SMA, eller spinal muskelatrofi, er forårsaket av en mangel på SMN1-proteinet som er nødvendig for riktig funksjon av de motoriske nevronene som er ansvarlige for arbeidet til skjelettmuskulaturen. Denne sykdommen er forårsaket av en genmutasjon.
Sykdomsforløpet avhenger av alderen da de første symptomene på sykdommen dukket opp, samt nivået av nevnte protein i kroppen. På dette grunnlaget skiller spesialister fire typer SMA. Type 1 manifesterer seg i de første leveukene, vanligvis opp til 6. levemåned.Dette er den mest alvorlige og, dessverre, den vanligste formen for sykdommen . Type 2 og 3 er manifestert hos småbarn, barn og ungdom. Barn tilegner seg visse ferdigheter som de gradvis mister på grunn av muskelsvinn. Type 4 dukker opp i voksen alder og er mildest, men ender vanligvis med at pasienten mister evnen til å bevege seg selvstendig
SMA - en sjelden og farlig sykdom
SMA, eller spinal muskelatrofi, er en sjelden sykdom. Det rammer en liten prosentandel av befolkningen - i Polen er det rundt 1000 mennesker. Statistikk viser atårlig oppdages denne sykdommen hos rundt 50 barnDe fleste av dem har dødd før fylte 2 år, fordi en av effektene av muskelsvinn, som er hovedsymptomet på sykdom, er respirasjonssvikt. Hos et barn er sykdommen vanligvis aggressiv, noe som gjør det vanskelig ikke bare å puste, men også å spise, og fører til fullstendig lammelse.
Denne situasjonen er i endring, alt takket være et nytt medikament som dukket opp på markedet for noen år siden. Fra januar 2022 er den også tilgjengelig i Polen som en del av medikamentprogrammet «Behandling av spinal muskelatrofi». Alle pasienter med SMA ble inkludert i behandlingsprogrammet, uten aldersbegrensninger eller alvorlighetsgraden av sykdommen
- I over ett år har vi hatt et legemiddelprogram i Polen, takket være at pasienter med spinal muskelatrofi får et preparat med nusinersen, som er utviklet for å stimulere SMN2-genet til å produsere SMN-proteinet - forklarer prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, nevrolog, president i Polish Society of Children's Neurologists. – Kliniske studier med nusinersen viser at denne behandlingen gir overraskende gode resultater.Barn som har fått stoffet har blitt betydelig bedreSelv de som fortsatt ikke beveger seg har mindresikling, lettere pust. Pasienter med lettere varianter av SMA sier at de endelig kan planlegge noe, ha sterkere hender, de kan holde koppen - dette er ting som er utrolig viktig for pasientene - legger eksperten til.
Ny behandling er suksess
Den beste effekten av nusinersen-behandling er når stoffet administreres så tidlig som mulig, det vil si hos pasienter med presymptomatiske eller svært få symptomer. Spesialister som arbeider med spinal muskelatrofi oppfordrer derfor Helsedepartementet til å innføre obligatoriske screeningtester for nyfødte for SMA.
- Neonatal screening vil tillate å identifisere pasienten før kliniske symptomer vises, og deretter å iverksette umiddelbar behandling - sier prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. – Slike handlinger kan forhindre at et barn diagnostisert på denne måten i det hele tatt utvikler SMA-symptomer. På den annen side kan bruk av behandling hos en pasient hvis sykdom allerede er i en svært avansert tilstand stoppe forløpet, styrke muskelstyrken, men vil ikke få pasienten til å reise seg og gå. Ødelagte nevroner gjenoppbygges ikke.
Følelsen av å introdusere screeningtester, ifølge professor Mazurkiewicz-Bełdzińska, er indikert av de kliniske studiene av NURTURE, som ble utført på 25 unge pasienter diagnostisert i prenatal perioden på grunn av tilstedeværelsen av SMA hos deres eldre. søsken. Disse barna i de første leveukene fikk nusinersen-behandling, som ga utmerkede resultater
- De fleste av disse pasientene oppfører seg helt som friske barn eller nesten som friske barn - forklarer vår ekspert. De når sine milepæler i sin utvikling akkurat som sine friske jevnaldrende, og vi må huske at en type 1 SMA-pasient historisk sett aldri har sittet. Og her har vi barn som ofte står og går. Dette er en revolusjon, et fullstendig gjennombrudd. Det er å håpe atSMA vil slutte å være en dødelig sykdomsom de pasientene på respiratorer for spinal muskelatrofi ganske enkelt ikke vil være det. Den eneste betingelsen for denne suksessen er innføringen av nyfødtscreening.
Pilotscreening-tester
En pilottesting av nyfødte for SMA skal gjennomføres i begynnelsen av neste år. Et slikt løfte ble gitt for en tid siden av daværende helseminister, Łukasz Szumowski. Dessverre kan koronaviruspandemien forsinke piloten, noe spesialister frykter.
- Situasjonen knyttet til COVID er dynamisk, i tillegg har det vært endringer i Helsedepartementet - forklarer prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, president for PTND. - Vi harhåper imidlertid at piloten vil bli introdusert. For øyeblikket er vi det andre landet i Europa når det gjelder antall pasienter som inngår i behandlingsprogrammet nusinersen.Vi har omtrent 650 behandlede pasienter og 700 kvalifiserte for behandling i alle aldersgrupper og former for SMA . Jeg må understreke at dette programmet fungerer fantastisk.