Datteren min er i sitt andre svangerskap. Den første gikk uten problemer og en jente ble født. Nå har vi et problem, fordi klinikken som utførte prenatale tester (ultralyd og biokjemi i henhold til FMF-standarder) fastslo at risikoen for trisomi 21 er 1:251 og det bør utføres fostervannsprøve. I den publiserte beskrivelsen av studien ble det gjort en feil ved å taste inn fødselsdato og PESEL-nummer feil. Da legen forsøkte å få riktig beskrivelse av undersøkelsen, utt alte legen at klinikkens standarder ikke tar hensyn til at ultralydundersøkelsen av nesebenet (som angitt i undersøkelsesbeskrivelsen - NB +) ikke er tatt i betraktning. redegjøre for standardene til klinikken hans. Derfor har jeg et spørsmål til deg, doktor: Tar FMF-standarden for disse testene hensyn til det faktum at nesebeinet ble funnet i fosteret? Å ta en fostervannsprøve er en veldig stressende avgjørelse. Vennligst svar.
Når det gjelder å vurdererisikoen for kromosom 21 trisomii fosteret, først og fremst beregner et dataprogram basert på FMF-standarder (Fetal Medicine Foundation) risikoen basert på på mors alder, målinger av fosterets nuchal translucency (NT - Nuchal Translucency) og resultatene av biokjemiske tester fra mors blod (choriongonadotropin, PAPPA-A protein)
I tillegg kan du også evaluere nesebenet til fosteret under en ultralydundersøkelse og på dette grunnlaget endre den foreløpige datastyrte risikoberegningen. Hvis risikoen opprinnelig ble definert som en risiko mellom 1:50 og 1:1000, vil det vanligvis reduseres ved å finne et føt alt nesebein.
FMF tildeler spesielle sertifikater som bekrefter evnene til legen som utfører ultralyd - en egen attest om evnen til å vurdere gjennomskinnelighet av fosterets nakke og en egen attest for evnen til å vurdere fosterets nesebein
I det beskrevne tilfellet anbefaler jeg at du oppsøker genetisk veiledning så snart som mulig. Kontakt via en tredjepart, selv den mest vennlige personen, i tillegg via Internett og uten mulighet for en personlig samtale med pasienten og uten mulighet for at en spesialist kan se resultatene av testene som er utført så langt, tillater ikke en pålitelig og troverdig vurdering av en gitt klinisk situasjon. Det bør huskes at et besøk på Genetisk klinikk ikke er synonymt med beslutningen om å utføre fostervannsprøve. Å snakke med en spesialist klinisk genetiker vil gjøre det muligpasienten tar en informert beslutning om å utføre eller ikke gjennomgå en prenatal test.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk til legen
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose
Flere råd fra denne eksperten
Bronkial astma – sannsynlighet for arv [ekspertråd]Azoospermi - hvilke genetiske tester for en mann og en kvinne? [Ekspertråd]Genetisk testing før du planlegger en baby - forhold til en fetter [ekspertråd]Prenal undersøkelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertråd]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tykktarmskreft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-farskapstest være feil? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos foreldrene og negativ hos barnet – er det mulig? [Ekspertråd]To biologiske fedre. Er det mulig? [Ekspertråd]Kreftgenarv: hvordan bestemme sannsynligheten for å utvikle kreft? [Ekspertråd]Arv av svulster. Familiepredisposisjon for å utvikle kreft [ekspertråd]Multippel sklerose arv [ekspertråd]Fenylketonuri - er sykdomsforløpet avhengig av en genmutasjon? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke tilleggstester bør jeg utføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og funksjonshemming [ekspertråd]Hvordan etablere farskap på grunnlag av blodtyper? [Ekspertråd]Hva bestemmer fargen på barnets øyne? [Ekspertråd]Blemmer på føtter og hender - er det en genfeil? [Ekspertråd]Rh + (pluss) foreldre og Rh- (minus) barn. Hvordan arves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertråd]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sykdom? [Ekspertråd]Fastsettelse av farskap på grunnlag av blodtype [ekspertråd]Et barns genetiske defekter - tester [ekspertråd]Ulcerøs kolitt [ekspertråd]Barns helse fra et fetterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - tester i andre svangerskap [ekspertråd]