Ektodermal dysplasi er en genetisk sykdom der det er unormal utvikling av tenner, hår, negler og hudkjertler. Ektodermal dysplasi tilhører gruppen av sjeldne sykdommer fordi den rammer svært få mennesker. En av dem er Melanie Gaydos, som brukte sykdommen sin til å dukke opp i moteverdenen. Hva er årsakene til og symptomene på ektodermal dysplasi? Hva er dens behandling?

Ektodermal dysplasi(DE) er en genetisk sykdom, hvis essens er en utviklingsforstyrrelse i det ytre kimlaget - "byggematerialet" som kroppen er dannet av . Disse inkluderer ektoderm, entoderm (også k alt endoderm) og mesoderm. Konsekvensen av denne lidelsen er unormal utvikling av tenner, hår, negler og hudkjertler

Ektodermal dysplasi tilhører gruppen av sjeldne sykdommer fordi den forekommer med en frekvens på 1: 10 000 til 1: 100 000 fødsler og oftere rammer gutter

Ektodermal dysplasi - årsaker

Årsaken til sykdommen er en genetisk defekt som fører til en utviklingsforstyrrelse i det ytre kimlaget

Defektarv kan være recessiv (du må arve to defekte kopier av samme gen - en fra hver forelder for at symptomer på sykdommen skal vises), X-koblet (symptomer vises kun hos gutter, kvinner er bærere) eller autosomal dominant (det er nok å arve bare en mobia av det defekte genet - fra en av foreldrene for at sykdommen skal oppstå). Defekten kan også oppstå spontant som følge av genmutasjoner

Ektodermal dysplasi - symptomer

Sykdommen utvikler seg unorm alt:

  • tenner - de har en karakteristisk, konisk form, de er feil plassert, noe som gjør tygging vanskelig eller umulig. Dessuten er tennene utsatt for forfall på grunn av svekket emalje. Det hender at tenner ikke vokser i det hele tatt, så barn må bruke proteser. Mangel på tannsett eller dens underutvikling fører til at munnvikene faller og underleppen krøller seg;
  • hår – håret kan være sparsomt, tynt, sprøtt, lyst eller ikke vises i det hele tatt. Defekten kan også påvirke øyevipper og øyenbryn, og manifestere seg med deres fullstendige fravær;
  • negler - de er tynne, sprø og endredeformet eller tykk (pachyonychia);
  • svettekjertler - de fungerer ikke som de skal, noe som forårsaker svetteforstyrrelser. Den mest alvorlige formen av sykdommen er kjertelløs form, som er preget av et fullstendig fravær av svettekjertler. Dette etterlater huden tørr, varm og flassende, med eksemspesifikke utbrudd. Medfølgende symptomer er forstyrrelser i reguleringen av kroppstemperaturen, hvor den minste anstrengelse kan føre til at kroppen overopphetes;
  • talgkjertler - deres reduserte antall forårsaker ruhet og hyperkeratose i hender og føtter;
  • tårekjertler - deres reduserte antall kan føre til hyppig konjunktivitt;
  • spyttkjertler - færre av dem fører til munntørrhet, vanskelig svelging og hyppige infeksjoner i de øvre luftveiene;
  • øyne - linsene og tårekjertlene er underutviklet;

Bortsett fra de nevnte trekkene, kan det også være døvhet, leppe- og ganesp alte, defekter i brystkjertlene, defekter i hjertet og andre organer, samt mental retardasjon. To eller flere fingre kan også smelte sammen (syndaktyl). Tilstedeværelsen av en ekstra finger(er) (polydaktyli) er sjelden.

Ektodermal dysplasi - diagnose

For å diagnostisere sykdommen utføres en radiologisk og laboratorieundersøkelse (svettetest, trikogram, undersøkelse av hudsnitt). Endelig diagnose stilles på grunnlag av genetisk testing

Ektodermal dysplasi - behandling

På grunn av sjeldenheten til denne sykdommen og dens mangfoldige kliniske bilde, krever hvert tilfelle individuell behandling. Imidlertid inkluderer terapien oftest kjeveortopedisk og protesebehandling rettet mot å gjenopprette tyggefunksjonen og eliminere ansiktsmisproporsjoner. Hudlesjoner bekjempes med bruk av hydrokortisorsalver og mineraloljer

Kategori:

Genetiske sykdommer