Favisme, eller bønnesykdom, er en arvelig genetisk sykdom der livstruende anemi oppstår. Utviklingen kan skje under påvirkning av ulike faktorer, inkludert etter å ha spist bønner. Hva er symptomene på favisme (bønnesykdom)? Hva er arv og helbredelse?

Favism(bønnesykdom, bønnesykdom, fra det latinske navnet for bondebønner -Vicia faba ) er en arvelig genetisk sykdom som kan manifestere seg plutselig, under påvirkning av tilsynelatende harmløse faktorer, som f.eks. spise bønner.

Favism anslås å påvirke over200 millioner menneskerover hele verden. I Polen rammer denne sykdommen1 per 1000 personer .

Favisme (bønnesykdom) - forårsaker

Årsaken til favorisering er en mangel på enzymetglukose-6-fosfatdehydrogenase(G6PD) plassert på X-kromosomet

Dette enzymet spiller en nøkkelrolle i transformasjonen av røde blodlegemer. Enzymets oppgave er å stimulere produksjonen av en bestemt faktor som hjelper blodcellene til å overleve lenger

Mangel på dette enzymet fører til for fortdør av røde blodlegemer . Når røde blodlegemer brytes ned, frigjøres hemoglobinet de inneholder til plasmaet (det bør være riktig innebygd i røde blodlegemer). Denne prosessen kalles hemolyse. Som en konsekvens utvikler hemolytisk anemi

Men bare tilstedeværelsen av en genetisk defekt er ikke nok til å forårsake symptomer på favisme. I tillegg til den genetiske faktoren, må det også være en tilleggsfaktor. Det kan være:

  • infeksjon,
  • tar medisiner (til og med vitamin C),
  • spise bondebønner, selv en liten mengde, noen ganger til og med kontakt med pollen - personer med G6PD-genmutasjonen har en annen grad av mottakelighet for å bli syk. I medisin faller pasientens følsomhet inn i en av tre klasser.)

Og det er fra bønner favismen fikk sitt andre navn - " bønnesykdom ". Symptomer på denne tilstanden kan også oppstå etter å ha spist andrebelgfrukter , for eksempel grønne bønner, kikerter, erter eller linser

Verdt å vite

Favisme - menn lider oftere av bønnesykdom

Favism er oftere diagnostisert hos menn fordi genet som er ansvarlig for utviklingen av dettesykdommen er lokalisert på X-kromosomet.Menn har bare ett slikt kromosom. Dermed er det nok å skade én kopi av G6PD-genet for at de skal utvikle symptomer på favisme. Kvinner har to X-kromosomer, så tilstedeværelsen av bare én kopi av det skadede genet vil ikke forårsake symptomer på bønnesykdom (fordi de har en mer korrekt kopi av genet "i reserve" på det andre kromosomet). For at en kvinne skal utvikle symptomer, må hun derfor arve to kopier av det defekte genet fra begge foreldrene, noe som er sjeldent. Det er imidlertid ikke nødvendig å ha symptomer på sykdommen for å overføre det defekte genet til barn

Favisme (bønnesykdom) - symptomer

  • hodepine
  • feber
  • oppkast
  • smerter i magen eller korsryggen
  • gulsott
  • mørk urin
  • føler meg sliten

Favisme (bønnesykdom) - diagnose

Hos pasienter med mistanke om favisme, blir det laget et blodutstryk for tilstedeværelse av unormale erytrocytter, og nivået av bilirubin, hemoglobin eller jern i blodplasmaet blir kontrollert

Endelig diagnose stilles på grunnlag av genetisk testing

Favisme (bønnesykdom) - behandling

Behandlingen er hovedsakelig basert på transfusjoner av røde blodlegemer. På grunn av hyppige og alvorlige episoder med hemolyse, utføres splenektomi - en prosedyre for å fjerne milten. Den nødvendige handlingen er å unngå faktorer som forårsaker hemolyse.

Kategori:

Genetiske sykdommer