Sanfilippos sykdom (mukopolysakkaridose type III) er en uhelbredelig sykdom der vev og organer blir skadet, og deretter blir hele kroppen ødelagt. Konsekvensen er en rask og alvorlig regresjon av pasientens psykomotoriske utvikling. Hva er årsakene til og symptomene på Sanfilippo sykdom? Hva er behandlingen?
Sanfilippo sykdom (mukopolysakkaridose type III, MPS III)er en svært sjelden genetisk sykdom der en av mukopolysakkaridene - heparinsulfat - samler seg i vev og organer, som fører til deres irreversible skade, og videre til ødeleggelse av barnets kropp.
Prevalensen av MPS III er estimert til 1 av 66 000 fødsler.
Sanfilippo sykdom (mukopolysakkaridose type III) - årsaker og arv
Årsaken til sykdommen er en genetisk mutasjon som fører til mangel på ett av de fire enzymene (spesielle proteiner) som er ansvarlige for nedbrytningen av heparinsulfat og dets fjerning fra kroppen: heparan-N-sulfatase (mukopolysakkaridose type III A), alfa -N-acetylglukosaminidase (mukopolysakkaridose type III B), alfa-glukosaminidin acetyl-koenzym A (mukopolysakkaridose type III C), N-acetylglukosamin-6-sulfatase (mukopolysakkaridose type III D).
Sykdommen arves recessivt, noe som betyr at et barn må få en kopi av de defekte genene fra begge foreldrene for at sykdommen skal utvikle seg
Sanfilippo sykdom (mukopolysakkaridose type III) - symptomer
I løpet av de første 2-3 leveårene utvikler barnet seg norm alt. Etter denne perioden begynner imidlertid psykomotorisk utvikling å gå tilbake. Til å begynne med er symptomene på sykdommen ukarakteristiske, ettersom det er atferdsendringer, følelsesmessige problemer og hyperaktivitet med autisme-trekk.
Da bremser det den mentale utviklingen til barnet - han har problemer med konsentrasjon og hukommelse, slutter å snakke ordentlig
Da dukker det opp symptomer på motorisk funksjonshemming – barnet står ustøt på beina, mister ofte balansen, har problemer med å bevege seg. Til slutt mister han evnen til å gå.
Så er det endringer i ansiktstrekk - leppene tykkere, halsen kort og nesen for bred
I tillegg blir barn ofte forkjølet, lider av kroniske ørebetennelser (som ofte resulterer i hørselstap) og overvekst av den tredje mandlen. I tillegg kan hun slite med tilbakevendende diaré. Retinitis pigmentosa eller obstruktiv søvnapné (OSA) kan også utvikles.
Sanfilippo sykdom (mukopolysakkaridose type III) - diagnose
Grunnpilaren i diagnostikken er urintesting - ved Sanfilippo syndrom finner man økt utskillelse av heperansulfat i urinen. I tillegg utføres genetiske tester (for å identifisere mutasjoner)
Bildetester anbefales også for å finne ut hvilke endringer som har skjedd i individuelle organer, for eksempel datatomografi for å bestemme endringer i hjernens struktur, ultralyd av hjertet, ultralyd eller datatomografi av bukhulen, audiologisk undersøkelse til diagnostisere hørselsskade.
Sanfilippo sykdom (mukopolysakkaridose type III) - behandling
Årsaksbehandling er ikke mulig. Imidlertid har nylig prof. Grzegorz Węgrzyn fra universitetet i Gdańsk har utviklet et medikament som hemmer utviklingen av sykdommen, og dermed forlenger livet til syke mennesker (dette viste de første pilotstudiene på pasienter). Grunnlaget er soyabønneekstrakt, hvorfra genistein oppnås - et stoff som hemmer utviklingen av Samfilippo-syndromet. Det er imidlertid mangel på midler til videre forskning
Sanfilippo sykdom (mukopolysakkaridose type III) - prognose
Et barn blir ikke myndig, oftest dør det i en alder av 13 eller 14 år.
Kilde: Save Life Association