Jeg har et problem med overdreven svette i håndflatene og hele kroppen generelt. Jeg vet at det er norm alt for en person å svette, men jeg svetter mer enn andre. Hva er forbundet med det? Jeg husker det fra en veldig liten alder, dvs. fra rundt 4 år eller til og med tidligere, har jeg blemmer på føttene og hendene. Det er væske inne i denne blæren hver gang jeg skal punktere med en desinfisert nål, denne blemmen helles ut og jeg dekker den med støv (Dermatol). Det hjelper ikke så mye, men det er bedre enn ingenting. Forskjellen på blemmene er at noen ganger er det blod i en blemme i stedet for væske og de med blod tørker raskt, og de med gjennomsiktig væske i veldig lang tid … Jobben min er montør av stålkonstruksjoner, så mye gåing, klatring i stillaser, ujevnt underlag, tunge arbeidssko, og dette innebærer svette føtter og hender og sprett bobler … Det gjør virkelig vondt … Det verste om sommeren er høyt temperatur, enda mer svette og det hender bare at jeg ofte tar en uke fri fordi tilstanden til føttene og fingrene er slik at jeg må gå på knærne, jeg må tørke bena. Noen ganger hender det at jeg ikke en gang tar en gaffel i hånden fordi jeg har blemmer over hele hånden … Når jeg danser i et bryllup eller på fest blir jeg allerede syk, og neste dag blir jeg ikke syk. bruk en sko i det hele tatt, du må gå på fanget mitt. Problemet er også at alt dette visstnok er forårsaket av en genetisk defekt, fordi faktisk farens søsken og søskenbarnene mine har det samme, men ærlig t alt, ikke alle og noen, hvis de hadde det, har ikke det lenger … Leger fra området, hudleger forteller meg alltid at genetikk ikke vil leges og jeg må forholde meg til det resten av livet. Jeg tror at det er noen som vil ta vare på kroppen min og foreta noen undersøkelser …

Dessverre, for en rekke sykdommer, inkludert de som er genetisk betinget, er det så langt bare symptomatisk behandling som består i å lindre pasientens plager, men ikke eliminere årsakene til at de oppstår. Heldigvis finnes det eksempler på nye, mer effektive metoder for å behandle dem ettersom vi lærer mer om den genetiske og fysiologiske bakgrunnen til ulike sykdommer.

Det skjer ofte detEn genetisk sykdom skyldes en abnormitet i ett av flere ulike gener. Å forstå den genetiske årsaken til en sykdom, det vil si å oppdage en spesifikk defekt i et spesifikt gen, er vanligvis det første trinnet i å identifisere gruppen av pasienter som vil delta i kliniske studier dersom en ny behandling blir tilgjengelig. Når det gjelder kostnader - takket være innføringen av nye teknikker, har kostnadene ved å utføre en genetisk test ved diagnostisering av visse sykdommer blitt betydelig redusert. Et besøk til en genetisk klinikk er absolutt verdt å vurdere. Jeg anbefaler også å kontakte Debra-foreningen (debra-kd.pl).

Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk til legen

Krystyna Spodar

Krystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose

Flere råd fra denne eksperten

Bronkial astma – sannsynlighet for arv [ekspertråd]Azoospermi - hvilke genetiske tester for en mann og en kvinne? [Ekspertråd]Genetisk testing før du planlegger en baby - forhold til en fetter [ekspertråd]Prenal undersøkelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertråd]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tykktarmskreft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-farskapstest være feil? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos foreldrene og negativ hos barnet – er det mulig? [Ekspertråd]To biologiske fedre. Er det mulig? [Ekspertråd]Kreftgenarv: hvordan bestemme sannsynligheten for å utvikle kreft? [Ekspertråd]Arv av svulster. Familiepredisposisjon for å utvikle kreft [ekspertråd]Multippel sklerose arv [ekspertråd]Fenylketonuri - er sykdomsforløpet avhengig av en genmutasjon? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke tilleggstester bør jeg utføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og funksjonshemming [ekspertråd]Hvordan etablere farskap på grunnlag av blodtyper? [Ekspertråd]Hva bestemmer fargen på barnets øyne? [Ekspertråd]Blemmer på føtter og hender - er det en genfeil? [Ekspertråd]Rh + (pluss) foreldre og Rh- (minus) barn. Hvordan arves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertråd]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sykdom? [Ekspertråd]Fastsettelse av farskap på grunnlag av blodtype [ekspertråd]Et barns genetiske defekter - tester [ekspertråd]Ulcerøs kolitt [ekspertråd]Barns helse fra et fetterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - tester i andre svangerskap [ekspertråd]

Kategori:

Genetiske sykdommer