SMA - spinal muskelatrofi - er en sykdom som inntil nylig var uhelbredelig og dødelig. I 2016 dukket det opp et lys i tunnelen, det var nusinersen, det medisinske stoffet som ga håp til tusenvis av pasienter over hele verden som led av denne sjeldne, progressive sykdommen
Nusinersen er det første stoffet i verden som modifiserer driften av SMN1-genet, ansvarlig for kodingen av SMN-proteiner. Dens fravær er kilden til spinal muskelatrofi.
Nusinersen ble godkjent av US Food and Drug Administration (FDA) i slutten av 2016, og i midten av 2022 ble behandlingen godkjent i Europa. I Polen fikk stoffet refusjon i januar 2022 og bleraskt implementert for behandling av SMA-pasienter , som en del av legemiddelprogrammet "Behandling av spinal muskelatrofi". Programmet dekket alle pasienter med SMA uten noen restriksjoner, det eneste kriteriet var tilstedeværelsen av sykdommen bekreftet av genetiske tester
"Dette er et gjennombrudd i behandlingen av spinal muskelatrofi," sier legene. "Sykdommen bare stopper," sier foreldrene. Vi spurte Iga Grzybowska, mor til to syke barn, og Anna Turowska, mor til en gutt som lider av spinal muskelatrofi, om hvordan stoffet virker og hvordan barn med SMA lever.
Józia ble reddet av søsteren hennes
- Józio utviklet seg skikkelig. Han begynte å krype i en alder av 7 måneder, han satt og gikk rundt møbler - sier Iga Grzybowska, mor til 6 år gamle Józia med SMA, 4 år gamle Tereska, som er symptomfri med SMA, og en frisk en -år gamle Tadzio. – De første symptomene dukket opp etter et år. Vi har merket at det ikke er noen fremgang i å gå. Han var en gutt som aldri løp, og det bekymret oss litt. Vi startet diagnostikk hos fysioterapeuter, ortopeder og andre spesialister. De forsikret ham om at det var et spørsmål om temperamentet hans, fordi han utviklet seg veldig intellektuelt.
Da gangarten ikke bare ikke ble bedre, men dens regresjon var synlig, bestemte foreldrene mine seg for å oppsøke en nevrolog, til slutt kom de til Dr. Krystyna Szymańska fra Warszawa pediatriske sykehus ved Medical University of Warszawa, som umiddelbart anerkjent SMA. Diagnosen måtte imidlertid bekreftes, så Józio ble henvist til genetiske blodprøver. Han var da ett år og 5 måneder gammel.
- Jeg er utdannet pedagog, funksjonshemming er ikke noe merkelig for meg, men selvfølgeligi sammenheng med deres egne barn er det en helt annen sak - sier Iga Grzybowska. – For det første var vi vantro til informasjonen om at sønnen vår har SMA. Det var vanskelig for oss, og vi gikk gjennom en slik periode med sorg, og møtte følelsen av frykt for hvordan livet vårt ville bli nå. I tillegg, på tidspunktet for diagnosen, var jeg allerede gravid med mitt andre barn, hvis helse også kunne være i fare - minnes Iga Grzybowska
Og slik ble det. Da Tereska ble født, og forskning viste at hun også led av SMA. Familien Grzybowski var allerede forberedt på en slik eventualitet. Noen måneder tidligere hadde de kontaktet den italienske legen Enrico Bertini, en pediatrisk nevrolog ved Bambino Gesù barnesykehus i Roma, som var i gang med kliniske utprøvinger på et medikament som inneholder nusinersen og lette etter asymptomatiske barn. Det er 4 typer SMA. Den milde typen er den såk alte form 3 - i løpet av de første månedene av livet er det asymptomatisk, barn tilegner seg visse ferdigheter, men først da, som et resultat av sykdommen, mister de dem. Józio og Tereska ble diagnostisert med denne formen for sykdommen og slike pasienter ble søkt etter av en italiensk spesialist i SMA.
- Vi tok kontakt med legen og fort alte ham vår historie: at vi har en syk Józio og en datter nummer to "på vei". Han forsikret oss om at han ville ta henne til behandling - minnes Iga. – Så snart Tereska ble født ble testene hennes utført – resultatet av genetiske tester var positivt, så da hun var 2 måneder gammel, fløy vi med henne til Roma. Vi visste allerede at det nye stoffet var veldig lovende, så vi hadde store forhåpninger til denne behandlingen.
Jenta ble inkludert i den kliniske studien, i tillegg -var også i stand til å behandle broren sin . Som foreldrene deres sier, reddet Terenia Józio i siste øyeblikk - sykdommen utviklet seg, den lille ble svakere og svakere - han krabbet nesten ikke, musklene begynte å avta veldig raskt.
Józio fikk senere terapi fra søsteren sin for to år siden. I dag kryper han igjen, han klarer å ta noen skritt ved møblene, han går og bruker ortoser, han bruker toalettet selv, han har ingen problemer i barnehagen, ikke bare fysiske men også følelsesmessige problemer knyttet til funksjonshemmingen.
- Han er en veldig åpen, glad gutt, han kjører barnevognen sin, sier at han er Lightning McQueen - ler Iga. – Hans uavhengighet er en stor glede for oss. Det er ingen luftveisproblemer, ingen store infeksjoner. Tereska på sin side kjenner ikke på virkningene av sykdommen i det hele tatt. På grunn av at hun fikk stoffet rett etter fødselen (og hun får det fortsatt), er hun et asymptomatisk barn og trenger ingenrehabilitering. Han løper, hopper, synger, går i barnehagen, hvor han danser i ballett. Han er bare en vulkan av energi.
