Omtrent 2022 SMA-pasienter har kunnet dra nytte av legemiddelprogrammet. Vi spurte prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, leder for avdelingen og klinikken for nevrologi ved Det medisinske universitetet i Warszawa.

Vi har nylig hatt et legemiddelprogram i Polen for pasienter med SMA. Bruker alle pasienter det eller er det andre som ikke har tilgang til det?

Legemiddelprogrammet for pasienter med spinal muskelatrofi har vært i drift siden januar 2022, men på grunn av nødvendige prosedyrer ble det faktisk lansert i april samme år. I henhold til bestemmelsene i programmet har våre leger rett til å behandle alle pasienter med SMA:det er ingen begrensninger verken på grunn av type sykdom eller alder på pasientena. Dette er en utmerket situasjon, for uten SMA-behandling ville denne sykdommen utvikle seg, mens vi allerede vet fra kliniske studier og våre første erfaringer at stoffet vi administrerer redder pasientenes liv, forbedrer deres motoriske funksjoner og effektivitet.

Hvor mange personer ble dekket av narkotikaprogrammet?

Vi vet ikke det nøyaktige antallet SMA-pasienter i Polen. Registeret, som har vært oppbevart i mange år i klinikken jeg har ansvaret for, viser at vi i dag har over 800 registrerte pasienter, det er anslått at det er ca 1000 pasienter i alt. sammenlignet med andre europeiske land), er vi på 2. eller 3. plass – selv om det er land som hadde tilgang på stoffet 2 år tidligere enn oss. Dette er bevis på den enormemobiliseringen av nevrologer og pediatriske nevrologerog det eksepsjonelt effektive prosedyreforløpet for å inkludere pasienter i legemiddelprogrammet. Det er en stor suksess.

Vel, hvordan skjedde det at narkotikaprogrammet ble lansert så raskt og at denne suksessen ble oppnådd på så kort tid?

Sannsynligvis alle av oss stiller dette spørsmålet stille. Jeg tror flere elementer har fungert. For det første var det medisinske miljøet klar over at spinal muskelatrofi er en svært alvorlig, progressiv sykdom som det ikke fantes noen kur for før nå. Og plutselig dukket det opp et kraftig våpen for å bekjempe SMA - hver lege drømmer om en slik situasjon. Du måtte bruke den.

For det andre: vi hadde en godt organisert pasientstiftelse som har bidratt stort til å spre kunnskap om SMA, ogogså i organisering av tidlig behandling - før det refunderte legemidlet dukket opp i Polen, sendte SMA Foundation mange pasienter til utlandet, noe som også ga oss vår første erfaring med den nye behandlingen.

Jeg må også understreke at det var mye god vilje fra Helsedepartementet og Helsefondet, takket være at prosedyrene ble igangsatt raskt og effektivt. Egentlig gjorde alle alt de kunne for å få legemiddelprogrammet for SMA-pasienter i gang så fort som mulig. Det er en stor tilfredsstillelse for oss alle, spesielt siden vi kan se resultatene av denne behandlingen.

Effektene er ment å være spektakulære…

Ja. Hvis jeg hører fra en voksen som lider av SMA (fordi jeg kun behandler voksne og eldre barn på klinikken min) at han har mot til å legge planer for første gang i livet, og ved påfølgende besøk hører jeg at han gjennomfører disse planene , det er virkelig, etter flere tiår med observasjon av pasienter hvis tilstand uunngåelig forverret seg, dette er en utrolig forandring.

Effektene av behandlingen er spektakulære, selv om du selvfølgelig må forstå den godt. Hvis vi gir stoffet til et lite barn som ikke har noen symptomer ennå eller har få av dem, er forbedringen utmerket - barnet som genetisk var "dømt" til et svært alvorlig sykdomsforløp utvikler seg riktig ogi lekeplass er umulig å skille fra friske jevnaldrende.

Hos eldre, med mer avansert sykdom, vil det ikke være mulig å reversere endringene forårsaket av SMA, men vi kan se hemningen av sykdomsprogresjonen, som allerede er en suksess, samt forbedringen som øker med påfølgende doser av stoffet

Hvilke endringer i funksjonen deres merker pasientene? Blir deres livskvalitet bedre?

Ja, du kan se det med det blotte øye. Noen ganger er det å løfte koppen, noen ganger kan en person som fortsatt går alene bevege seg 30-50 meter lenger innenfor en viss tidsperiode. Dette er prestasjoner som virker som en bagatell for en frisk person, men for noen hvis sykdom så langt har vært svært begrenset, er det en enorm forbedring av livskvaliteten

Det er ett aspekt til som ikke bør glemmes: nesten alle med SMA krever omsorg for en kjær. Å forbedre tilstanden betyr at omsorgspersonen nå kan gå tilbake på jobb eller ta vare på sin egen helse.

Hvordan skal den koordinerte behandlingen av en pasient med SMA se ut, hvilke spesialister bør inkluderes i behandlingen av denne sykdommen?

Samordnet omsorg for en pasient med SMA gjør at det trengs mange spesialister. Ved spinal muskelatrofi, selv om sykdommen bare påvirker muskler, , forårsaker muskelsvinn faktisk forstyrrelser i mange vitale funksjoner . Pasienten trenger rehabilitering, høyspesialisert ortopedisk behandling, kanskjekrever åndedrettsbehandling, lungepleie - inkludert støtte fra en ventilator, kan trenge ernæring, logopedi, foniatrisk, pedagogisk omsorg - kan endres i det uendelige. Dette får pasienten til å gå dør-til-dør, noe som er vanskelig ikke bare under pandemien, men spesielt nå.

Det vi drømmer om er å redusere antall nødvendige besøk. Vi ønsker å fjerne belastningen med å bestille time hos andre spesialister fra pasientens familie,vi ønsker at pasienten skal tas hånd om av noen med omfattende kunnskapom pasientens behov. Foreløpig, i det minste delvis, er denne rollen ivaretatt av legemiddelprogrammet, ettersom en del av konsultasjonen er inkludert i besøkene knyttet til administrering av legemidlet

Er det en sjanse for at koordinert omsorg vil bli innført snart?

Selvfølgelig er det en sjanse. SMA-fellesskapet er en gruppe mennesker som misliker ordet «umulig» veldig mye. Men vi er klar over at de menneskelige ressursene til det polske helsevesenet er utilstrekkelige. En optimal modell for integrert omsorg er ikke noe som kan bygges på noen få måneder, spesielt i dagens situasjon.

Nedleggelsen av landet var nødvendig og reddet oss fra å bli syke, men det gjorde det absolutt vanskelig for pasienter å få tilgang til daglig poliklinisk rehabilitering. Til nå har programmet vært implementert til tross for pandemien, medikamenter ble administrert - det var vår prioritet. Vi vet ennå ikke hva de neste månedene vil bringe, men vi vil absolutt gjøre alt for å holde tilstanden til pasienter med SMA i bedring.

Takk for intervjuet

Vår ekspertprof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, leder for avdelingen og klinikken for nevrologi ved det medisinske universitetet i Warszawa.

Kategori:

Genetiske sykdommer