Hjelp utviklingen av nettstedet, del artikkelen med venner!
Datteren min har fenylketonuri. Hos uføredomsutvalget spurte legen når barnet var sykt. Han avga en erklæring om at det var en kronisk sykdom med et mildt forløp og dermed fikk jeg ikke pleiepenger. Jeg ønsker å anke denne avgjørelsen. Har jeg grunn til å hevde at dette ikke er en mild sykdom? Datteren min har en genmutasjon av to R408W-mutasjoner. Og bare takket være mitt engasjement er hun i full form, og til og med ment alt. Kan du beskrive effekten av en slik mutasjon? Vennligst svar.
Mutasjonen beskrevet av deg i en homozygot form er oftest observert hos pasienter med den klassiske formen for fenylketonuri
Men ved fenylketonuri, som ved de fleste genetisk betingede sykdommer, er det ingen absolutt sammenheng mellom genotype og fenotype. Derfor gjelder ikke de grunnleggende dokumentene som den undersøkende legen bør stole på resultatene av den genetiske testen og typen mutasjon, men resultatene av kliniske tester og sykdomsforløpet hos barnet ditt.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk til legen
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose
Flere råd fra denne eksperten
Bronkial astma – sannsynlighet for arv [ekspertråd]Azoospermi - hvilke genetiske tester for en mann og en kvinne? [Ekspertråd]Genetisk testing før du planlegger en baby - forhold til en fetter [ekspertråd]Prenal undersøkelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertråd]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tykktarmskreft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-farskapstest være feil? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos foreldrene og negativ hos barnet – er det mulig? [Ekspertråd]To biologiske fedre. Er det mulig? [Ekspertråd]Kreftgenarv: hvordan bestemme sannsynligheten for å utvikle kreft? [Ekspertråd]Arv av svulster.Familiepredisposisjon for å utvikle kreft [ekspertråd]Multippel sklerose arv [ekspertråd]Fenylketonuri - er sykdomsforløpet avhengig av en genmutasjon? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke tilleggstester bør jeg utføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og funksjonshemming [ekspertråd]Hvordan etablere farskap på grunnlag av blodtyper? [Ekspertråd]Hva bestemmer fargen på barnets øyne? [Ekspertråd]Blemmer på føtter og hender - er det en genfeil? [Ekspertråd]Rh + (pluss) foreldre og Rh- (minus) barn. Hvordan arves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertråd]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sykdom? [Ekspertråd]Fastsettelse av farskap på grunnlag av blodtype [ekspertråd]Et barns genetiske defekter - tester [ekspertråd]Ulcerøs kolitt [ekspertråd]Barns helse fra et fetterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - tester i andre svangerskap [ekspertråd]