-genet. I sin tur mutasjoner i genene som er ansvarlige for selenmetabolismen(f.eks. GPX1) kan øke eller redusere risikoen for å utvikle sykdommen avhengig av nivået av selen som følger med maten.

Hos Angelina Jolie ble risikoen for å utvikle brystkreft estimert til 87 prosent og eggstokkreft til 50 prosent, noe som stemmer overens med observasjonene i store populasjoner av bærere av BRCA1-genmutasjonen. Takket være slike observasjoner kan det forventes at halvparten av bærerne av det muterte BRCA1-genet vil utvikle brystkreft før fylte 50 år, og denne prosentandelen øker med alderen. Men risikoen for å utvikle brystkreft kan reduseres (se boks over).

Forebygging av eggstokkreft og brystkreft: hvilke tester?

Personer med en positiv familiehistorie bør besøke en genetisk klinikk - adressene til sentrene finner du på nettsiden til International Hereditary Cancer Center i Szczecin (www.genetyka.com). Bestemmelsen av genmutasjonen kan også gjøres i et privat laboratorium (merking av BRCA1-genet koster ca. PLN 300).

Tidlig oppdagelse av en disposisjon for å utvikle kreft gjør det mulig å iverksette forebyggende tiltak. I Polen er det et program finansiert av helsedepartementet, som dekker kvinner med høy risiko for å utvikle brystkreft med spesiell onkologisk tilsyn. Kvinner som er i faresonen er allerede i 30-årene under behandling av spesialister.

En av de viktigste testene er brystultralyd, som ved arvelig brystkreft forårsaket av en mutasjon i BRCA1-genet er enda mer påviselig enn mammografi. I tillegg kan risikoen for å utvikle sykdommen reduseres ved å innføre korttidsbehandling med tamoxifen så raskt som mulig

En lignende behandling brukes også etter at du har utviklet brystkreft for å beskytte det andre brystet ditt. I tillegg anbefales kvinner i risiko å fjerne vedhengene, noe som best gjøres etter fødselen av alle planlagte barn, og før overgangsalderen (vanligvis rundt 40 år). Bare noen kvinner kan behandles med en profylaktisk mastektomi (fjerning av begge brystene) før de blir syke. Det bør imidlertid huskes at slik operasjon ikke reduserer risikoen for eggstokkreft

Medisinsk statistikk bekrefter at etter vellykket brystkreftoperasjon, dør ofte BRCA1-mutasjonsbærere av eggstokkreft.

Det vil være nyttig for deg

Studie av BRCA1- og BRCA2-genene. Hvem bør ta testen?

BRCA1- og BRCA2-gentestingen bør utføres av kvinner med økt risiko (i forhold til befolkningens risiko) for å utvikle bryst- og/eller eggstokkreft, det vil si:

  • har hatt minst 2 tilfeller av brystkreft i familien (opptil tre generasjoner siden),eggstokkreft eller begge deler, spesielt hvis sykdommen ble diagnostisert før fylte 50 år;
  • uansett alder har de enten bryst- eller eggstokkreft selv eller har nære slektninger med bryst- eller eggstokkreft (spesielt hvis de døde tidligere);
  • opplevde en atypisk form av sykdommen, for eksempel når kreft ble diagnostisert i ung alder (rundt 40), det var bilater alt eller det oppstod hos en beslektet mann;
  • i tillegg til brystkreft, var det blant pårørende tilfeller av prostatakreft, strupekreft, melanom;
  • har blitt diagnostisert med ikke-maligne forandringer, for eksempel cyster i brystene eller eggstokkene, hvis de planlegger eller allerede bruker hormonbehandling;
  • har familiemedlemmer som har blitt diagnostisert med en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon.

"Zdrowie" månedlig

Kategori:

Onkologi