Beals syndrom er ellers medfødt kontraktur arachnodactyly eller Beals-Hecht syndrom. Essensen av sykdommen er abnormiteter i strukturen til skjelettet og musklene. Den farligste er deformasjonen av ryggraden, som knuser organene i brystet, inkludert lungene. Hva er årsakene til og symptomene på Beals syndrom? Hva er behandlingen?

Beals syndromer medfødt kontraktur arachnodactyly, arthrogryposis, distal (type 9), Beals-Hecht syndrom, er en sjelden sykdom, hvis essens er abnormiteter i strukturen til skjelettet og musklene

Beals syndrom iy forekommer med en frekvens på mindre enn 1:10 000 over hele verden. Det er imidlertid vanskelig å fastslå den faktiske forekomsten av Beals syndrom i den generelle befolkningen fordi det er veldig likt det mer kjente Marfan-syndromet (Beals-syndrom-fenotypen overlapper med Marfan-syndrom-fenotypen).

Det er anslått at det bare er 150 mennesker over hele verden med detteBealsa-syndromet . Inkludert bare 4 i Polen.

Innhold:

  1. Beals syndrom - årsaker
  2. Beals syndrom - symptomer
  3. Beals syndrom - diagnose
  4. Beals syndrom - behandling

Beals syndrom - årsaker

Beals syndrom er en sykdom forårsaket av en mutasjon i fibrin 2 (FBN2) genet på kromosom 15q.23. Type 2-fibrin spiller en rolle i de tidlige periodene med elastisk fiberdannelse.

Fibrillin-2 binder seg til proteiner og andre molekyler for å danne filamentøse fibre k alt mikrofibriller, som gir styrke og fleksibilitet til bindevevet som finnes i kroppens ledd og organer. I tillegg regulerer mikrofibriller aktiviteten til vekstfaktorer, som muliggjør vekst og rekonstruksjon av vev i hele kroppen

Beals syndrom er en autosomal dominant sykdom. Dette betyr at en person arver én korrekt kopi og én endret kopi av genet. Imidlertid dominerer eller blir den endrede kopien av genet viktigere enn arbeidskopien. Dette etterlater dem med en genetisk tilstand.

Men i noen tilfeller kan det være en spontan genetisk mutasjon som dukker opp for første gang i familien

Beals syndrom - symptomer

  • leddkontrakturer - som begrenser bevegelsesfriheten betydelig, bl.a i hofter, knær, ankler og albuer
  • langstrakte lemmer(dolichostenomelia)
  • unaturlig lange fingre og tær (arachnodactyly)
  • permanent fleksjon av fingre og tær (camptodactyly)
  • kyphoscoliosis - noen ganger bøyes ryggraden slik at den knuser organene i brystet, inkludert lungene

LESE MÅKarolka dreper sin egen ryggrad. Jeg trenger PLN 3 millioner for operasjon

  • kråkebryst - brystbenet er buet fremover, som i en kylling
  • kort hals
  • klumpfot
  • "krøllete" ører - aurikkelen har en uvanlig foldet struktur

Det er også hjertefeil (mitralklaffinsuffisiens, mitralklaffprolapssyndrom), fordøyelsessystemet (øsofagus- og tolvfingertarmobstruksjon, intestinal marlotasjon) og syn (keratokonus og nærsynthet).

Beals syndrom - diagnose

Diagnose stilles ved symptomer og genetisk testing. Beals syndrom må skilles fra andre genetiske sykdommer. I tillegg til det allerede nevnte Marfan-syndromet, vil disse også omfatte arthrogrypose, Gordons syndrom, homocystinuri og Sticklers syndrom

Beals syndrom - behandling

På grunn av at det er en genetisk sykdom, er det ingen mulighet for årsaksbehandling. Det er kun symptomatisk behandling

Barnet krever omsorg fra spesialister på ulike felt:

  • genetikk
  • barneleger
  • kardiolog (på grunn av hjertefeil)
  • ortopedisk
  • øyelege (på grunn av synshemming)
  • kirurg (ryggradskrumninger er generelt alvorlige og krever kirurgi)
  • rehabilitator (rehabilitering er nødvendig på grunn av kontrakturer)

Kategori:

Genetiske sykdommer