Foreldrene til Józia og Tereska er fulle av optimisme. De følger rapporter om effektiviteten av nusinersen-terapi i USA, der stoffet har vært brukt lengst – hver dose er muskelgjenoppbygging og ytterligere forbedring. Det er allerede kjent at dersom behandlingen startes før debut av SMA-symptomer, er det ofte mulig å forhindre utbruddet av sykdommen helt.
– Mange foreldre venter på denne «wow»-effekten, det vil si at barna deres plutselig skal begynne å gå på egenhånd – sier Iga Grzybowska. – Men jo lenger vi lever med denne sykdommen, jo mer nyter vi de små tingene, bagateller som påvirker barns selvstendighet og deres bevegelighet. Sønnen vår tar den 10. dosen av stoffet, og hver gang merker vi noen fremgang, enten det er en forbedring av muskelstyrken eller en ny ferdighet.
For mer enn et år siden bestemte familien Grzybowski seg for å få et tredje barn. Tadzio ble født frisk og er en stor glede for hele familien. Han har allerede begynt å krype og vil leke med broren, noe som motiverer Józio til å være aktiv.
- Vi er troende, og bestemte oss for å få et tredje barn, vi visste at hun kunne være syk, men vi stolte veldig på at det ikke ville være det. Vi var klar over at selv om det skulle vise seg å være slik, er dette perspektivet på SMA-sykdom annerledes for oss - sier Iga Grzybowska. – Vi er begge terapeuter, vi kan se hvor sterkt ekteskapet vårt er. Selv om vi har en sykdom i familien vår, kan vi i ettertid se at det var hun som ga oss denne styrken
Radek tapte mange måneder
I 14 måneder nå, takket være refusjonen, har 4 år gamle Radek, som blir fort alt av sin mor, Anna Turowska, brukt nusinersen.
- Sønnen min ble født i asfyksi, etter et overført svangerskap, etter en veldig vanskelig fødsel, så fra de første dagene av livet var han under oppsyn av en nevrolog - sier Anna. – Legene så imidlertid ingen problemer, bortsett fra den nedsatte muskeltonusen. Radek utviklet seg norm alt. Han prøvde å sette seg opp, dro hodet opp, rullet, krøp. Men da han var 9-10 måneder gammel og fortsatt ikke satt for seg selv, tok han krypende holdning, men han klarte ikke å dra seg opp med armene, vi begynte å bekymre oss.
Foreldrene rapporterte gutten til en fysioterapeut, deretter privat til en nevrolog, en tidlig utviklingspsykologisk og pedagogisk klinikk, og til og med til en genetiker. I mellomtiden begynte de med rehabilitering for dårlig muskeltonus. Rehabiliteringen ble bedre, men babyen krøp eller gikk fortsatt ikke. Da Radek var 12 måneder gammel, sendte legen ham til sykehuset for metabolske og andre tester, også for SMA, men på grunn av mangel på plasser, også på grunn av sykdom dro barnet ikke dit før seks måneder senere
- Vi ventet en måned på resultatene og fikk endelig en diagnose - minnes Anna Turowska. – Det verste er bekreftet. Alle tester for genetiske og metabolske sykdommer var negative, kun SMA var positive. I tillegg var jeg allerede i 24. uke av tvillingsvangerskap. Umiddelbart dukket det opp spørsmål, hva med dem? Legene ønsket å ta fostervannsprøver, men de var redde, og jeg nektet også kategorisk på grunn av stor risiko for skade på fostrene. Det var en vanskelig tid - det var ingen glede fra graviditeten, bare frykt for barna, og det var nødvendig å ta vare på Radek, hans rehabilitering …
To jenter ble født. Allerede den tredje dagen ble det utført tester på dem, på grunn av den genetiske belastningen og sykdommen til den eldre broren. Resultatene kom først en måned senere, men de var gode.Jenter er friske, men akkurat som foreldrene har de det defekte SMN-genet.Dette betyr at de kan gi det videre til barna i fremtiden.
- Om et titalls år må vi ha en hard samtale med dem om dette emnet. Kanskje vil de spørre seg selv tidligere, fordi de vil se Radek, hans sykdom. Tiden kommer til å forklare dem det, kanskje en dag må de teste partnerne sine … - undrer Anna Turowska. Heldigvis er det håp om SMA-behandling med nusinersen, som virkelig gir fantastiske resultater, og det er snakk om å innføre screeningtester for nyfødte som vil gi mulighet for tidlig oppdagelse av sykdommen og innføring av umiddelbar behandling. Det er synd at Radek ikke hadde en slik mulighet -diagnosen tok for lang tid, og vi var uheldige , for hvis sønnens prøvesvar kom tre dager tidligere, ville vi ha en sjanse å inkludere ham i den kliniske utprøvingen av nusinersen. Behandlingsresultatene var definitivt bedre, og ja - vi har tapt mange måneder
Radek har nå tatt den åttende dosen av stoffet for SMA - han har fått det siden mars 2022, han var det første barnet som fikk stoffet under refusjon. Legemidlet administreres inn i cerebrospinalvæsken gjennom en lumbalpunktur. Gutten er mye sterkere etter ham, sykdommen utvikler seg ikke, og han gjenvinner ferdighetene han mistet de første årene av livet. Han kan sitte selvstendig, han beveger seg også i rullestol. Han leker med sine elskede biler, løfter hendene høyt, noe som var umulig før. Overkroppen hans er mer stabil, han har også fått tilbake kontrollen over å holde hodet, så han begynner å rulle seg på gulvet, han kan snu seg fra ryggen til magen.
- Radek må ta stoffet resten av livet, han må også trene. Rehabilitering er veldig myeviktig, det er derfor sønnen min har det hver dag. En fysioterapeut besøker ham 4 ganger i uken, og trener med oss 3 dager i uken. Forbedringen er sakte, men veldig synlig. Og det er det som gjør oss glade.