Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Hallervorden-Spatz sykdom er en sjelden degenerativ sykdom i nervesystemet som er genetisk betinget. Det diagnostiseres oftest hos barn mellom 4 og 12 år, hvor det kan ses bl.a. progressiv lemparese og gangforstyrrelse. Hva er årsakene til og andre symptomer på Hallervorden-Spatz sykdom? Er det mulig å kurere henne?

Hallervorden-Spatz sykdomellersjernlagringsencefalopatii hjernen, eller pantotenatkinase-relatert nevrodegenerasjon, er sjeldengenetisk sykdomsom vanligvis utvikler seg hos barn. Dens essens er avsetningen av store mengder jern i substantia nigra og blek kule - deler av hjernen som kontrollerer menneskelige automatiserte bevegelser og muskeltonus, og regulerer kroppsholdningen. Hvordan er jern nevrotoksisk for hjernen? Sannsynligvis ved å starte prosessen med dannelse av reaktive oksygenarter. Overskuddet deres kan forårsake oksidativt stress, som fører til celledød og gradvis degenerasjon av sentralnervesystemet.

Det er fire typer Hallervorden-Spatz-sykdommer: tidlig barndom (utvikler seg opp til 10 år), sen barndom (diagnostisert fra 5 til 10 år), juvenil type (diagnostisert fra 10 til 20 år) og typen voksne med dominerende parkinsonsymptomer: Hallervorden-Spatz sykdom forekommer én gang av seks millioner fødsler, og tilhører derfor gruppensjeldne sykdommer .

Hallervorden-Spatz sykdom - forårsaker

Sykdommen er forårsaket av en arvelig genetisk mutasjon i PANK2-genet. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at to defekte kopier av samme gen (en mutantkopi fra hver forelder) må arves for at symptomer på sykdommen skal utvikles

Hallervorden-Spatz sykdom - symptomer

Symptomer på Hallervorden-Spatz sykdom er:

  • dystoni - forekomsten av ufrivillige bevegelser, forårsaker vridning og bøying av ulike deler av kroppen, som ofte får pasienten til å innta en unaturlig holdning,
  • gangforstyrrelse (stivhet),
  • svekkelse av de distale lemmer (hender med håndledd og føtter),
  • hulfot eller klumpfot (dette er en defekt som består ifast plantarfleksjon og tillegg av forfoten),
  • på tå,
  • karakteristisk ansiktsuttrykk - "frosset" i smerte, med et sardonisk smil og sammentrekning av de brede musklene i nakken

I tillegg kommer dysfagi, dvs. svelgevansker, og dysartri, dvs. taleforstyrrelser. Berørte barn snakker gjennom sammenbitte tenner, stemmen deres blir knirkende, høy, til tider litt nasal, og til slutt mister de evnen til å snakke, mens de fortsatt forstår den. Det er også synsforstyrrelser forårsaket av retinitis pigmentosa med atrofi av synsnervene

Demens er karakteristisk i det avanserte stadiet av sykdommen. Det er imidlertid bare en viss gruppe pasienter som henger etter intellektuelt. Noen pasienter beholder evnen til å analysere og forstå hva som ofte forbindes med psykiske lidelser som voldelige utbrudd og depresjon

Disse symptomene er irreversible og blir sterkere med utviklingen av sykdommen

Hallervorden-Spatz sykdom - diagnose

For å diagnostisere sykdommen, utføres magnetisk resonansavbildning, som avslører tilstedeværelsen av jernavleiringer i den bleke kulen og substantia nigra. Det utføres også molekylære tester for å bekrefte tilstedeværelsen av mutasjoner i PANK2-genet

Hallervorden-Spatz sykdom - behandling

Årsaksbehandling av genetiske sykdommer er ikke mulig, derfor er terapien rettet mot å redusere de individuelle symptomene på sykdommen. Til dette formålet brukes fysioterapi, gymnastikk, hypnoterapi og muskelavslappende massasje. Dyp hjernestimulering (DBS), som innebærer å implantere en stimulator i kjernen til den bleke ballen, har også vært brukt i flere år. Denne metoden lar deg lett lindre symptomene på sykdommen. Det er også forsøk på å bruke en oral jernkelator, men med liten suksess

Hallervorden-Spatz sykdom - prognose

Det tar vanligvis 3 til 11 år fra diagnosen sykdommen til pasienten dør. De direkte dødsårsakene er oftest lungebetennelse og respirasjonssvikt, forverret av skader på respirasjonssenteret

Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!

Kategori:

Genetiske sykdommer